Enfermedad de Hartnup
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Enfermedad de Hartnup Es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
Sumario
Fisiopatología
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 y la forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La Enfermedad o Trastorno de Hartnup, como también se conoce esta patología, posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente. La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.
Cuadro clínico
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como Ataxia Cerebelosa Aguda con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Diagnóstico
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Tratamiento
Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.
Los tratamientos abarcan:
- Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
- Consumir una dieta rica en proteínas.
- Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
- Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como el uso de antidepresivos o estabilizadores de tensión, si se presentan cambios en el estado anímico o problemas psiquiátricos.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposición al sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
Signos y exámenes
Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno. Ya se identificó el gen para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de ADN aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.
Pronóstico
La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
Complicaciones
Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:
- Cambios en el pigmento de la piel que son permanentes
- Problemas psiquiátricos
- Erupción cutánea
- Falta de coordinación en los movimientos
Los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Fuentes
- Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Enfermedad de Hartnup (en línea).Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en:www.nlm.nih.gov
