Síndrome de Crandall - Historial de revisiones

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'''Síndrome de Crandall:''' Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del [[cabello]] llamada pili torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja [[estatura]] e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.

La primera descripción fue realizada por [[B. F. Crandall]] en [[1973]], aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.

==Herencia==
Es una [[enfermedad]] de tipo autosómico recesivo, lo que quiere decir que para que se pueda presentar en un individuo ambos padres deben ser portadores del [[gen]]. En esta [[enfermedad]] ocurre una mezcla de alteraciones de tipo hormonal, metabólico y neurosensorial.

No tiene una prevalencia amplia, se encuentra dentro de la clasificación de enfermedades raras, cursa con deficiencia de la hormona del crecimiento por lo que quienes lo padecen tienen baja estatura.

==Causas==
No se conoce mucho de este síndrome, solo que es [[hereditario]], de tipo autosómico recesivo, y que se hereda de padres a hijos solo entre [[masculinos]], hipótesis que aún no está confirmada.

==Síntomas==
Se trata de una displasia capilar severa, lo que se resume a que es una alteración en el cuero cabelludo que se va a expresar como [[alopecia]] o [[calvicie]], que es el motivo que más llama la atención en estos pacientes y lo que los hace acudir en busca de ayuda médica.

Los pacientes tienen por lo general un [[cráneo]] más pequeño de lo normal, baja [[estatura]] debido a en déficit en la producción de la hormona del crecimiento que es la somatostatina y que a nivel de la [[silla turca]] que es su ubicación se encarga de regular amplias funciones orgánicas relacionadas con la estatura y el desarrollo de [[huesos]] largos.

Presentan hipoacusia o disminución de la audición, la cual se presenta desde la niñez pero que con el paso del tiempo se vuelve más intensa y va degenerando más y más su función.

Debido a los problemas de crecimiento característicos es muy posible que los problemas del desarrollo de la columna se hagan presentes, cursando en la adultez con dolor de espalda que no cede con analgésicos comunes con escoliosis o torsión de la longitud de la columna que no precisamente está asociado a malas posturas en este caso.

Ocurre también una deficiencia en la producción de la hormona luteinizante y foliculoestimulante las cuales son secretadas por la hipófisis anterior, y son las encargadas de la maduración sexual y de las manifestaciones de estos caracteres durante el desarrollo sexual del individuo y de la [[pubertad]]. Es por esta razón que los pacientes presentan hipogonadismo.

==Diagnóstico==
Es una enfermedad totalmente extraña, poco común y muy poco estudiada, por lo que se presume que el diagnóstico se realiza mediante la observación de una serie de características clínicas, que fueron mencionadas anteriormente.

El estudio por medio de un especialista en otorrinolaringología puede orientar al diagnóstico sobre la hipoacusia o sordera neurosensorial, en la cual va a observar alteraciones anatómicas mínimas del sistema auditivo, atribuyendo este déficit sensorial a una alteración en la formación del nervio auditivo desde el inicio embrionario.

==Tratamiento==
No existe tratamiento ni cura alguna. Lo que sí se puede tratar de sobrellevar un poco es la sordera, con el uso de aparatos para facilitar un poco la audición, puesto que se he determinado que la audición va de leve a moderada y no se conocen casos de hipoacusia severa. A pesar de que se han reportado casos en variedad de poblaciones no es mucha la bibliografía con la que se cuenta para ampliar dicho tema.

== Fuentes ==
https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1453&Itemid=200
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=202
*http://coast.pink/sindrome-crandall_1103035.html

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 '''Síndrome de Crandall:'''  Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, [[calvicie]] más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del [[cabello]] llamada pili torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja estatura e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.

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 '''Síndrome de Crandall:'''  Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, [[calvicie]] más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del [[cabello]] llamada pili torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja estatura e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.
-La primera descripción fue realizada por [[B. F. Crandall]] en [[1973]], aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.
+La primera descripción fue realizada por [[B. F. Crandall]] en [[1973]], aunque los síntomas son muy similares a los del [[Síndrome de Björnstad]], del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.
 ==Herencia==
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 ==Tratamiento==
 No existe tratamiento ni cura alguna. Lo que sí se puede tratar de sobrellevar un poco es la sordera, con el uso de aparatos para facilitar un poco la audición, puesto que se he determinado que la audición va de leve a moderada y no se conocen casos de hipoacusia severa.
 == Fuentes ==

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 ==Causas==
-No se conoce mucho de este síndrome, solo que es [[hereditario]], de tipo autosómico recesivo, y que se hereda de padres a hijos solo entre [[masculinos]], hipótesis que aún no está confirmada.
+No se conoce mucho de este síndrome, solo que es hereditario, de tipo autosómico recesivo, y que se hereda de padres a hijos solo entre [[masculino]]s, hipótesis que aún no está confirmada.
 ==Síntomas==

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 Se trata de una displasia capilar severa, lo que se resume a que es una alteración en el cuero cabelludo que se va a expresar como [[alopecia]] o [[calvicie]], que es el motivo que más llama la atención en estos pacientes y lo que los hace acudir en busca de ayuda médica.
-Los pacientes tienen por lo general un [[cráneo]] más pequeño de lo normal, baja [[estatura]] debido a en déficit en la producción de la hormona del crecimiento que es la somatostatina y que a nivel de la [[silla turca]] que es su ubicación se encarga de regular amplias funciones orgánicas relacionadas con la estatura y el desarrollo de [[huesos]] largos.
+Los pacientes tienen por lo general un [[cráneo]] más pequeño de lo normal, baja estatura debido a en déficit en la producción de la hormona del crecimiento que es la somatostatina y que a nivel de la silla turca que es su ubicación se encarga de regular amplias funciones orgánicas relacionadas con la estatura y el desarrollo de [[huesos]] largos.
 Presentan hipoacusia o disminución de la audición, la cual se presenta desde la niñez pero que con el paso del tiempo se vuelve más intensa y va degenerando más y más su función.

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-'''Síndrome de Crandall:'''  Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del [[cabello]] llamada pili torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja [[estatura]] e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.
+'''Síndrome de Crandall:'''  Es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, [[calvicie]] más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del [[cabello]] llamada pili torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja estatura e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.
 La primera descripción fue realizada por [[B. F. Crandall]] en [[1973]], aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.
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 *http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=202
 *http://coast.pink/sindrome-crandall_1103035.html
 [[Category:Enfermedad]]