Encefalomiopatía mitocondrial
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Encefalomiopatía Mitocondriales. Enfermedad neurológica que cursa con miopatía y alteraciones del sistema nervioso central, debida a alteraciones hereditarias en las mitocondrias.
Características
Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un amplio grupo de enfermedades cuyo nexo de unión es una alteración en el paso final del metabolismo oxida-tivo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía en forma de ATP. Se pueden distinguir tres síndromes principales que asocian en distinta medida mioclonias, epilepsia, retinitis pigmentaria, miopatía y otros signos neurológicos. Aunque existen síndromes clínicos perfectamente definidos, en muchas ocasiones el paciente presenta una asociación de síntomas y signos que pueden modificarse a lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estudio de la enfermedad mitocondrial puede ser complejo. El diagnóstico final ha de realizarse con-jugando varios factores: clínicos, bioquímicos (valo-ración de la actividad enzimática de los complejos de la cadena respiratoria), anatomopatológicos y genéticos.Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad
Bases de la Enfermedad
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta rincipalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.
Difunción mitocondrial
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:
•Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.
•Haya tres o más órganos involucrados
•Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Consejos
Las enfermedades mitocondriales presentan gran heterogeneidad genética y clínica, lo cual impone conocer sus posibles manifestaciones y las alteraciones metabólicas que se les asocian, para poderlas diagnosticar tempranamente. Requieren, por tanto, ser tratadas por un equipo multidisciplinario para lograr una mejor calidad de vida de los pacientes.
