Displasia fibrosa
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Displasia fibrosa. La displasia fibrosa se encuentra generalmente en el fémur proximal, tibia, húmero, costillas y huesos craneofaciales en orden decreciente de los casos. Los hombres y las mujeres son igualmente afectados por el trastorno. Los casos se diagnostican en las primeras tres décadas de vida, aunque es más comúnmente diagnosticado en niños y adolescentes. La displasia fibrosa suele ser asintomática, aunque el dolor y la inflamación puede acompañar a la lesión. Las mujeres embarazadas pueden experimentar aumento de los síntomas.[1]
Sumario
Concepto
La displasia fibrosa ósea está considerada conceptualmente como una lesión pseudotumoral benigna del esqueleto en crecimiento, en la que los elementos óseos son normales pero no muestran signos de diferenciación hacia estructuras maduras. Tiene como sinonimia, tumor de Lichtenstein y Jaffe, y según algunos autores es más frecuente en la infancia y en la adolescencia. Numerosas anomalías pueden asociársele como: pigmentación anormal de la piel, desarrollo sexual precoz, maduración esquelética temprana, mixoma intramuscular, hipertiroidismo, enfermedad de Cushing y osteomalacia hipofosfatémica.
Causas
Esta enfermedad está causada por una mutación focal (activación del gen GNAS1) en parte del tejido óseo2,3. En el paciente coexisten células con la alteración genética y células normales (mosaicismo). Dicha mutación induce una expansión de las células osteoprogenitoras y su acumulación en los espacios medulares, lo que provoca la pérdida localizada de tejido hematopoyético y fibrosis medular. El colágeno presenta alteraciones de orientación y composición bioquímica.
Los valores de los marcadores de remodelado óseo pueden estar elevados, como le ocurría a nuestro paciente. Suele ser asintomática y de diagnóstico casual, aunque puede existir dolor, tumefacción, deformidad o compromiso neurológico. El 70% de los casos se diagnostica antes de los 30 años4. El tejido displásico está altamente vascularizado, siendo propenso a sangrados espontáneos con formación de quistes poshemorrágicos.
El hueso se ensancha y la cortical se adelgaza, pudiendo aparecer fracturas espontáneas como complicación cuando afecta a huesos largos de carga. La presencia de lesiones quísticas intralesionales de diámetro mayor a 2,5cm aumenta el riesgo.
Síntomas
Displasia fibrosa monostótica puede ser completamente asintomática y con frecuencia es un hallazgo incidental en una radiografía. El dolor y la hinchazón en el sitio de la lesión también puede estar presente. Las mujeres pueden tener más síntomas durante el embarazo. Por desgracia, este tumor también puede presentarse como una fractura patológica que es seguida por una falta de unión o mala unión.
Formas clínicas
Posee 3 formas clínicas de presentación:
Monostótica(afecta un solo hueso), Poliostótica (afecta varios huesos pero nunca a todos), Poliostótica tipo síndrome de Albright (asociada con manchas pigmentadas "café con leche" y alteraciones endocrinas, sobre todo, pubertad precoz).
Forma Monostótica comprende el 70 % de los casos, es igual de frecuente en ambos sexos, generalmente aparece en los primeros años de la adolescencia, suele dejar de crecer cuando cierran las epífisis. Las localizaciones más frecuentes, en orden descendente, son: costillas, fémur, tibia, mandíbula, bóveda craneal y húmero. Con frecuencia es asintomática, y muchas veces se descubre accidentalmente. Puede producir gran deformidad, y si afecta el esqueleto craneofacial es posible la desfiguración del paciente. No evoluciona hacia la forma poliostótica.
Forma Poliostótica sin disfunción endocrina (27 %) aparece en sujetos más jóvenes que en la forma monostótica y puede causar problemas hasta bien entrada la vida adulta. Las localizaciones más frecuentes, en orden descendente, son : fémur, cráneo, tibia, húmero, costillas, fíbula, radio, ulna, mandíbula y cinturas pélvicas y escapular. Es posible la afectación craneofacial y la pelvicoescapular causa graves deformidades invalidantes como la deformidad en cayado de pastor del fémur proximal.
Forma Poliostótica con disfunción endocrina (Síndrome de Mc Cune-Albright), comprende el 3 % de los casos. Las endocrinopatías se deben a una mutación somática "no hereditaria" que se produce durante la embriogénesis, y pueden corresponder con pubertad precoz, hipertiroidismo, adenomas hipofisarios secretores de hormona del crecimiento e hiperplasia suprarrenal primaria con Síndrome de Cushing. La mutación afecta el gen que codifica una proteína estimuladora de unión al nucleótido de guanina y conlleva un exceso de producción de adenosina monofosfato cíclico, con la consiguiente hiperfunción glandular endocrina.
La presentación clínica más frecuente es el desarrollo sexual precoz y afecta más a las mujeres. Las lesiones óseas son a menudo monolaterales y la pigmentación cutánea suele limitarse al mismo lado del cuerpo. Las máculas cutáneas son grandes, de color oscuro "café con leche" con bordes serpiginosos, como la costa de Maine en EE.UU. Se localizan en cuello, tórax, espalda, hombro y región pélvica.
Estudios radiológicos
Radiográficamente, la displasia fibrosa aparece como una lesión bien circunscrita en un hueso largo con un vidrio esmerilado, o aspecto brumoso de la matriz. Hay una estrecha zona de transición y no hay reacción perióstica o masa de partes blandas. Las lesiones están localizadas en la metáfisis o diáfisis. A veces es necesario coordinación adelgazamiento de la corteza que recubre, denominado "festoneado desde dentro". El aspecto radiológico también puede ser quística, pagetoide, o denso y esclerótico. Repetidas fracturas a través de lesiones en el fémur proximal puede dar lugar a la formación de la deformidad cayado de un pastor de la llamada.
T-99 huesos captación de la gammagrafía puede ser normal o aumentado. Las gammagrafías óseas no son útiles en el diagnóstico de estas lesiones, pero puede ser útil en la identificación de lesiones asintomáticas, imágenes por resonancia magnética o tomografía axial computarizada (TAC) puede ser útil para delimitar la extensión de la lesión y la identificación de posibles fracturas patológicas, cambio sarcomatosa dentro de la lesión puede ser identificado por resonancia magnética o tomografía computarizada. [2]
Histopatología
El aspecto macroscópico, el tumor es una masa sólida de color blanco o marrón. La superficie de corte es arenoso o arena debido a las espículas de hueso fino que contiene. Microscópicamente, la displasia fibrosa aparece como focos irregulares de hueso tejido resultante de un estroma fibroso celular. El estroma presenta un aspecto espiral y es altamente vascular. Los segmentos cortos, hueso irregular o trabéculas no están bordeados por los osteoblastos. Estas trabéculas irregulares han sido descritos como "letras chinas" o "sopa de letras". No existe hueso laminar dentro de una lesión de displasia fibrosa.
Tratamiento
Una biopsia puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico, pero la cirugía no es necesaria para una lesión asintomática a menos que exista un riesgo de fractura patológica. Las lesiones cuyo comportamiento está latente no necesita ninguna evaluación o tratamiento a menos que exista un riesgo de fractura patológica.
La cirugía con curetaje de la lesión puede estar asociada con altas tasas de recurrencia local. Lesiones dolorosas de huesos largos se pueden estabilizar por injerto cortical o fijación de los implantes. Los injertos corticales puntal son preferibles a una morselized injertos corticales esponjoso, que puede llegar a ser reemplazado por el mismo hueso fibroso inmaduro laminar que comprende la lesión. Legrado e injerto óseo es el único que mejor se adapte a las lesiones en los huesos sin apoyo de peso.
Las lesiones en el fémur proximal son un desafío especial porque presentan en los pacientes jóvenes, y las complicaciones del tratamiento o del tumor puede conducir a un daño importante a la cadera articulación afectada y de largo plazo discapacidad. Estas lesiones deben ser evaluadas cuidadosamente por el riesgo de fractura patológica. En opinión del autor de que la fijación rígida, intramedular con la mejor dispositivo posible (de acero o titanio un clavo cephalomedullary) es el mejor método para el tratamiento de las lesiones proximales del fémur.
Fuentes
- Displasia fibrosaConsultado el 11 de julio de 2019.
- scielo.sld.cu Consultado el 11 de julio de 2019.
- reumatologiaclinica.orgConsultado el 11 de julio de 2019.
- scielo.sld.cuConsultado el 11 de julio de 2019
Referencias
- ↑ Getelis et al.Los tumores óseos benignos. Curso de instrucción 45: 426-46.Patología Ortopédica por Bullough, tercera edición. Times Mirror International Publishers Ltd. Londres,1997.
- ↑ WB Saunders,Parekh et al.1991. Huvos, tumores óseos: diagnóstico, tratamiento y pronóstico Diario displasia fibrosa de la academia americana de cirujanos ortopédicos,página 305-313. Vol. 12,2004.
