Síndrome WHIM - Historial de revisiones

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'''El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis)''' es una [[enfermedad]] inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala de los neutrófilos maduros en la [[médula ósea]] (mielocatexis) con hipogammaglobulinemia ocasional, asociado a un aumento del riesgo de infecciones bacterianas y a lesiones inducidas por la susceptibilidad al [[virus del papiloma humano]] (HPV) (verrugas cutáneas, displasia genital y [[carcinoma]] mucoso invasivo).
==Sinónimos==
*Síndrome de verrugas - hipogammaglobulinemia -infecciones – mielocatexis
*Síndrome de verrugas - infecciones - leucopenia – mielocatexis
*WILM
==Prevalencia==
* <1 / 1 000 000
==Herencia==
*Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable
==Edad de inicio o aparición==
*[[Infancia]], [[Adolescencia]], La edad adulta
==Epidemiología==
El [[síndrome]] WHIM es extremadamente raro; hasta la fecha sólo se han registrado 65 casos en todo el mundo. La incidencia en [[Francia]] entre [[1990]] y [[2006]] se ha estimado en menos de 1/4.000.000 nacimientos.
==Descripción clínica==
El [[síndrome]] WHIM presenta un cuadro clínico heterogéneo. Por lo habitual, la aparición se produce en la primera [[infancia]] con infecciones bacterianas recurrentes que incluyen [[faringitis]], [[sinusitis]], [[otitis]], [[meningitis]] y [[neumonía]] y que responden bien a los antibióticos. La respuesta a la vacunación es mala; cuando se mide mediante titulación de anticuerpos específicos se observa una respuesta inicial baja seguida de la rápida desaparición de dichos anticuerpos específicos. Más del 80% de los pacientes desarrolla, hacia los 30 años de edad, verrugas generalizadas inducidas por HPV que suelen ser difíciles de tratar y que suelen comenzar en las manos y los pies. El 25% desarrolla [[condiloma]] acuminado anogenital que puede derivar en lesiones displásicas multifocales e intratables inducidas por HPV y [[cáncer]] genital invasivo. En 1/4 de los casos aproximadamente se ha observado tetralogía de Fallot.
==Etiología==
El síndrome WHIM está causado por mutaciones heterocigóticas de ganancia de función en el [[gen]] CXCR4 (2q21) que codifica un receptor de quimiocinas que se expresa en los leucocitos maduros y que está implicado en las rutas de transducción de señal que controlan la adhesión y el asentamiento de las células de la [[médula ósea]], la mielopoyesis y la linfopoyesis. Las mutaciones provocan la activación prolongada del receptor, que conduce a la retención de [[neutrófilos]] y otros [[leucocitos]] en la médula ósea.
==Métodos diagnósticos==
El diagnóstico se basa en la evaluación de los signos clínicos en conjunción con los siguientes hallazgos de laboratorio: el recuento de células sanguineas normalmente muestra (excepto en el caso de [[infección]] aguda) [[neutropenia]], [[linfopenia]] y [[monocitopenia]] que deriva en panleucopenia grave con niveles normales de [[hemoglobina]] y plaquetas; los niveles séricos de inmunoglobulinas G, A y M muestran ligera hipogammaglobulinemia en casi todos los casos; y los aspirados de médula ósea revelan mielocatexis. El análisis genético molecular de CXRC4 confirma el diagnóstico.
===Diagnóstico diferencial===
El diagnóstico diferencial de las enfermedades que cursan con mielocatexis incluye la [[neutropenia]] congénita grave autosómica dominante, la neutropenia congénita grave autosómica recesiva causada por deficiencia en G6PC3, la epidermodisplasia verruciforme y la [[monocitopenia]] con susceptibilidad a infecciones (véanse estos términos).
===Diagnóstico prenatal===
Es posible realizar una prueba prenatal por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas si existen antecedentes familiares.
===Consejo genético===
El [[síndrome]] WHIM se suele transmitir como rasgo autosómico dominante, pero también se han descrito casos autosómicos recesivos o esporádicos.
==Manejo y tratamiento==
Actualmente, el tratamiento es sintomático. La [[terapia]] sustitutiva con inmunoglobulinas y la profilaxis antibiótica pueden evitar infecciones. También se puede utilizar un tratamiento con el factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF). Tanto los métodos estándar (cauterización, terapia láser) como los más agresivos (eliminación quirúrgica, interferón, cidofovir, imiquimod) parecen resultar mayoritariamente ineficaces para el tratamiento de las lesiones inducidas por HPV. En la actualidad se está llevando a cabo un ensayo clínico con un antagonista del CXCR4 (Plerixaflor) en los [[EE. UU]]. que, en breve, se iniciará también en [[Europa]]. Los casos publicados sugieren que la [[vacuna]] contra el HPV puede limitar la incidencia de la [[infección]].
==Pronóstico==
Las personas afectadas por WHIM pueden llevar una vida relativamente normal en la edad adulta. Los principales factores de riesgo incluyen las lesiones displásicas multifocales intratables inducidas por HPV y el [[cáncer genital]] invasivo, así como la insuficiencia hepática. Hacia los 40 años de edad, el riesgo de desarrollar un [[cáncer]] es de cerca del 30%.
==Fuentes==
*[https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=51636]
*[http://www.cnb.csic.es/index.php/es/cultura-cientifica/noticias/item/936-nueva-diana-para-el-tratamiento-de-una-inmunodeficiencia-rara]
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 El [[síndrome]] WHIM es extremadamente raro; hasta la fecha sólo se han registrado 65 casos en todo el mundo. La incidencia en [[Francia]] entre [[1990]] y [[2006]] se ha estimado en menos de 1/4.000.000 nacimientos.
 ==Descripción clínica==
-El [[síndrome]] WHIM presenta un cuadro clínico heterogéneo. Por lo habitual, la aparición se produce en la primera [[infancia]] con infecciones bacterianas recurrentes que incluyen [[faringitis]], [[sinusitis]], [[otitis]], [[meningitis]] y [[neumonía]] y que responden bien a los antibióticos. La respuesta a la vacunación es mala; cuando se mide mediante titulación de anticuerpos específicos se observa una respuesta inicial baja seguida de la rápida desaparición de dichos anticuerpos específicos. Más del 80% de los pacientes desarrolla, hacia los 30 años de edad, verrugas generalizadas inducidas por HPV que suelen ser difíciles de tratar y que suelen comenzar en las manos y los pies. El 25% desarrolla [[condiloma]] acuminado anogenital que puede derivar en lesiones displásicas multifocales e intratables inducidas por HPV y [[cáncer]] genital invasivo. En 1/4 de los casos aproximadamente se ha observado tetralogía de Fallot.
+El [[síndrome]] WHIM presenta un cuadro clínico heterogéneo. Por lo habitual, la aparición se produce en la primera [[infancia]] con infecciones bacterianas recurrentes que incluyen [[faringitis]], [[sinusitis]], [[otitis]], [[meningitis]] y [[neumonía]] y que responden bien a los antibióticos. La respuesta a la vacunación es mala; cuando se mide mediante titulación de anticuerpos específicos se observa una respuesta inicial baja seguida de la rápida desaparición de dichos anticuerpos específicos. Más del 80% de los pacientes desarrolla, hacia los 30 años de edad, verrugas generalizadas inducidas por HPV que suelen ser difíciles de tratar y que suelen comenzar en las manos y los pies. El 25% desarrolla [[condiloma]] acuminado anogenital que puede derivar en lesiones displásicas multifocales e intratables inducidas por HPV y [[cáncer genital]] invasivo. En 1/4 de los casos aproximadamente se ha observado tetralogía de Fallot.
 ==Etiología==
 El síndrome WHIM está causado por mutaciones heterocigóticas de ganancia de función en el [[gen]] CXCR4 (2q21) que codifica un receptor de quimiocinas que se expresa en los leucocitos maduros y que está implicado en las rutas de transducción de señal que controlan la adhesión y el asentamiento de las células de la [[médula ósea]], la mielopoyesis y la linfopoyesis. Las mutaciones provocan la activación prolongada del receptor, que conduce a la retención de [[neutrófilos]] y otros [[leucocitos]] en la médula ósea.

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