Anemia megaloblástica
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La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados. Los mecanismos más frecuentes que causan estados megaloblásticos incluyen la utilización deficitaria o defectuosa de vitamina B12 o ácido fólico, los fármacos citotóxicos (generalmente antineoplásicos o inmunodepresores) que alteran la síntesis de ADN y una forma neoplásica autónoma rara, el síndrome de Di Guglielmo, que se considera una mielodisplasia en transformación a leucemia mieloide aguda. La identificación de la etiología y de los mecanismos fisiopatológicos de las anemias megaloblásticas resulta crucial.
Sumario
Causas
La anemia megaloblástica generalmente es causada por deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12. Otras causas menos comunes son:
- Alcoholismo
- Ciertos trastornos hereditarios
- Medicamentos que afectan el ADN, como los fármacos para quimioterapia
- Leucemia
- Síndrome mielodisplásico
- Mielofibrosis
- El anticonvulsivo Dilantin
Síntomas
Los síntomas de la anemia megaloblástica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
- Palidez anormal o pérdida de color en la piel
- Disminución del apetito
- Irritabilidad
- Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga)
- [[Diarrea]
- Dificultad para caminar
- Entumecimiento u hormigueo en pies y manos
- Lengua lisa y sensible
- Debilidad muscular
Diagnóstico
Las pruebas de interés diagnóstico son:
- Niveles séricos de vitamina B12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml)
- La determinación de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de gastrina (si está disponible) permiten el diagnóstico del 90-95% casos.
- Anticuerpos anti-células parietales (sensibilidad: 80%; especificidad: baja, 3-10% personas sin anemia perniciosa lo tienen elevado).
- Niveles de ácido metilmalónico y homocisteína plasmáticos: ambos aumentan en el déficit de vitamina B12 de forma precoz (incluso antes de la aparición de la anemia y con déficit mínimos de B12). Podrían estar indicados en situaciones dudosas, con cifras límite de vitamina B12.
- Test de Schilling (patrón oro en diagnóstico; en la anemia perniciosa se corrige en la segunda fase)
- Gastroscopia: Para valorar la atrofia de mucosa gástrica (suele respetar el antro) y las lesiones gástricas (pólipos y/o carcinoma asociados a la anemia perniciosa).
Otras pruebas útiles
Otras pruebas útiles en el seguimiento y diagnóstico diferencial:
- Anemia macrocítica con ovalocitosis y poiquilocitosis. VCM aumentado (signo más precoz). Reticulocitos disminuidos.
- Leucopenia. Neutrófilos polisegmentados, envejecidos y con desviación a la derecha. El hallazgo de más de 6 segmentaciones es muy indicativo.
- Trombopenia.
- Signos secundarios de hemólisis: Descenso de la haptoglobina y aumento de la LDH, bilirrubina indirecta y ferritina.
- Hormonas tiroideas: Puede asociarse a tiroiditis autoinmune. En 5-10% casos existe hipotiroidismo y en <5% hipertiroidismo.
Diagnóstico diferencial
- Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico: ingesta inadecuada (las reservas de fólico cubren las necesidades hasta 4 meses), alcoholismo, síndromes de malabsorción (enfermedad de Crohnn, enfermedad celíaca), fármacos (barbitúricos, difenilhidantoina, etanol, sulfasalazina, Colestiramina, zidovudina, hidroxiurea, anticonceptivos orales, metotrexate, pentamidina), aumento de las necesidades (embarazo, lactancia, crecimiento, neoplasias, hipertiroidismo, hemodiálisis, trastornos exfoliativos de la piel) y aumento de la excreción (insuficiencia cardiaca congestiva, hepatitis aguda).
- Anemia megaloblástica por déficit o alteración de vitamina B12:
- Disminución de la absorción: gastrectomizados, ausencia congénita o anomalía funcional.
- Alteraciones de las proteasas: pancreatitis crónica, síndrome de Zollinger Ellison
- Alteraciones del Ileon terminal: esprue tropical, EEI, TBC, resección intestinal
- Competición por la cobalamina: sobrecrecimiento bacteriano.
- Fármacos: colchicina, neomicina.
Otras causas de macrocitosis no megaloblásticas: Alcoholismo, hepatopatías, hipotiroidismo, hipopituitarismo, reticulocitosis, anemia aplásica, síndrome mielodisplasico.
Tratamiento
El tratamiento de la anemia megaloblástica:
- El tratamiento específico para la anemia megaloblástica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
- La edadel niño , su estado general de salud y sus antecedentes médicos
- La gravedad de la anemia
- La causa de la anemia
- La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
- Las expectativas para la evolución de la anemia
El tratamiento suele requerir que el niño tome un suplemento dietario de ácido fólico oral durante dos o tres meses como mínimo. Si el trastorno es originado por un problema de absorción en el tracto digestivo, es posible que se deba tratar este problema en primer lugar.
Fuentes
- Marks PW, Glader B. Approach to anemia in the adult and child. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 34.
- Antony AC. Megoblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 39.
- Kaferie J, Strzoda CE. Evaluation of macrocytosis. Am Fam Physician. 2009;79:203-208.
- Antony AC. Megoblastic anemias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 170.
