Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
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La artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil es una enfermedad del hueso y del cartílago que afecta muchas articulaciones en el cuerpo.
Causas
Es causada por mutaciones en el gen WISP3. El gen WISP3 proporciona instrucciones para hacer una proteína que parece estar implicada en el crecimiento de los huesos y en el mantenimiento del cartílago, que cubre y protege los extremos de los huesos. La función de la proteína WISP3 no se entiende bien. Es parte de una familia de proteínas que están implicadas en el crecimiento y mantenimiento de los tejidos conectivos, tales como hueso, cartílago, y los vasos sanguíneos. La proteína WISP3 se hace en células llamadas condrocitos que producen y mantienen el cartílago.
Herencia
Se hereda de forma autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen.
Síntomas
La artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil es una enfermedad de los huesos que afecta el cartílago articular, y donde hay rigidez progresiva de las articulaciones sin señales de clínica inflamación. La progresión de la enfermedad afecta mucho la marcha y la postura. No hay ningún problema en otros órganos del cuerpo, además de los huesos.
Las características son:
- Los niños con la enfermedad son normales al nacer. La enfermedad típicamente comienza entre tres y seis años pero puede comenzar de un año a 16 años.
- En el comienzo hay ensanchamiento de la articulación entre los dedos (interfalángica), dolor y alteraciones de la marcha. Las deformidades de las articulaciones se empeoran con el tiempo pero el dolor no es tan severo.
- La rigidez y las contracturas comienzan en las articulaciones de los dedos e implican poco a poco todas las articulaciones grandes (es decir, rodillas, caderas, muñecas y codos). Por lo general, las articulaciones de los hombros no se ven afectadas gravemente.
- En la adolescencia hay curvaturas anormales de la columna como escoliosis, cifosis o lordosis y tronco corto.
- Baja estatura en los adultos.
De acuerdo al "Human Phenotype Ontology", un programa que se dedica a compilar de forma estandarizada las señales y síntomas de las enfermedades, las características mas frecuentes, según sus cálculos aproximados son:
- Anomalía del hueso de la cadera (90% de los casos)
- Limitación de los movimientos de las articulaciones (90% de los casos)
- Baja estatura (90% de los casos)
- Forma anormal de los cuerpos de las vértebras (50% de los casos)
- Anomalías de las rodillas (50% de los casos)
- Cifosis (50% de los casos)
- Osteoartritis (50% de los casos)
- Escoliosis (50% de los casos).
Pruebas y exámenes
El diagnóstico se hace con el examen radiológico que muestra características radiológicas de displasia espondiloepifisaria, una enfermedad que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), envolvimiento generalizado de las articulaciones, deformidad distintiva de la articulación distintiva de las manos (superficialmente parecida a la de la artritis idiopática juvenil), y osteoporosis cuando la enfermedad es avanzada. El diagnóstico se confirma con el prueba genética que muestra una mutación en el gen WISP3.
Los siguientes hallazgos sugieren el diagnóstico:
- Ser saludable al nacer
- Inicio de la artropatía (problemas de las articulaciones) en la infancia, por lo general entre las edades de tres y seis años
- Ensanchamiento de las articulaciones que hay entre los dedos de las manos
- Restricción de la movilidad progresiva de todas las articulaciones
- Alteraciones de la marcha
- Deformidades de las piernas (genu valgo / varo genu)
- Enfermedad progresiva de la cadera
- Dolor articular
- Debilidad motora y fatigabilidad
- Deformidad de la columna en la infancia tardía y la adolescencia y tronco corto
- Baja estatura cuando son adultos
- Ausencia de signos de inflamación con exámenes de laboratorio normal.
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo ya que todavía no hay un tratamiento específico. Después que se hace el diagnóstico de la enfermedad se recomiendan las siguientes conductas:
- Examen completo del esqueleto.
- Consulta con un cirujano ortopédico pediátrico o un especialista en el tratamiento de las enfermedades de los huesos (displasias esqueléticas).
- Consulta con un especialista en genética médica y /o un equipo de especialistas (multidisciplinario) en displasia esquelética.
El dolor se trata con antiinflamatorios no hormonales como ibuprofeno. Otros medicamentos antiinflamatorios como los esteroides y fármacos inmunosupresores (ciclosporina y metotrexato) no funcionan muy bien. La terapia física puede ayudar a preservar la movilidad articular. La inmovilización (por ejemplo, el yeso) debe ser evitada. Se indica la operación para corregir las deformidades de las piernas o para mejorar la marcha, la inestabilidad y/o dolor. La rigidez en las articulaciones se maneja con la terapia física, cambio de actividad y ayuda para caminar.
El dolor en las articulaciones debido a la osteoartritis avanzada es tratado con una cirugía llamada artroplastia con reemplazo de la cadera, que puede ser eficaz para aliviar el dolor y restaurar la capacidad para caminar.
La rigidez progresiva y deformidades de la columna vertebral se pueden tratar con un corsé. La estenosis del canal espinal se puede tratar con una cirugía de descompresión, fusión e instrumentación.
Es importante que el paciente sea visto por un ortopedista y/o fisioterapeuta y que sean seguidos de cerca debido a las complicaciones ortopédicas, incluyendo deformidad ósea, enfermedad articular secundaria, deformidades de la columna, y el dolor con la evaluación por un especialista en la displasia esquelética o una clínica de displasia esquelética multidisciplinar cada año.
