Síndrome de Rothmund-Thomson - Historial de revisiones

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Carmen ciget.gra: El síndrome de Rothmund-Thomson trasladada a Síndrome de Rothmund-Thomson

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El síndrome de Rothmund-Thomson trasladada a Síndrome de Rothmund-Thomson

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Lissette GT: /* Diagnóstico diferencial */

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‎Diagnóstico diferencial

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 '''Síndrome de Rothmund-Thomson'''. [[Enfermedad]] rara de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[catarata]]s juveniles.

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-'''El síndrome de Rothmund-Thomson'''. El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[cataratas]] juveniles.
+'''Síndrome de Rothmund-Thomson'''. [[Enfermedad]] rara de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[catarata]]s juveniles.
 ==Características==
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 ==Curso de la enfermedad==
-Durante el curso de la [[enfermedad]], se desarrolla una [[atrofia cutánea]] con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.
+Durante el curso de la [[enfermedad]], se desarrolla una [atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.
-==Tipos de manifestaciones==
+==Manifestaciones clínicas==
 ===Manifestaciones cutáneas===
-[[Anomalías dentales]], [[distrofia ungueal]] y lesiones [[hiperqueratósicas palmo-plantares]].
+Anomalías dentales, [[distrofia]] ungueal y lesiones hiperqueratósicas palmo-plantares.
 ===Manifestaciones extracutáneas===

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 '''El síndrome de Rothmund-Thomson'''. El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[cataratas]] juveniles.

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-'''El síndrome de Rothmund-Thomson.''' El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[cataratas]] juveniles.
+'''El síndrome de Rothmund-Thomson'''. El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: [[poiquilodermia]], alteraciones esqueléticas, [[hipotiroidismo]] e [[hipogonadismo]] y [[cataratas]] juveniles.
 ==Características==
 Síndrome autosómico recesivo que se presenta principalmente en [[mujeres]] y se caracteriza por la presencia de placas [[cutáneas]] reticuladas, [[atróficas]], [[hiperpigmentadas]] y telangiectásicas localizadas principalmente en la [[cara]] y luego, se extienden a extremidades y nalgas, acompañadas a veces por cataratas juveniles, [[nariz]] en silla de montar, defectos [[óseos]] congénitos, alteraciones en el crecimiento del [[pelo]], [[uñas]] y [[dientes]], e hipogonadismo. El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva y sus características clínicas sugieren heterogeneidad genética.
 ==Historia==
 Su historia se remonta a la villa de [[Klein-Walserthal]] localizada en la cordillera de los [[Alpes austriacos]], en donde [[August Von Rothmund]] (médico [[oftalmólogo]]) reporta en [[1868]] una asociación familiar de cataratas juveniles, nariz de silla de montar y degeneraciones cutáneas compatibles con atrofia con antecedente de consanguinidad.
 En [[1923]] Thomson describe en «una enfermedad familiar heredable» enfatizando los hallazgos [[cutáneos]], a la cual denomino «poquilodermia atrófica»
 ==Diágnostico de la enfermedad==
+El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (principalmente en la edad de aparición de la [[enfermedad]] y la aparición y propagación de la poiquilodermia) y en los análisis moleculares de las mutaciones RECQL4. El diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson, debe considerarse en todos los pacientes con [[osteosarcoma]], particularmente si está asociado a cambios en la [[piel]].
 ==Diagnóstico diferencial==
 El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de [[poiquilodermia infantil]] y otras [[genodermatosis]] raras con [[telangiectasias]] prominentes (incluyendo el [[síndrome de Bloom]], el [[xeroderma pigmentoso]], el [[síndrome de Kindler]], la poiquilodermia con [[neutropenia]] y la [[disqueratosis congénita]], así como las anomalías alélicas, el síndrome RAPADILINO (en el cual los defectos del eje radial son una manifestación constante, hay ausencia de poiquilodermia y el riesgo de malignidad es bajo) y el [[síndrome de Baller-Gerold]] (asociado con craneosinostosis).
-==Riegos en los pacientes que padecen la enfermedad==
+==Riegos en pacientes que padecen la enfermedad==
 Los pacientes con RTS2 deben someterse a un seguimiento regular, ya que el riesgo de [[cáncer]] es elevado. Debe proporcionarse un consejo [[genético]] a los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson, y a sus familiares. El manejo debe incluir un tratamiento [[láser]] para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de [[huesos]], cojera o [[fracturas]] (indicadores de [[osteosarcoma]]).
 Los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson, pueden presentar una susceptibilidad incrementada a los efectos secundarios de la [[quimioterapia]], y un riesgo alto de malignidad secundaria (5% de riesgo de desarrollo de cáncer de piel). El pronóstico para el síndrome de Rothmund-Thomson, es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.
 ==Curso de la enfermedad==
-Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una [[atrofia cutánea]] con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.
+==Tipos de manifestaciones==
+===Manifestaciones cutáneas===
-==Manifestaciones cutáneas==
+[[Anomalías dentales]], [[distrofia ungueal]] y lesiones [[hiperqueratósicas palmo-plantares]].
 Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente variables y se han definido dos formas de síndrome de Rothmund-Thomson: síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1, caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles, y síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2, caracterizado por poiquilodermia, defectos óseos congénitos (prominencia frontal, nariz en `silla de montar' y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de [[osteosarcoma]], en infancia y carcinoma de [[células]] escamosas en edades más avanzadas.
-==Manifestaciones gastrointestinales==
+===Manifestaciones gastrointestinales===
 Las manifestaciones gastrointestinales(emesis crónica y diarrea), respiratorias y [[hematológicas]] benignas o malignas ([[anemia]], [[neutropenia]] y [[mielodisplasia]]), así como [[hipogonadismo]] y [[osteopenia]]. La síndrome de Rothmund-Thomson se transmite de manera recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: síndrome de Rothmund-Thomson 2 está causada por mutaciones [[homocigotas]] o [[heterocigotas]] compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson), mientras que la etiología de síndrome de Rothmund-Thomson 1 permanece desconocida.
-==Fuente==
+==Fuentes==
 * Colsante MV, Gómez ML, Valente EE, Cabrera HN, García SA. Síndrome de Rothmund Thompson, poiquilodermia congénita. Arch Arg Dermatol. [[2002]];52:153-8.
 * Pérez E, Rivas E. Poquilodermia congénita en [[Guatemala]], reporte de dos casos. Dermatol Pediatr Lat. [[2005]];3:137-41.

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 |descripción= Es una [[genodermatosis]] que se presenta con un [[eritema facial]] característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, [[cejas]] y [[pestañas]] escasas y/o ausentes, [[cataratas]] juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres. La prevalencia es desconocida.