Síndrome de Prader-Willi - Historial de revisiones

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'''Síndrome de Prader-Willi'''. Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

== Causas, incidencia y factores de riesgo ==

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

== Síntomas ==

Los síntomas pueden ser:

• Ojos en forma de almendra

• Retardo en el desarrollo motor

• Recién nacido flácido

• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos

• Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas

• Cráneo bifrontal estrecho

• Aumento de peso rápido

• Anomalías esqueléticas (extremidades)

• Lentitud en el desarrollo mental

• Pequeño para la edad gestacional

• Criptorquidia en el varón

• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

== Signos y exámenes ==

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa

• Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal

• Niveles excesivos de dióxido de carbono

• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante

• Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

== Tratamiento ==

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

== Fuente ==

*Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr. 2007;46(7):580-591.

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 También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
-== Tratamiento  ==
+== Diagnóstico y tratamiento ==
-La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi.
+No es habitual realizar un test genético sobre el estado de metilación para la detección de impronta anormal específico de uno de los progenitores en la zona crítica de Prader-Willi [[(PWCR)]] en el cromosoma 15. Este test determina si la región se ha heredado sólo maternalmente (ausencia de zona de origen paterna) y se detecta anomalías en más del 99% de los afectados. El test de metilación es importante para confirmar el diagnóstico del síndrome en todos los enfermos, pero es especialmente útil en los que tienen síntomas atípicos o son demasiado jóvenes para manifestar los síntomas clásicos.
+El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de deleción o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de  imprinting . Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de la raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular.
-Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
+El [[Dr. Moris Angulo]] (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE. UU y asesor médico de la IPWSO) manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW ( mayo 2005 ), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con SPW es el doble (aprox. 4,55 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm), y que el diagnóstico "a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, [[infantilismo sexual]] y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por [[SPW".]]
 == Conducta del paciente<br>  ==

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+}}'''Síndrome de Prader-Willi'''. Es una alteración genética descrita en el año [[1956|1956]] por los doctores suizos [[Andrea Prader|Andrea Prader]], [[Alexis Labhart|Alexis Labhart]] y [[Heinrich Willi|Heinrich Willi]].<br>
 Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y [[Glándulas|glándulas]] sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
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 Los síntomas pueden ser
-• Ojos en forma de almendra
+*Ojos en forma de almendra
+*Retardo en el desarrollo motor
-• Retardo en el desarrollo motor
+*Recién nacido [[Flácido|flácido]]
+*Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
-• Recién nacido [[Flácido|flácido]]
+*Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
+*Cráneo bifrontal estrecho
-• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
+*Aumento de peso rápido
+*Anomalías esqueléticas (extremidades)
-• Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
+*Lentitud en el desarrollo mental
+*Pequeño para la edad gestacional
-• Cráneo bifrontal estrecho
+*&nbsp;[[Criptorquidia|Criptorquidia]] en el varón
+*&nbsp;Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
 Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad[[Mórbida|mórbida]]. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
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 Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar[[Criptorquidia|criptorquidia]]. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
-• Tolerancia anormal a la glucosa
+*Tolerancia anormal a la glucosa
-• Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
+También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
-• Niveles excesivos de dióxido de carbono
+== Tratamiento  ==
-• Falta de suministro de oxígeno
+La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi.
-También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
+Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
-== Tratamiento  ==
+== Conducta del paciente<br>  ==
-La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
+Generalmente los pacientes que presentan este síndrome suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. <br>Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros.
-== Conducta del Paciente<br> ==
+Comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.
-Generalmente los pacientes que presentan este síndrome suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. <br>Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.
+En la vida diaria, estas personas suelen desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.
-En la vida diaria, estas personas suelen desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.<br>
+En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.<br>
 == Fuente  ==
 *Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr.&nbsp;;46(7):580-591.
-*[http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi]<br>
+*[http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi wikipedia.org]<br>
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-'''Síndrome de Prader-Willi'''. Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y [[glándulas|glándulas]] sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
+'''Síndrome de Prader-Willi'''. Es una alteración genética descrita en el año [[1956|1956]] por los doctores suizos [[Andrea Prader|Andrea Prader]], [[Alexis Labhart|Alexis Labhart]] y [[Heinrich Willi|Heinrich Willi]].<br>
 == Causas, incidencia y factores de riesgo  ==
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 • Retardo en el desarrollo motor
-• Recién nacido [[flácido |flácido]]
+• Recién nacido [[Flácido|flácido]]
 • Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
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 • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
-Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad[[mórbida|mórbida]]. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
+Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad[[Mórbida|mórbida]]. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
 == Signos y exámenes  ==
-Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar[[criptorquidia|criptorquidia]]. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
+Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar[[Criptorquidia|criptorquidia]]. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
 • Tolerancia anormal a la glucosa
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 • Niveles excesivos de dióxido de carbono
-• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona[[luteinizante |luteinizante]]
+• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona[[Luteinizante|luteinizante]]
 • Falta de suministro de oxígeno
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 La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
 == Fuente  ==
-*Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr. ;46(7):580-591.
+*Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr.&nbsp;;46(7):580-591.
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+{{Definición
 '''Síndrome de Prader-Willi'''. Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
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 *Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr. 2007;46(7):580-591.
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