Defectos congénitos
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Defectos congénitos. Son las alteraciones en el embrión o en el feto, que se manifiestan en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo. Son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento.
Sumario
Causas
Los defectos congénitos son originados por causas genéticas y ambientales. Las causas genéticas radican en los padres y/o en los gametos (espermatozoides y óvulos); las ambientales, están en el entorno del embrión o del feto y en el medio ambiente de la madre.
Tipos de defectos congénitos
- Defectos congénitos cromosómicos: Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.
- El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales de la mayoría de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son causas comunes de aborto espontáneo.
- La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).
- Defectos congénitos multifactoriales: Todo parece indicar que algunos defectos congénitos son resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o más genes que lo hacen más propenso a tener un defecto congénito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposición genética a tener un defecto congénito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congénitos multifactoriales son:
- Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca)
- Defectos del tubo neural (defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida y la anencefalia)
- Defectos cardíacos
Defectos más comunes
El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes en los 
Estados Unidos. Aproximadamente 6.800 bebés nacen con labio leporino/fisura palatina cada año. Este defecto puede causar problemas para la alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje. Algunos bebés afectados tienen una pequeña hendidura que puede corregirse con un procedimiento quirúrgico mientras que en otros casos más graves se requieren varias cirugías. Cada año nacen cerca de 5.500 bebés con síndrome de Down.
Cada año nacen aproximadamente 1.900 bebés con un defecto cardíaco serio llamado transposición de las grandes arterias. Una cantidad aún mayor nace con otros defectos cardíacos serios. Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, estas anomalías siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos. En general, se desconocen las causas de las malformaciones en el corazón del bebé, aunque se cree que las causas radican en factores genéticos y ambientales.
La espina bífida (o espina abierta) afecta a aproximadamente 1.300 bebés cada año. Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como ambientales (incluidas cantidades insuficientes de una vitamina llamada ácido fólico) son determinantes.
Otros defectos congénitos comunes son los defectos musculoesqueléticos (que incluyen defectos en los brazos y en las piernas), defectos gastrointestinales (incluidos defectos en el esófago, el estómago y los intestinos) y defectos en los ojos. Por lo general, esos defectos congénitos son multifactoriales.
Prevención
Hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Una medida importante es realizar una consulta con el médico antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede identificar, y a menudo tratar, trastornos de salud que podrían representar un riesgo durante el embarazo, como por ejemplo la hipertensión y la diabetes. El médico puede brindarle información a la mujer acerca de los factores relacionados con el estilo de vida, como por ejemplo fumar o beber alcohol, y acerca de las situaciones ocupacionales que pueden representar un riesgo para el embarazo. El médico también puede asegurarse de que los medicamentos que está tomando la mujer sean seguros durante el embarazo. Todas estas medidas contribuyen a prevenir los defectos congénitos.
La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas de salud crónicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.
En la consulta previa al embarazo el médico puede controlar si la mujer se encuentra al día con las vacunas. Si no es inmune a la rubéola y a la varicela, se debe vacunar antes de quedar embarazada. Gracias a la difusión de las campañas de vacunación durante la infancia, la rubéola es poco frecuente en la actualidad. No obstante, si la mujer contrae la enfermedad, el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos será alto. La varicela también puede producir defectos congénitos, aunque el riesgo es bajo. Deberá esperar un mes luego de haberse vacunado antes de intentar quedar embarazada.
El médico también le realizará preguntas a la mujer acerca de su historia clínica y la de su pareja y su familia. Esta información puede ayudarle a identificar factores de riesgo de defectos congénitos o condiciones genéticas heredadas. El médico podrá derivar a las parejas con factores de riesgo a un asesor en genética, quien podrá analizar con los padres los riesgos de defectos congénitos en sus hijos y solicitar análisis de sangre (por ejemplo, pruebas de portador), cuando sea necesario.
Todas las mujeres en edad fecunda que podrían quedar embarazadas deben tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de la vitamina B llamada ácido fólico. Los estudios demuestran que si se toma esta vitamina antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia). Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos congénitos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta, de 4 miligramos. Las mujeres diabéticas, epilépticas u obesas tienen un riesgo mayor de tener un bebé con estos defectos congénitos. Es conveniente que consulten a su médico antes del embarazo para saber si deben tomar una dosis mayor de ácido fólico.
Las mujeres que están embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas deben evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales, ya que queden producir defectos congénitos y otras complicaciones durante el embarazo. Asimismo, deben abstenerse de tomar cualquier medicamento —con receta, sin receta o a base de hierbas— sin consultar antes a su médico. También deben evitar cambiar la arena higiénica del gato o comer carnes crudas o poco cocidas. Éstas son posibles fuentes de toxoplasmosis, una infección que puede causar defectos congénitos.
Frecuencia
De 3 a 4 niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. Sumados éstos a aquéllos otros cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de la vida, la frecuencia de niños afectados puede llegar al siete por ciento.
Tratamiento y cura
Sólo algunos defectos congénitos pueden ser tratados médica o quirúrgicamente; por ejemplo, suele ser corregible quirúrgicamente la mano con seis dedos.
Pero la mayor parte de los defectos de nacimiento no son curables, como la ceguera o sordera de nacimiento o el síndrome de Down. Algunos defectos congénitos son incompatibles con la vida; los niños afectados mueren al nacer o en su infancia.
Consecuencias
En algunos casos los defectos congénitos no llegan a constituir ni enfermedad ni deficiencia importante; por ejemplo, la citada mano con seis dedos. En otros casos dan lugar a enfermedades y/o deficiencias permanentes, de mayor o menor gravedad, tal es el caso del también citado síndrome de Down.
Expectativas
Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.
Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.
Como prevenir
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Solo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos. Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones. También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
Fuentes
- Defectos. Consultado el 28 de septiembre del 2011.
- Defectos congénitos. Consultado el 28 de septiembre del 2011.
- Defectos congénitos. Consultado el 28 de septiembre del 2011.
