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|descripción= Es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente. Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos.
 
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==Cómo se presenta==
 
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Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.
 
Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.
En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.
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En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica.  
 
Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.
 
Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.
 
==Etiología==
 
==Etiología==
Su etiopatogenia es desconocida6. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como la edad materna, el número de embarazos, exostosis pélvica, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos. Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos de cierre del tubo neural, rotura prematura de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, y existen muchos casos sin asociación alguna ni causa probable. Una de las primeras hipótesis etiopatogénicas sugiere la presencia de bandas y adherencias amnióticas, que darían lugar a una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel. Determinadas drogas o [[infecciones intraútero]], como la varicela o el herpes simple, darían lugar a una corioamnionitis que, finalmente, induciría la aparición de dichas cintas fibrosas. Stephan et al plantean que la aplasia del vértex sea el resultado de una rotura de la piel embrionaria.
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Su etiopatogenia es desconocida. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como la edad materna, el número de embarazos, [[exostosis pélvica, traumatismos intrauterinos]], exposición a radiación y factores genéticos. Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos de cierre del tubo neural, rotura prematura de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, y existen muchos casos sin asociación alguna ni causa probable. Una de las primeras [[hipótesis etiopatogénicas]] sugiere la presencia de bandas y adherencias amnióticas, que darían lugar a una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel. Determinadas drogas o [[infecciones intraútero]], como la varicela o el herpes simple, darían lugar a una corioamnionitis que, finalmente, induciría la aparición de dichas cintas fibrosas. Stephan et al plantean que la [[aplasia del vértex]] sea el resultado de una rotura de la piel embrionaria.
 
==Pruebas y exámenes==
 
==Pruebas y exámenes==
Los exámenes complementarios incluyeron una ecografía cerebral y tomografía axial computarizada que resultaron normales; la evaluación neurológica no mostró alteraciones; un ecocardiograma mostró estenosis de rama pulmonar izquierda e insuficiencia tricuspídea leve, sin repercusión funcional; y, finalmente, un cultivo bacteriano de la lesión erosiva, realizado a los 11 días de vida, que resultó negativo. La lesión fue manejada con antibióticos tópicos, evolucionando con cicatrización por segunda intención, con sangramientos ocasionales en vasos superficiales adyacentes, resolviéndose alrededor de los dos meses de edad. Evaluada al año de edad se apreciaba una placa alopécica con piel atrófica y desprovista
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Los exámenes complementarios incluyeron una ecografía cerebral y tomografía axial computarizada que resultaron normales; la evaluación neurológica no mostró alteraciones; un ecocardiograma mostró estenosis de rama pulmonar izquierda e [[insuficiencia tricuspídea leve]], sin repercusión funcional; y, finalmente, un cultivo bacteriano de la lesión erosiva, realizado a los 11 días de vida, que resultó negativo. La lesión fue manejada con antibióticos tópicos, evolucionando con cicatrización por segunda intención, con sangramientos ocasionales en vasos superficiales adyacentes, resolviéndose alrededor de los dos meses de edad. Evaluada al año de edad se apreciaba una [[placa alopécica]] con piel atrófica y desprovista.
 
==Diagnóstico==
 
==Diagnóstico==
 
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. En nuestros casos se estableció el diagnóstico por las características del defecto cutáneo. La lesión típica del cuero cabelludo se describe como defecto único o múltiple de forma redondeada o alargada de 2 a 3 cm, bien delimitada, de aspecto bulloso, cicatricial o cubierta por una membrana blanda que puede desprenderse y dejar una úlcera seca. La profundidad de la úlcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o la dermis superior, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido subcutáneo, y raramente al periostio, el cráneo y la duramadre. La presencia de un defecto óseo subyacente a la aplasia cutis congénita se estima en torno al 20-30%22. Las complicaciones más importantes son hemorragia masiva, meningitis y la infección local secundaria.
 
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. En nuestros casos se estableció el diagnóstico por las características del defecto cutáneo. La lesión típica del cuero cabelludo se describe como defecto único o múltiple de forma redondeada o alargada de 2 a 3 cm, bien delimitada, de aspecto bulloso, cicatricial o cubierta por una membrana blanda que puede desprenderse y dejar una úlcera seca. La profundidad de la úlcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o la dermis superior, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido subcutáneo, y raramente al periostio, el cráneo y la duramadre. La presencia de un defecto óseo subyacente a la aplasia cutis congénita se estima en torno al 20-30%22. Las complicaciones más importantes son hemorragia masiva, meningitis y la infección local secundaria.
 
==Tratamiento==
 
==Tratamiento==
El tratamiento es controvertido, ya que no existe una gran experiencia con los resultados. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar espontáneamente, ya que tiene lugar un proceso de epitelización desde los bordes del defecto hacia el centro, que se completa en un período de 1 a 3 meses dejando una cicatriz atrófica, fina y sin pelo. En estos casos el tratamiento de elección es el tratamiento conservador con curas oclusivas y antibioterapia tópica. En los defectos grandes asociados a defectos óseos se recomienda la intervención quirúrgica precoz para realizar el cierre definitivo mediante colgajos locales, expansiones titulares y craneopatía.
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El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.
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El tratamiento es controvertido, ya que no existe una gran experiencia con los resultados. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar espontáneamente, ya que tiene lugar un proceso de epitelización desde los bordes del defecto hacia el centro, que se completa en un período de 1 a 3 meses dejando una [[cicatriz atrófica]], fina y sin pelo. En estos casos el tratamiento de elección es el tratamiento conservador con curas oclusivas y [[antibioterapia tópica]]. En los defectos grandes asociados a defectos óseos se recomienda la intervención quirúrgica precoz para realizar el cierre definitivo mediante colgajos locales, expansiones titulares y craneopatía.
 
==Fuentes==
 
==Fuentes==
*www.elsevier.es › Inicio › Progresos de Obstetricia y Ginecología
 
 
*scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432015000200011
 
*scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432015000200011
*www.actapediatrica.com › Secciones › Notas clínicas
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  [[Category: Enfermedades]]
 
  [[Category: Enfermedades]]

última versión al 09:24 3 jul 2017

Aplasia cutis congénita
Información sobre la plantilla
Cutisaplasia.jpg
Es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente. Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos.

Aplasia cutis congénita: Es un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por la ausencia al nacimiento de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes. Esta malformación es una anomalía del desarrollo que se ve más frecuentemente en el cuero cabelludo, en la línea media posterior o como varios defectos pequeños o uno grande en las extremidades superiores o inferiores, y en ocasiones en el tronco (estos últimos suelen ser simétricos)

Cómo se presenta

Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos. En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.

Etiología

Su etiopatogenia es desconocida. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como la edad materna, el número de embarazos, exostosis pélvica, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos. Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos de cierre del tubo neural, rotura prematura de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, y existen muchos casos sin asociación alguna ni causa probable. Una de las primeras hipótesis etiopatogénicas sugiere la presencia de bandas y adherencias amnióticas, que darían lugar a una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel. Determinadas drogas o infecciones intraútero, como la varicela o el herpes simple, darían lugar a una corioamnionitis que, finalmente, induciría la aparición de dichas cintas fibrosas. Stephan et al plantean que la aplasia del vértex sea el resultado de una rotura de la piel embrionaria.

Pruebas y exámenes

Los exámenes complementarios incluyeron una ecografía cerebral y tomografía axial computarizada que resultaron normales; la evaluación neurológica no mostró alteraciones; un ecocardiograma mostró estenosis de rama pulmonar izquierda e insuficiencia tricuspídea leve, sin repercusión funcional; y, finalmente, un cultivo bacteriano de la lesión erosiva, realizado a los 11 días de vida, que resultó negativo. La lesión fue manejada con antibióticos tópicos, evolucionando con cicatrización por segunda intención, con sangramientos ocasionales en vasos superficiales adyacentes, resolviéndose alrededor de los dos meses de edad. Evaluada al año de edad se apreciaba una placa alopécica con piel atrófica y desprovista.

Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. En nuestros casos se estableció el diagnóstico por las características del defecto cutáneo. La lesión típica del cuero cabelludo se describe como defecto único o múltiple de forma redondeada o alargada de 2 a 3 cm, bien delimitada, de aspecto bulloso, cicatricial o cubierta por una membrana blanda que puede desprenderse y dejar una úlcera seca. La profundidad de la úlcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o la dermis superior, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido subcutáneo, y raramente al periostio, el cráneo y la duramadre. La presencia de un defecto óseo subyacente a la aplasia cutis congénita se estima en torno al 20-30%22. Las complicaciones más importantes son hemorragia masiva, meningitis y la infección local secundaria.

Tratamiento

El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador. El tratamiento es controvertido, ya que no existe una gran experiencia con los resultados. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar espontáneamente, ya que tiene lugar un proceso de epitelización desde los bordes del defecto hacia el centro, que se completa en un período de 1 a 3 meses dejando una cicatriz atrófica, fina y sin pelo. En estos casos el tratamiento de elección es el tratamiento conservador con curas oclusivas y antibioterapia tópica. En los defectos grandes asociados a defectos óseos se recomienda la intervención quirúrgica precoz para realizar el cierre definitivo mediante colgajos locales, expansiones titulares y craneopatía.

Fuentes

  • scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432015000200011