Displasia mesomelica de Langer
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La displasia mesomélica de Langer es un trastorno del crecimiento óseo.
Etiología
La causa es una mutación (alteración) en un gen llamado SHOX que produce una proteína que es importante para el crecimiento y la maduración de los huesos en los brazos y las piernas. Esta alteración puede ser una pérdida de todo el gen (delección), alteraciones (mutaciones) o pérdidas de material genético en las inmediaciones del gen que normalmente ayudan a regular la actividad del gen.
Herencia
La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva . El gen SHOX se encuentra tanto en los cromosomas X y cromosoma Y (los cromosomas sexuales) en una zona conocida como la región pseudoautosómica. Aunque muchos genes son únicos ya sea al cromosoma X o al cromosoma Y, los genes de la región pseudoautosómica están presentes en ambos cromosomas sexuales. Como resultado, las mujeres (que tienen dos cromosomas X) y los hombres (que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y) normalmente tienen dos copias funcionales del gen SHOX en cada célula. El patrón de herencia de la displasia mesomélica de Langer se describe como recesivo porque ambas copias del gen SHOX en cada célula deben estar ausentes o alteradas para causar el trastorno. Las mujeres son afectadas cuando el gen falta o esta alterado en ambas copias del cromosoma X; en los hombres se produce cuando el gen falta o está alterado en el cromosoma X y en el cromosoma Y.
Sintomatología y exploración clínica
La displasia mesomélica de Langer por lo general resulta en:
- Baja estatura severa con una altura final de aproximadamente 130 centímetros
- Acortamiento de los huesos tubulares largos, más marcado en el segmento proximal de la extremidad (o sea, los brazos y los muslos).
- Cúbito y peronés ausentes o pequeños y huesos radio y tibia pequeños, gruesos y curvos, deformidad de la cabeza del humero, deformidad de los huesos de la mano, cuello del humero corto.
- Mandíbula pequeña
- Típicamente, la deformidad de Madelung no está presente
- La inteligencia es normal en la mayoría de los casos descritos
- Expectativa normal de vida
Tratamiento
La baja estatura en pacientes con haploinsuficiencia en el gen SHOX puede ser tratada con hormono del crecimiento con buenos resultados. Aunque, en el caso de la displasia mesomélica de Langer no parece haber ningún resultado. La edad promedio en que se comienza el tratamiento es de más o menos 7 años y medio con una dosis de hormona de crecimiento de 50 µg/kg por día.Las deformidades de los huesos en algunos casos se pueden corregir con operaciones.
