Atrofia muscular espinal
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La atrofia muscular espinal (AME): es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad.
Sumario
Definición
Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.
Tipos de AME
Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig Hoffman) Es la forma más severa, generalmente inicia desde los primeros meses de vida. Al nacer suele presentarse un aspecto “flácido”, que no les permite a los niños lograr un desarrollo motor como otros niños de su edad (sostener la cabeza, sentarse, gatear) y en los primeros años afecta rápidamente a los músculos de la respiración y deglución (capacidad de tragar), por lo que suele requerir el apoyo con respiradores mecánicos y tubos de alimentación, que lleguen directamente al estómago para que se alimente y sobreviva. En general se dice que su promedio de vida es de 2 a 4 años y la principal causa de muerte son las complicaciones por los problemas para respirar. Existen casos de mayor sobrevida pero dependen completamente de respiradores mecánicos y sondas de alimentación.
Tipo 2 (Forma intermedia) Este tipo de atrofia comienza en la niñez, entre los 6 y 18 meses. Generalmente los niños que la padecen logran sentarse a diferencia del tipo 1, pero no logran pararse o caminar por si solos, por lo que requieren silla de ruedas. Sin embargo, algunos pacientes logran caminar con ayuda y sólo por un breve periodo. Los músculos más cercanos del centro del cuerpo (proximales) se ven más afectados que los alejados del mismo (distales), siendo las piernas las que se afectan en primer lugar y seguidas de los brazos. Conforme avanza la enfermedad, se afectan los músculos de la columna vertebral, lo que produce una desviación de la misma, llamada escoliosis, la cual afecta la postura, movilidad e imagen del niño, así como también interfiere en la respiración, por lo que se necesitan aditamentos posturales; algunos requieren de cirugía para alinear y en todos los casos, apoyo con rehabilitación pulmonar. El promedio de vida es variable dependiendo de la afección, los pacientes pueden llegar a la edad adulta.
Tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg Welander) Es uno de los tipos más leves. Generalmente inicia antes de los 3 años (tipo 3a) o después de los 3 años (tipo 3b). Los niños dejan de caminar en la adolescencia o bien 10 años después del inicio de la enfermedad. En general, llegan a necesitar de auxiliares como bastón, silla de ruedas y adaptaciones para lograr la función de las manos, aunque es menos frecuente la afección de forma importante de los músculos respiratorios, se debe vigilar su función para evitar complicaciones pulmonares.
Tipo 4 (o del adulto) Es el tipo más benigno. Inicia en la edad adulta y suele tener una evolución más lenta y sin tanta afección. Algunos no la consideran como un tipo independiente, sino que la asocian con el tipo 3.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad. Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Síntomas
Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa. Síntomas en un bebé:
- Dificultad respiratoria
- Dificultad para la alimentación
- Bebé flácido (tono muscular bajo)
- Ausencia de control de la cabeza
- Poco movimiento espontáneo
- Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
- Bebé muy débil
Síntomas en un niño:
- Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
- Voz nasal
- Empeoramiento de la postura
Signos
El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:
- Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
- Músculos flácidos
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.
Exámenes
- Niveles de creatina-cinasa
- Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico
- Electromiografía
- Resonancia magnética de la columna
- Biopsia muscular
Tratamiento
No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes.
Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).
Pronóstico
El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.
Complicaciones
- Aspiración
- Contracciones de músculos y tendones
- Infecciones respiratorias
- Escoliosis
Fuente
- Temas de neurología para la práctica médica. La Habana Editorial Ciencias Médicas, 1988;1:113-34.
- Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. The hip. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2007:chap 606.
- Atrofia Muscular Espinal
- Tipos de Atrofias Musculares Espinales
- Trabajo de SMA
