Cistinosis
| ||||||
La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por una acumulación anormal del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos, los músculos, el páncreas y el cerebro. Hay diferentes órganos afectados en las diferentes edades.
Sumario
¿Qué es la cistina?
La cistina es un aminoácido. Los aminoácidos son sustancias orgánicas que cuando se juntan, forman proteínas, que son esenciales para la vida. Las proteínas tienen que metabolizarse o degradarse en estructuras especiales dentro de los cuerpos celulares, denominadas lisosomas. Los diferentes aminoácidos consecuencia de la degradación de las proteínas pueden usarse de nuevo en el organismo, pero deben transportarse fuera de los lisosomas.
Causas de la cistinosis
La cistinosis se produce cuando su sistema de transporte no puede llevarse la cistina, dejando así que se acumule dentro de los lisosomas. La cistina que se va acumulando forma cristales que impiden a las células funcionar normalmente. El contenido de cistina en las células cistinóticas es un promedio de 50-100 veces el valor normal.
Síntomas
Hay tres formas clínicas de cistinosis
- La cistinosis infantil (o nefropática)
- La cistinosis de inicio tardío
- La cistinosis benigna.
La última forma no produce daño renal. La cistinosis infantil y la de aparición tardía difieren en la edad de aparición de los primeros síntomas y en la rapidez de la evolución clínica. La cistinosis infantil suele diagnosticarse entre los 6 y los 18 meses de edad, con síntomas de sed y sudoración excesivas, falta de medro, raquitismo y episodios de deshidratación. Estos hallazgosse producen por un trastorno denominado tubulopatía renal o síndrome de Fanconi.
Como consecuencia importante, se pierden nutrientes y minerales en la orina. Los niños con cistinosis también tienen cristales en los ojos (después de un año de edad), que pueden producir fotosensibilidad. También tienen un nivel elevado de cistina en sus leucocitos sin que esto produzca ningún efecto adverso, pero que permite comprobar el diagnóstico. Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal terminal, esto es, pierden su función renal, habitualmente entre los 6 y los 12 años.
Si los pacientes con cistinosis reciben un trasplante renal y alcanzan la edad adulta, su nuevo riñón no se verá afectado por la enfermedad. Sin embargo, sin tratamiento con cisteamina (véase la sección sobre tratamiento específico), pueden desarrollar complicaciones en otros órganos debido a la acumulación continuada de cistina en el cuerpo. Entre estas complicaciones pueden estar pérdida de masa muscular, dificultades para tragar, diabetes e hipotiroidismo. Sin embargo, no todos los pacientes desarrollan estos problemas.
Tratamiento para la cistinosis
A menudo, son necesarios períodos de estancia hospitalaria al inicio del tratamiento, para equilibrar correctamente los distintos fármacos. Posteriormente, las estancias hospitalarias rara vez son necesarias, la vigilancia se asegura con las visitas de los pacientes, primero cada 1 ó 2 meses y luego de 3 a 4 veces al año. Los niños deben llevar una vida normal, con los inconvenientes de tomar los medicamentos varias veces al día.
