Displacia facial hectodérmica congénita
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Displasia facial hectodérmica congénita. Combinación peculiarísima de una conformación facial extraordinaria, con anomalías pilosas y cutáneas limitadas asimismo a la cara. La forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Pueden ocurrir a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gene EDA1 son responsables por la mayoría de los casos.
Frecuencia
Setleis y sus colaboradores pudieron contar hasta 5 casos en lactantes y niños mayores.
Etiología
Los 5 niños pertenecían a 3 familias portorriqueñas. Los autores dedujeron que el trastorno se transmitía por herencia autosómica recesiva.
Diagnóstico
La facies aparece avejentada y leonina, las cejas se desvían bruscamente en dirección laterosuperior, la nariz es prominente y su punta aparece carnosa, mientras que la boca es grande y arqueada hacia abajo. Todos estos niños muestran defectos cutáneos en la región temporal, y uno presentaba una lesión lineal semejante a una cicatriz en la barbilla y labio inferior. Las pestañas faltaban en ambos párpados o sólo en el inferior; también había casos con varias hileras de pestañas en el párpado superior.
Tratamiento
No se conoce ninguno.
Fuentes
- Alexander J. Schaffer, M.D. y Mary Ellen Avery. M.D. Enfermedades del recién nacido (en línea). Tomo 2 Pág. 967. Edición Revolucionaria. La Habana. Cuba. 1983.
- Información sobre Displasia facial hectodérmica congénita (en línea). Consultado: 24 de diciembre de 2014. Disponible en: www.scielo.cl
