Síndrome de Gobbi - Historial de revisiones

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'''Síndrome de Gobbi''' o síndrome de enfermedad celíaca. Enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques [[epilépticos]] y calcificaciones cerebrales. Fue reconocida por primera vez en 1991 por [[Giuseppe Gobbi]] como un [[síndrome]] independiente, resaltando su incidencia casi exclusiva en población de origen italiano. Es la [[infancia]] la edad de inicio o aparición. En los pacientes con [[enfermedad]] celíaca se aprecia una elevada incidencia de crisis y [[epilepsia]].

== Etiología==

La etiología del síndrome no es clara. El síndrome es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al [[gluten]]. Se origina en la [[mucosa yeyunal]] y se extiende a la lámina propia, llevando a observarse características [[histopatológicas]]: [[hiperplasia]] de las criptas, atrofia de las vellosidades del [[yeyuno]] e infiltrado inflamatorio en lámina propia. La enfermedad puede inducir respuestas autoinmunes fuera del tracto gastrointestinal. Las células T activadas circulantes pueden cruzar la barrera sangre-[[cerebro]] y ser tóxicas para la [[mielina]] o las [[células]] productoras de mielina. En los casos aislados del síndrome, está asociado con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8.

==Causas==

La presencia de anticuerpos anti-gliadina en el [[líquido cefalorraquídeo]] y la asociación con los genes HLA de clase II, sugiere una reacción inmune procede del [[intestino]].

==Características==

La presencia de calcificaciones bilaterales en los [[lóbulos occipitales]] es una de las principales características del síndrome. Los pacientes muestran ausencia de atrofia cerebral y falta de refuerzo con material de contraste lo que facilita los diagnósticos diferenciales.

==Diagnóstico==

El diagnóstico de la epilepsia se basa en la [[anamnesis]] y el EEG. La [[tomografía]] computarizada (TC) revela la CC. Los hallazgos en [[laboratorio]] (anticuerpos antiendomisio, anticuerpos antigliadina, anticuerpos antitransglutaminasa tisular de tipo 2, fenotipo HLA) y el análisis histopatológico de la [[biopsia]] del [[intestino delgado]] (atrofia de las vellosidades de la mucosa yeyunal) permiten identificar la EC silente o latente en pacientes con ataques epilépticos y CC.

Se diagnostica frecuentemente en la infancia tardía, cuando se realizan estudios específicos tras la observación de ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales. El síndrome de Gobbi puede presentarse en su forma típica, caracterizada por su aparición en los primeros 2 años de vida, [[diarrea]] crónica, pérdida de peso, estatura baja, [[anorexia]] y, en algunos casos, irritabilidad y [[vómitos]]. Así como en formas silentes o latentes que se caracterizan por dermatitis herpetiforme, defectos en el esmalte dental o tiroiditis autoinmune. El síndrome normalmente evoluciona hacia formas latentes, silentes o paucisintomáticas. La aparición de la epilepsia se da entre la infancia y la edad adulta; la mayoría de los casos ocurren en la infancia temprana.

La mayoría de los pacientes presenta epilepsias occipitales, siendo su curso altamente variable, con formas benignas, resistentes a medicamentos o encefalopatías epilépticas. En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de [[aprendizaje]].
Se destaca la importancia de investigar la posibilidad de síndrome Gobbi en todo paciente con epilepsia y calcificaciones cerebrales occipitales, aun en ausencia de síntomas digestivos, dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces con exclusión del gluten inciden en la evolución posterior del síndrome.

===Diagnóstico diferencial===

El diagnóstico diferencial del síndrome incluye el [[síndrome de Sturge-Weber]] sin nevo flamígero y otras enfermedades tales como la mala absorción congénita del [[folato]] o efectos adversos al [[metotrexato]], agentes antifolatos y [[radioterapia]] en los niños leucémicos.

==Tratamiento==

* Dieta exenta de Gluten: [[trigo]], [[cebada]], [[centeno]] y [[avena]].
* Fármacos antiepilépticos: [[carbamacepina]] y [[lamotrigina]].

El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento. Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una dieta exenta de Gluten mejoran en gran medida los resultados. Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una [[encefalopatía epiléptica]].

==Fuente==

http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?id=99144
http://yasalud.com/sindrome-de-gobbi/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1459

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 '''Síndrome de Gobbi'''  o síndrome de enfermedad celíaca. Enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques [[epilépticos]] y calcificaciones cerebrales. Fue reconocida por primera vez en 1991 por [[Giuseppe Gobbi]] como un [[síndrome]] independiente, resaltando su incidencia casi exclusiva en población de origen italiano. Es la [[infancia]] la edad de inicio o aparición. En los pacientes con [[enfermedad]] celíaca se aprecia una elevada incidencia de crisis y [[epilepsia]].