Eliptocitosis hereditaria
| ||||
Eliptocitosis hereditaria La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. Es similar a otros trastornos de la sangre como la esferocitosis hereditaria y la ovalocitosis hereditaria.
Características
La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática.
En casos raros se puede observar hidropesía fetal (véase este término). Una variante neonatal de ELH poiquilocítica puede ser grave durante el primer año de vida, pero posteriormente (de los 4 meses a los 2 años) la hemólisis remite y el fenotipo se convierte en el de la ELH común. También puede producirse poiquilocitosis transitoria durante una infección o durante el embarazo, provocando anemia hemolítica en pacientes previamente asintomáticos. La variante PPH se caracteriza por anemia hemolítica grave transfusión- dependiente, con inicio en la primera infancia y que puede manifestarse también con ictericia neonatal. Entre las complicaciones que pueden producirse a causa de la anemia grave están el retraso en el crecimiento, la frente prominente, la esplenomegalia acusada y la colecistopatía. En algunos casos se puede producir crisis aplásica provocada por infección por parvovirus B19.
Antecedentes Históricos
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Fue descrita en 1871 por 2 médicos belgas, Vanlair y Masius, cuando estudiaron a una paciente joven que presentaba dolor abdominal, esplenomegalia asociada con íctero, vómitos, anemia y marcada atrofia muscular. Los investigadores notaron que los glóbulos rojos tenían una forma esférica y mucho más pequeña que los normales, demostraron que el bazo estaba involucrado en el envejecimiento de estas células y denominaron a esta enfermedad “microcitemia”. Veinte años después fue redescubierta por Wilson y Minkowsky, quienes registraron 8 casos en 3 generaciones diferentes de una misma familia.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Piel y ojos amarillos (ictericia). Puede continuar por un largo período en un recién nacido
Tratamiento
No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.
Fuente
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000563.htm
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=288
- http://www.merckmanuals.com/es-ca/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lisis/esferocitosis-y-eliptocitosis-hereditarias
- http://es.slideshare.net/VictorDOH/eliptocitosis-hereditaria
