Síndrome de Blackfan-Diamond - Historial de revisiones

Yaniset jc.vcl en 18:41 2 jul 2013

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Liudmila ciget.camaguey: /* Origen de la enfermedad */

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‎Origen de la enfermedad

Liudmila ciget.camaguey en 12:48 12 mar 2013

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Caridad inder en 11:59 7 mar 2013

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Caridad inder en 11:58 7 mar 2013

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Raquel jc.stgo en 02:10 7 mar 2013

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'''Síndrome de Blackfan-Diamond'''. Enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, [[anemia normocítica normocrómica]] severa con [[reticulopenia]] e[[ hipoplasia eritroide]].

Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad

==Presencia de la enfermedad==

Se caracteriza por una marcada fragilidad del [[sistema vascular]], el individuo es más bajo que la media, la piel de la espalda y las manos envejece prematuramente, los ojos muy espaciados, nariz estrecha, los lóbulos de las orejas atrofiados y el pelo es fino. Son comunes los aneurismas de las arterias largas y de tamaño medio, acompañando a las lesiones vasculares y la hipermovilidad de las articulaciones pueden presentarse lesiones de múltiples órganos y sistemas como [[útero]], [[corazón]], [[intestino]], etc., que explica el alto índice de mortalidad, aproximadamente el 51 % antes de los 40 años de edad.

Además pueden presentar palidez, letargia, irritabilidad, [[insuficiencia cardiaca]], [[macrocefalia]] o [[microcefalia]], [[micrognatia]], [[macroglosia]], fontanelas aumentadas de tamaño, dimorfismos faciales (13%), alteraciones de las extremidades superiores (10 %): eminencia tenar aplanada, disminución del radio, dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos, alteraciones oculares (7%): [[cataratas]], [[glaucoma]], hipertelorismo y escleróticas azules, alteraciones renales (4%): aplasia o agenesia de un riñón, riñón en herradura y otras alteraciones como escápula prominente, acortamiento anormal del cuello (fusión de vértebras cervicales), defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento de la pubertad y frecuente asociación con [[Diabetes]], [[Leucemia]] y [[Timomas]].

El tipo IV es la forma más seria. También presentan manifestaciones orales: mucosa frágil, tejido periodontal con fragilidad de las encías o hemorragias difíciles de controlar, hipoplasia de los esmaltes, lengua muy flexible la mitad de los pacientes pueden tocarse la punta de la nariz con ella, paladar arqueado y algunos presentan dislocación recurrente temporomandibular.

==Origen del a enfermedad==

Se presenta en el curso del primer año de vida, habitualmente entre las 4 y 6 semanas del nacimiento. Es una [[eritroblastopenia pura]], de instauración lenta. El origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa de la [[célula madre]] de la [[eritropoyesis]] de origen genético. La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante en unos y autosómica recesiva en otros.

Clínicamente se manifiesta por una anemia severa presente al nacer en el 10 % de los casos, que se evidencia en el 90 % restante antes del año de edad.

==Característica de la enfermedad==

Esta enfermedad también conocida por [[anemia Hipoplásica]] [[Eritroide Congénita]] es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad.

==Fuentes==

http://bvs.sld.cu/revistas/mciego/vol12_02_06/casos/c6_v12_0206.html

[[Category:Salud]][[Category:Enfermedades]][[Category:Síndromes]]

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 ==Origen de la enfermedad==
-Se presenta en el curso del primer año de vida, habitualmente entre las 4 y 6 semanas del nacimiento. Es una [[eritroblastopenia pura]], de instauración lenta. El origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa de la [[célula madre]] de la [[eritropoyesis]] de origen genético. La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante  en unos y autosómica recesiva  en otros.
+Se presenta en el curso del primer año de vida, habitualmente entre las 4 y 6 semanas del nacimiento. Es una [[eritroblastopenia pura]], de instauración lenta. El origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa de la [[Células madre|célula madre]] de la [[eritropoyesis]] de origen genético. La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante  en unos y autosómica recesiva  en otros. Clínicamente se manifiesta por una anemia severa presente al nacer en el 10 % de los casos, que se evidencia en el 90 % restante antes del año de edad.
 ==Característica de la enfermedad==

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-}}'''Síndrome de Blackfan-Diamond'''. [[Enfermedad]] poco frecuente, se caracteriza por baja talla, [[anemia normocítica normocrómica]] severa con [[reticulopenia]] e [[Hipoplasia eritroide]].
+}}'''Síndrome de Blackfan-Diamond'''. [[Enfermedad]] poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con [[reticulopenia]] e Hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad
 ==Presencia de la enfermedad==
-Se caracteriza por una marcada fragilidad del [[Sistema vascular]], el individuo es más bajo que la media, la [[piel]] de la [[espalda]] y las [[manos]] envejece prematuramente, los [[ojos]] muy espaciados, [[nariz]] estrecha, los lóbulos de las orejas atrofiados y el pelo es fino. Son comunes los aneurismas de las arterias largas y de tamaño medio, acompañando a las lesiones vasculares y la hipermovilidad de las articulaciones pueden presentarse lesiones de múltiples órganos y sistemas como [[útero]], [[corazón]], [[intestino]], etc., que explica el alto índice de mortalidad, aproximadamente el  51 % antes de los 40 años de edad.
+Son comunes los aneurismas de las arterias largas y de tamaño medio, acompañando a las lesiones vasculares y la hipermovilidad de las articulaciones pueden presentarse lesiones de múltiples órganos y sistemas como [[útero]], [[corazón]], [[intestino]], etc., que explica el alto índice de mortalidad, aproximadamente el 51 % antes de los 40 años de edad.
-Además pueden presentar palidez, letargia, irritabilidad, [[insuficiencia cardiaca]], [[macrocefalia]] o [[microcefalia]], [[micrognatia]], [[macroglosia]], fontanelas aumentadas de tamaño, dimorfismos faciales (13%), alteraciones de las extremidades superiores (10 %): eminencia tenar aplanada, disminución del radio, dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos, alteraciones oculares (7%): [[cataratas]], [[glaucoma]], hipertelorismo y escleróticas azules, alteraciones renales (4%): aplasia o agenesia de un riñón, riñón en herradura y otras alteraciones como escápula prominente, acortamiento anormal del cuello (fusión de vértebras cervicales), defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento de la pubertad y frecuente asociación con [[Diabetes]], [[Leucemia]] y [[Timomas]].
+Además pueden presentar palidez, letargia, irritabilidad, [[Insuficiencia Cardíaca|insuficiencia cardíaca]], [[macrocefalia]] o [[microcefalia]], [[micrognatia]], [[macroglosia]], fontanelas aumentadas de tamaño, dimorfismos faciales (13%), alteraciones de las extremidades superiores (10 %): eminencia tenar aplanada, disminución del radio, dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos, alteraciones oculares (7%): [[cataratas]], [[glaucoma]], hipertelorismo y escleróticas azules, alteraciones renales (4%): aplasia o agenesia de un riñón, riñón en herradura y otras alteraciones como escápula prominente, acortamiento anormal del cuello (fusión de vértebras cervicales), defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento de la pubertad y frecuente asociación con [[Diabetes]], [[Leucemia]] y [[Timomas]].
 El tipo IV es la forma más seria. También presentan manifestaciones orales: mucosa frágil, tejido periodontal con fragilidad de las encías o hemorragias difíciles de controlar, hipoplasia de los esmaltes, lengua muy flexible la mitad de los pacientes pueden tocarse la punta de la nariz con ella, paladar arqueado y algunos presentan dislocación recurrente temporomandibular.
-==Origen del a enfermedad==
+==Origen de la enfermedad==
 Se presenta en el curso del primer año de vida, habitualmente entre las 4 y 6 semanas del nacimiento. Es una [[eritroblastopenia pura]], de instauración lenta. El origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa de la [[célula madre]] de la [[eritropoyesis]] de origen genético. La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante  en unos y autosómica recesiva  en otros.
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 ==Característica de la enfermedad==
 Esta enfermedad también conocida por [[Anemia]] Hipoplásica [[Eritroide Congénita]] es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad.
 ==Fuentes==
+* [http://bvs.sld.cu/revistas/mciego/vol12_02_06/casos/c6_v12_0206.html Mciego]
 [[Category:Salud]][[Category:Enfermedades]][[Category:Síndromes]]