Osteogénesis imperfecta - Historial de revisiones

Barbara.jcsl.scu en 16:32 17 nov 2023

2023-11-17T16:32:49Z

Mostrar los cambios

Javiermartin jc: Texto reemplazado: «
» por «»

2019-04-19T13:48:41Z

Texto reemplazado: «<div align="justify">» por «»

Lilic en 16:44 2 may 2015

2015-05-02T16:44:31Z

Lilic: /* Fuente */

2015-05-02T14:55:32Z

‎Fuente

Lilic: /* Diagnóstico */

2015-05-02T14:50:42Z

‎Diagnóstico

Lilic: /* Diagnóstico */

2015-05-02T14:47:44Z

‎Diagnóstico

Lilic: /* Tratamiento */

2015-05-02T14:42:27Z

‎Tratamiento

Lilic: /* Pronóstico */

2015-05-02T14:40:54Z

‎Pronóstico

Lilic: /* Tratamiento */

2015-05-02T14:40:13Z

‎Tratamiento

Lilic: /* Tratamiento */

2015-05-02T14:39:33Z

‎Tratamiento

@@ Línea 1: / Línea 1: @@
 {{Sistema:Moderación Salud}}
 {{Enfermedad|nombre=Osteogenesis |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas=  Osteogenesis.jpg|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor='''|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
-<div align="justify">
 '''Osteogénesis imperfecta.''' Enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.

@@ Línea 10: / Línea 10: @@
 A parte de la afectación de los huesos, las personas con esta patología suelen tener compromiso en los dientes (dentinogénesis imperfecta), de la audición, especialmente en la adultez, debilidad muscular, hiperlaxitud articular y otras deformaciones esqueléticas (de los huesos).
-El síndrome tiene una frecuencia bastante baja, de 1 afectado en 20.000, incluyendo aquellos casos con diagnóstico postnatal. Ocurre con igual frecuencia en varones que en mujeres, grupos étnicos y razas. El pronóstico y expectativa de vida varía dependiendo del tipo de osteogénesis; desde la forma letal (OI tipo II) a una expectativa de vida similar a la población general.
+El síndrome tiene una frecuencia bastante baja, de 1 afectado en 20.000, incluyendo aquellos casos con diagnóstico postnatal. Ocurre con igual frecuencia en varones que en mujeres, grupos étnicos y razas. El pronóstico y expectativa de vida varía dependiendo del tipo de osteogénesis; desde la forma letal (OI tipo II) a una expectativa de vida similar a la población general.<br>
-Existen varias formas descritas de Osteogénesis y diferentes maneras de clasificarlas que involucran el grado de afectación de los pacientes. Una es en subtipos:  tipo I, II, III y IV; dependiendo de la frecuencia de fracturas y las características clínicas más distintivas. Se distinguen 3 formas más: OI tipo V, VI y VII. Otra manera propuesta en la clasificación es de una forma leve a otras muy severa en 4 categorías, a veces, en la práctica clínica,  resulta complejo “encasillar” a un paciente de acuerdo a su clínica, otras es más fácil.
+Existen varias formas descritas de Osteogénesis y diferentes maneras de clasificarlas que involucran el grado de afectación de los pacientes. Una es en subtipos:  tipo I, II, III y IV; dependiendo de la frecuencia de fracturas y las características clínicas más distintivas. Se distinguen 3 formas más: OI tipo V, VI y VII. Otra manera propuesta en la clasificación es de una forma leve a otras muy severa en 4 categorías, a veces, en la práctica clínica,  resulta complejo “encasillar” a un paciente de acuerdo a su clínica, otras es más fácil.<br>
 El 90% de los pacientes con esta displasia esquelética tienen una mutación con herencia autosómica dominante en el uno de los genes que codifica para el colágeno: COL1A1 o COL1A2, estos dos genes tienen la información necesaria para realizar las proteínas que se utilizan para crear a una gran molécula llamada colágeno tipo I. Esta molécula es una proteína que más comúnmente se encuentra en los huesos, la piel y el tejido conectivo, entre otros, que le dan la estructura y fuerza al cuerpo. La Osteogénesis Imperfecta tipo VII es causada por mutaciones autosómicas recesivas en otro gen llamado CRTAP. Los genes COL1A1 y COL1A2 se encuentran en el brazo largo del cromosoma 7.
 ==Características genéticas de la Osteogénesis Imperfecta. Síntomas==
+[[Archivo:Osteogenesis-Imperfecta.jpg|thumb|right|200px|]]
-La osteogénesis imperfecta es un trastorno heredable de la formación de los huesos que afecta en promedio a 1/10000 personas en todo el mundo, independientemente de la etnia de origen, aunque algunas variantes son específicas de ciertas regiones. La característica básica en todos los casos es la fragilidad ósea debido a una disminución de masa y/o a una alteración de su estructura. Como los huesos tienen menos masa, son menos consistentes llevando a que la rotura sea más probable; los defectos estructurales son en general más graves, ya que el hueso tiende a disminuir en masa además de perder su formación óptima. Sin embargo, el efecto de la enfermedad es muy variable entre los individuos, incluso los clasificados dentro del mismo grupo: la variabilidad  abarca desde muerte en el periodo perinatal (época cercana al nacimiento) hasta casi vida normal con un incremento mínimo de fracturas con respecto a lo normal.
+La osteogénesis imperfecta es un trastorno heredable de la formación de los huesos que afecta en promedio a 1/10000 personas en todo el mundo, independientemente de la etnia de origen, aunque algunas variantes son específicas de ciertas regiones. La característica básica en todos los casos es la fragilidad ósea debido a una disminución de masa y/o a una alteración de su estructura. Como los huesos tienen menos masa, son menos consistentes llevando a que la rotura sea más probable; los defectos estructurales son en general más graves, ya que el hueso tiende a disminuir en masa además de perder su formación óptima. Sin embargo, el efecto de la enfermedad es muy variable entre los individuos, incluso los clasificados dentro del mismo grupo: la variabilidad  abarca desde muerte en el periodo perinatal (época cercana al nacimiento) hasta casi vida normal con un incremento mínimo de fracturas con respecto a lo normal.<br>
 Hay ciertas características clínicas que suelen ser comunes en esta enfermedad, pero es importante tener en cuenta que la presencia o ausencia de éstas  depende del caso particular y no es extrapolable al conjunto. Éstas son las más comunes:
-Esclerótida azul: Es una región en la superficie del ojo que muestra color azul en lugar del blanco normal. La esclerótida es más fina de lo normal y la pigmentación de la uvea  se vuelve visible. No tiene un efecto negativo sobre la persona que la tiene, y generalmente se va aclarando con la edad, siendo más común en infantes que en adultos.
+*Esclerótida azul: Es una región en la superficie del ojo que muestra color azul en lugar del blanco normal. La esclerótida es más fina de lo normal y la pigmentación de la uvea  se vuelve visible. No tiene un efecto negativo sobre la persona que la tiene, y generalmente se va aclarando con la edad, siendo más común en infantes que en adultos.
-Dentinogénesis imperfecta. Defectos en la formación de los dientes.
+*Dentinogénesis imperfecta. Defectos en la formación de los dientes.
-Hipermobilidad articular.
+*Hipermobilidad articular.
-Osteoporosis. Desmineralización del hueso, favorece fracturas.
+*Osteoporosis. Desmineralización del hueso, favorece fracturas.
-Escoliosis. Desviación de la columna.
+*Escoliosis. Desviación de la columna.
-Pérdida auditiva. Progresiva con la edad.
+*Pérdida auditiva. Progresiva con la edad.
-Baja estatura. Suele incluir deformidades debidas a las roturas.
+*Baja estatura. Suele incluir deformidades debidas a las roturas.
 La severidad de la osteogénesis imperfecta varía de ser una patología letal perinatal a individuos con una discapacidad severa con deformidad esquelética, dificultad para deambular, baja estatura o muy baja estatura, predisposición aumentada a fracturas hasta pacientes  con estatura normal y una expectativa de vida habitual.
@@ Línea 102: / Línea 101: @@
 Las técnicas empleadas son:
 * Ultrasonidos. Permite ver defectos en los huesos tales como roturas, una mineralización débil del hueso, etc.
-* Análisis genético molecular. Si se conoce la variante causante de la enfermedad (lo más normal, ya que este diagnóstico solo se realiza si se ha caracterizado antes a un individuo afectado en esa familia, sea un padre o un hermano mayor), obtenemos DNA genómico del células coriónicas o amniocitos, diferentes tipos celulares que se obtienen del feto gestante y las secuenciamos. Se debe realizar un control para comprobar que no haya contaminación por células maternas que altere los resultados.
+* Análisis genético molecular. Si se conoce la variante causante de la enfermedad (lo más normal, ya que este diagnóstico solo se realiza si se ha caracterizado antes a un individuo afectado en esa familia, sea un padre o un hermano mayor), obtenemos [[DNA]] genómico del células coriónicas o amniocitos, diferentes tipos celulares que se obtienen del feto gestante y las secuenciamos. Se debe realizar un control para comprobar que no haya contaminación por células maternas que altere los resultados.
 * Análisis bioquímicos. En este caso solo podemos emplear células coriónicas, ya que los amniocitos no producen suficiente colágeno tipo I. Además, solo detecta alteraciones cualitativas (tipo II a IV) y tarda de 2 a 4 semanas en producir resultados, mucho más que el análisis genético. Por ello no es muy recomendable en diagnóstico prenatal.
@@ Línea 168: / Línea 167: @@
 * Artículo. [http://www.monografias.com/trabajos42/osteogenesis-imperfecta/osteogenesis-imperfecta.shtml Osteogénesis Imperfecta]. Disponible en "www.monografias.com". Consultado: 20 de julio del 2011.
   [[Category:Enfermedades]]
+*[http://www.omim.org|www.omim.org]
-==Bibliografía==
+*[http://www.genecards.org|www.genecards.org]

← Revisión anterior		Revisión del 14:55 2 may 2015
Línea 168:		Línea 168:
	* Artículo. [http://www.monografias.com/trabajos42/osteogenesis-imperfecta/osteogenesis-imperfecta.shtml Osteogénesis Imperfecta]. Disponible en "www.monografias.com". Consultado: 20 de julio del 2011.		* Artículo. [http://www.monografias.com/trabajos42/osteogenesis-imperfecta/osteogenesis-imperfecta.shtml Osteogénesis Imperfecta]. Disponible en "www.monografias.com". Consultado: 20 de julio del 2011.
	[[Category:Enfermedades]]		[[Category:Enfermedades]]
		+
		+	==Bibliografía==

@@ Línea 88: / Línea 88: @@
 Presentado un caso, para diagnosticar una OI, podemos encontrarnos con diferentes datos:
-- Sospechas clínicas. Datos que puedan ser obtenidos con una simple consulta clínica:
+Sospechas clínicas. Datos que puedan ser obtenidos con una simple consulta clínica:
 * Historia familiar: Nos permite descartar la opción de una mutación de novo en el afectado, además de conocer posibles portadores (en un caso recesivo) y los afectados que deben ser considerados, ya que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia y por tanto ser posibles usuarios de diagnóstico prenatal.
 * Historia de fracturas: La cantidad de fracturas durante la vida del individuo determina  la gravedad del caso y es una herramienta para tener una mejor idea de ante qué tipo de OI nos encontramos.

@@ Línea 61: / Línea 61: @@
 El diagnóstico de osteogénesis imperfecta se realiza con la suma de diferentes criterios clínicos y por supuesto buenas imágenes radiológicas,  el diagnóstico molecular de la mutación puede aportarnos más información de los genes COL1A1/2 y los demás genes que podrían estar involucrados.
 Los criterios diagnósticos más importantes son los siguientes:
-•	fracturas con trauma mínimo o en la ausencia de golpes o caídas.
+* fracturas con trauma mínimo o en la ausencia de golpes o caídas.
-•	estatura baja o más baja que la que tienen otros miembros de la familia.
+* estatura baja o más baja que la que tienen otros miembros de la familia.
-•	deformidad de los huesos.
+* deformidad de los huesos.
-•	esclerótica azulada-grisácea, dependiendo del tipo.
+* esclerótica azulada-grisácea, dependiendo del tipo.
-•	dentinogénesis imperfecta (malformación en dientes)
+* dentinogénesis imperfecta (malformación en dientes)
-•	pérdida de la audición progresiva, pos puberal
+* pérdida de la audición progresiva, pos puberal
-•	laxitud ligamentaria y otros signos de trastornos en el tejido conectivo
+* laxitud ligamentaria y otros signos de trastornos en el tejido conectivo
-•	historia familiar consistente con alguno de los mecanismo de herencia descritos para la patología
+* historia familiar consistente con alguno de los mecanismo de herencia descritos para la patología
 Las radiografías son una herramienta muy importante en el diagnóstico de esta patología, los hallazgos más importantes son:
-•	múltiples fracturas a diferentes edades con distintos estadios de osificación, pueden involucrar las costillas y el cráneo.
+* múltiples fracturas a diferentes edades con distintos estadios de osificación, pueden involucrar las costillas y el cráneo.
-•	patrón característico en las vértebras por fracturas por compresión.
+* patrón característico en las vértebras por fracturas por compresión.
-•	huesos wormianos en cráneo que se observan con patrón en mosaico son sugestivos de OI pero no patognomónicos. (en radiografías de cráneo)
+* huesos wormianos en cráneo que se observan con patrón en mosaico son sugestivos de OI pero no patognomónicos. (en radiografías de cráneo)
-•	osteopenia u osteoporosis que se detecta en la densitometría
+* osteopenia u osteoporosis que se detecta en la densitometría
 Pueden tomarse algunos parámetros bioquímicos, la vitamina D, el fósforo y la fosfatasa alcalina suelen ser normales aunque pueden elevarse en respuesta a una fractura. También puede analizarse el colágeno tipo I in vitro con cultivo de fibroblastos obtenidos en una biopsia de piel.
@@ Línea 87: / Línea 87: @@
 Evidencias clínicas
 Presentado un caso, para diagnosticar una OI, podemos encontrarnos con diferentes datos:
 b) Prenatal
 Se realiza cuando uno de los padres es afectado (caso dominante) o cuando ya hay un hermano afectado en la familia (caso recesivo). Es decir, como la enfermedad es relativamente infrecuente no se aplican estudios para toda la población, sino en casos de susceptibilidad aumentada.
 Las técnicas empleadas son:
-  Ultrasonidos (imagen 9). Permite ver defectos en los huesos tales como roturas, una mineralización débil del hueso, etc.
+* Ultrasonidos. Permite ver defectos en los huesos tales como roturas, una mineralización débil del hueso, etc.
-  Análisis genético molecular. Si se conoce la variante causante de la enfermedad (lo más normal, ya que este diagnóstico solo se realiza si se ha caracterizado antes a un individuo afectado en esa familia, sea un padre o un hermano mayor), obtenemos DNA genómico del células coriónicas o amniocitos, diferentes tipos celulares que se obtienen del feto gestante y las secuenciamos. Se debe realizar un control para comprobar que no haya contaminación por células maternas que altere los resultados.
+* Análisis genético molecular. Si se conoce la variante causante de la enfermedad (lo más normal, ya que este diagnóstico solo se realiza si se ha caracterizado antes a un individuo afectado en esa familia, sea un padre o un hermano mayor), obtenemos DNA genómico del células coriónicas o amniocitos, diferentes tipos celulares que se obtienen del feto gestante y las secuenciamos. Se debe realizar un control para comprobar que no haya contaminación por células maternas que altere los resultados.
-  Análisis bioquímicos. En este caso solo podemos emplear células coriónicas, ya que los amniocitos no producen suficiente colágeno tipo I. Además, solo detecta alteraciones cualitativas (tipo II a IV) y tarda de 2 a 4 semanas en producir resultados, mucho más que el análisis genético. Por ello no es muy recomendable en diagnóstico prenatal.
+* Análisis bioquímicos. En este caso solo podemos emplear células coriónicas, ya que los amniocitos no producen suficiente colágeno tipo I. Además, solo detecta alteraciones cualitativas (tipo II a IV) y tarda de 2 a 4 semanas en producir resultados, mucho más que el análisis genético. Por ello no es muy recomendable en diagnóstico prenatal.
 ==Tratamiento==

@@ Línea 127: / Línea 127: @@
 Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir:
-* •	tratamiento de fracturas,
+* tratamiento de fracturas,
-* •	tratamiento de dientes quebradizos,
+* tratamiento de dientes quebradizos,
-* •	medicamentos para aliviar el dolor,
+* medicamentos para aliviar el dolor,
-* •	fisioterapia,
+* fisioterapia,
-* •	el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,
+* el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,
-* •	cirugía.
+* cirugía.
 Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:
-* •	fortalecer los huesos,
+* fortalecer los huesos,
-* •	corregir y detener las malformaciones de los huesos,
+* corregir y detener las malformaciones de los huesos,
-* •	prevenir malformaciones de los huesos.
+* prevenir malformaciones de los huesos.
 Llevar un estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen osteogénesis imperfecta. Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si:
-* •	hace ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar),
+* hace ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar),
-* •	mantiene un peso saludable,
+* mantiene un peso saludable,
-* •	mantiene una dieta equilibrada,
+* mantiene una dieta equilibrada,
-* •	no fuma,
+* no fuma,
-* •	no toma muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,
+* no toma muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,
-* •	no toma medicamentos esteroides.
+* no toma medicamentos esteroides.
 Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos que tienen osteogénesis imperfecta a:
-* •	mantenerse activos,
+* mantenerse activos,
-* •	aumentar la densidad ósea,
+* aumentar la densidad ósea,
-* •	mantener los músculos fuertes.
+* mantener los músculos fuertes.
 ==¿La osteogénesis imperfecta es hereditaria?==

@@ Línea 155: / Línea 155: @@
 La forma más infrecuente de herencia es la autosómica recesiva, donde es necesario que ambas copias del gen se encuentren mutadas. Esto ocurre en la OI tipo III. En estos casos ambos padres son portadores de las mutaciones sin estar afectados (condición de portador sano) otros genes involucrados con esta forma de transmisión son CRTAP ó LEPRE1.
-==Pronóstico==
+==Conclusiones==
-Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser fatal y se clasifica según el tipo:<Br>
-*Tipo I. Compatible con una expectativa normal.
+Actualmente, las técnicas de diagnóstico y tratamiento disponibles han permitido un gran avance en la mejora de las condiciones de vida de los afectados y es probable que  en un futuro surjan nuevos tratamientos que ofrezcan una cura definitiva para la enfermedad de la OI, así como para otras enfermedades genéticas de base sencilla. Sin embargo aún ocurre muchas veces que el diagnóstico es un proceso largo y complejo, como se ha visto en los casos tratados previamente,  sea por la gran falta de información disponible, la falta de recursos u otras causas. Los casos de marginación y violencia son frecuentes y las perspectivas sombrías; solo con un diagnóstico y un adecuado tratamiento los casos más complicados pueden ofrecer pronósticos de calidad de vida aceptables. Cada caso se debe tratar de forma individualizada y ser monitoreado regularmente para comprobar  el  adecuado progreso en la sintomatología,  tratando de  minimizar la frecuencia de  fracturas así como otros problemas asociados.
-*Tipo II. La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas tempranas de la niñez.
-*Tipo III. Deformidad progresiva con reducción de la expectativa de vida.
+'''La osteógenesis imperfecta es una enfermedad grave por lo general y los afectados deben ser tratados, pero en la medida de lo posible deben y pueden llevar una vida normal que les permita trazar metas y alcanzar sus propios logros; no son solamente enfermos, son personas. Y como tal, la enfermedad no debe ser un obstáculo insalvable para hacer de sus vidas una experiencia productiva y feliz.'''
-*Tipo IV. Compatible con una expectativa de vida normal.
 ==Fuente==
 * Artículo. [http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx Osteogénesis Imperfecta]. Disponible en "salud.discapnet.es". Consultado: 20 de julio del 2011.
 * Artículo. [http://www.monografias.com/trabajos42/osteogenesis-imperfecta/osteogenesis-imperfecta.shtml Osteogénesis Imperfecta]. Disponible en "www.monografias.com". Consultado: 20 de julio del 2011.
   [[Category:Enfermedades]]

@@ Línea 149: / Línea 149: @@
 * •	mantener los músculos fuertes.
-==Tratamiento==
+==¿La osteogénesis imperfecta es hereditaria?==
-*La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas. La natación es un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos pacientes con Osteogénesis Imperfecta.
+La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que  sólo una copia mutada del gen es necesaria para que se desarrolle la patología. Existen casos de pacientes con osteogénesis tipo I o IV que heredan el síndrome de alguno de sus padres que tiene la mutación; en estos casos el riesgo para cada embarazo de la pareja que es afectada es de un 50%.
-*Los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de bragueros y de ayudas para la marcha son útiles en algunas personas.
+Algunos otros niños, en general con los tipo de OI II y III no tienen historia familiar de esta condición sino que hay una mutación de novo en los genes COL1A1 ó COL1A2.
-*El uso de [[bifosfonatos]] en los niños con Osteogénesis Imperfecta se está investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores. Otras intervenciones médicas que incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia genética también se están investigando .
+La forma más infrecuente de herencia es la autosómica recesiva, donde es necesario que ambas copias del gen se encuentren mutadas. Esto ocurre en la OI tipo III. En estos casos ambos padres son portadores de las mutaciones sin estar afectados (condición de portador sano) otros genes involucrados con esta forma de transmisión son CRTAP ó LEPRE1.
 ==Pronóstico==

Osteogénesis imperfecta - Historial de revisiones

Barbara.jcsl.scu en 16:32 17 nov 2023

Javiermartin jc: Texto reemplazado: «» por «»

Lilic en 16:44 2 may 2015

Lilic: /* Fuente */

Lilic: /* Diagnóstico */

Lilic: /* Diagnóstico */

Lilic: /* Tratamiento */

Lilic: /* Pronóstico */

Lilic: /* Tratamiento */

Lilic: /* Tratamiento */

Javiermartin jc: Texto reemplazado: «
» por «»