Síndrome del cromosoma X frágil - Historial de revisiones

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Yuneiki jc.bueyarriba1 en 15:53 30 ago 2016

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-|descripción=Es la causa conocida más frecuente de retraso mental [[hereditario]] y la segunda [[cromosopatía]] después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en [[España]] es de 1 por cada 4.000 varones en la [[población]] general, una portadora por cada 800 y un [[portador]] por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con [[retraso mental]] de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el [[aprendizaje]], falta de [[atención]], [[hiperactividad]], con [[ansiedad]] y [[humor]] inestable o comportamientos [[autistas]]
+|descripción=Es la causa conocida más frecuente de retraso mental [[hereditario]] y la segunda [[cromosopatía]] después del síndrome de Down.
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-}}''' Síndrome del cromosoma X frágil '''.El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual [[hereditaria]]. esta enfermedad es causada por un [[gen]] específico. Normalmente, el gen produce una [[proteína]] necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
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-}}''' Síndrome del cromosoma X frágil '''.El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual [[hereditaria]]. esta enfermedad es causada por un [[gen]] específico. Normalmente, el gen produce una [[proteína]] necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una [[persona]] produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
+}}''' Síndrome del cromosoma X frágil '''.El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual [[hereditaria]]. esta enfermedad es causada por un [[gen]] específico. Normalmente, el gen produce una [[proteína]] necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
 ==Causas==
-El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
+El Síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
 El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el [[cerebro]] funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el [[cuerpo]] produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
-Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más [[gravedad]]. Puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus [[padres]] no lo tienen.Es posible que no haya [[antecedentes]] familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
+Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un [[cromosoma X]], es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más [[gravedad]]. Puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen. Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
 ==Síntomas==
 Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
-*[[Trastorno]] del espectro autista
 *Retraso para gatear, caminar o voltearse
-*[[Palmotear]] o morderse las manos
+*Palmotear o morderse las manos
-*Comportamiento [[hiperactivo]] o [[impulsivo]]
+*Comportamiento hiperactivo o impulsivo
 *Discapacidad intelectual
-*[[Retraso]] en el habla y el [[lenguaje]]
+*Retraso en el habla y el lenguaje
-*Tendencia a evitar el contacto [[visual]]
+*Tendencia a evitar el contacto visual
-Los signos [[físicos]] pueden incluir:
+Los signos físicos pueden incluir:
-*[[Pies]] planos
+*Pies planos
-*[[Articulaciones]] [[flexibles]] y tono [[muscular]] bajo
+*Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
 *Tamaño del cuerpo grande
 *Orejas o frente grandes con una [[mandíbula]] prominente
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 ==Pruebas y exámenes==
-Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los [[bebés]]. Algunas señales que el [[proveedor]] de atención [[médica]] puede buscar incluyen:
+Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
-•	Perímetro [[cefálico]] grande en los bebés
+*Perímetro cefálico grande en los bebés
+*Discapacidad intelectual
-•	Discapacidad intelectual
+*Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
-•	[[Testículos]] de gran tamaño después del comienzo de la [[pubertad]]
+En las mujeres, la timidez excesiva]] puede ser el único signo del trastorno.
 Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
 ==Tratamiento==
-No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y [[educación]] para ayudar a los niños afectados a [[desempeñarse]] en el nivel más alto posible. Los ensayos [[clínicos]] siguen en [[curso]] (www.clinicaltrials.gov) y se están analizando varias medicinas posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.
+No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (www.clinicaltrials.gov) y se están analizando varias medicinas posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.
 ==Pronóstico==
-El [[pronóstico]] de la persona depende del [[grado]] de discapacidad intelectual.
+El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.
 ==Posibles complicaciones==
-Las complicaciones varían dependiendo del tipo y [[gravedad]] de los [[síntomas]]. Estas pueden incluir:
+Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
 *Infecciones recurrentes en los niños
 *Trastorno convulsivo
 El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
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 *[https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm medlineplus.gov]
 [[Categoría:Síndromes]]

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-}}<div align="justify">''' Síndrome del cromosoma X frágil '''.El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual [[hereditaria]]. esta enfermedad es causada por un [[gen]] específico. Normalmente, el gen produce una [[proteína]] necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una [[persona]] produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
+}}''' Síndrome del cromosoma X frágil '''.El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual [[hereditaria]]. esta enfermedad es causada por un [[gen]] específico. Normalmente, el gen produce una [[proteína]] necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una [[persona]] produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
 ==Causas==

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 •	Perímetro [[cefálico]] grande en los bebés
 •	Discapacidad intelectual
 •	[[Testículos]] de gran tamaño después del comienzo de la [[pubertad]]
 •	Diferencias sutiles en características [[faciales]]
 En las mujeres, la [[timidez]] [[excesiva]] puede ser el único signo del trastorno.
 Con una prueba [[genética]] se puede diagnosticar esta enfermedad.
 ==Tratamiento==

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