Distrofia estromal hereditaria congénita

Distrofia estromal hereditaria congénita Distrofias corneales Región de origen: En la córnea del ojo

La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas o de pluma en el estroma corneal, y una pérdida de visión entre grave y moderada.

Características

• Velamiento corneal estromal no inflamatorio.
• Se hereda con carácter autosómico dominante.
• Presente al nacer y es bilateral.
• No progresa.

Protocolo de diagnóstico

1. Antecedentes familiares.

2. Biomicroscopía en lámpara de hendidura:

• Velamiento corneal estromal plumoso, escamoso, no vascularizado, más pronunciado en el centro que en la periferia.
• Córnea de espesor normal.

3. Estudio histológico: fibrilla de colágeno de tamaño, disposición y forma anormales.

Protocolo de tratamiento

1. La mayoría de los casos no necesitan tratamiento.

2. Si hay edema corneal se realiza queratoplastia penetrante (mucho riesgo en lactantes).

3. Edema de aparición precoz: conducta expectante.

4. Se han observado casos recidivantes entre los 3-9 años después de la cirugía.

Seguimiento

• Consual anual.
• En caso de queratoplastia penetrante, ver seguimiento.

Fuente

• Colectivo de autores (2009). Manual de diagnóstico y tratamiento en Oftalmología. Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.