Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2. Es una enfermedad rara que afecta el control y la coordinación muscular.
Causas
SCAN2 es causada por variantes (mutaciones) en el gen SETX.
Herencia
La herencia es autosómica recesiva.
Síntomas
La ataxia (dificultad para coordinar los movimientos) es generalmente el primer síntoma de la enfermedad y muchas veces se diagnostica entre los 7 y los 25 años de edad. Otras señales y síntomas pueden incluir el daño a los nervios que suministran la sensibilidad o causan el movimiento (neuropatía sensitivomotora), deterioro cognitivo leve y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas también tienen apraxia oculomotora en que hay incapacidad para coordinar los movimientos de los ojos con los movimientos de cabeza (la cabeza gira hacia el lugar donde se quiere ver antes que los ojos se muevan en la dirección deseada).
Diagnóstico
Un examen de sangre puede mostrar que hay niveles elevados de alfa fetoproteína en la mayoría de los casos. Los niveles de colesterol pueden estar aumentados en la mitad de los casos y el examen de resonancia magnética muestra que hay destrucción de tejido del cerebelo (atrofia cerebelosa), la parte del cerebro que controla el movimiento. El diagnóstico se hace con base en las señales y síntomas y la historia familiar, y se confirma con las pruebas genéticas que identifican las mutaciones en el gen SETX.
Tratamiento
El tratamiento depende de las señales y los síntomas presentes en cada persona y puede incluir terapia física, terapia del habla y suporte educacional.
