Ataxia espinocerebelosa tipo 13
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La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia espinocerebelosa, un grupo de enfermedades neurológicas con degeneración del cerebro y la médula espinal.
Causas
SCA13 es causada por mutaciones en el gen KCNC3
Herencia
La herencia es autosómica dominante. Debido a que los síntomas de SCA13 pueden ser similares a otros tipos de SCA.
Síntomas
Las señales y los síntomas de SCA13 y la edad de comienzo parecen variar entre las personas afectadas. Puede comenzar en los niños como una ataxia lentamente progresiva (descoordinación de la marcha y de los movimientos musculares) y retraso motor y cognitivo, pero también puede comenzar en los adultos, como de 60 años de edad como una ataxia progresiva. Los síntomas pueden incluir ataxia, movimientos oculares anormales (nistagmo), retraso cognitivo, y discapacidad intelectual. Otros síntomas pueden incluir dificultad del habla (disartria), dificultad para comer (disfagia), pérdida involuntaria de orina debido a la pérdida de control de la vejiga (incontinencia urinaria), y lentitud de los movimientos (bradicinesia), así como sacudidas musculares involuntarias o espasmos musculares, rigidez y aumento de los reflejos tendinosos profundos, pérdida de la sensación de vibración y convulsiones ocasionales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico. Además, la resonancia magnética cerebral puede mostrar la pérdida de células cerebrales (neuronas) en la parte del cerebro que ayuda a controlar el movimiento (cerebelo), pero no en otras partes del cerebro, como el tronco encefálico o la parte del cerebro que es importante para niveles más altos de pensamiento (corteza cerebral) que puede ocurrir en los otros tipos de SCA.
Tratamiento
El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos, dispositivos de asistencia (como bastones y andadores), y / o terapia del habla y dispositivos de comunicación. Se recomienda actividad normal y ejercicio, mantener un peso saludable y evitar uso de alcohol que puede aumentar la gravedad de la ataxia.
