Enfermedad de Hartnup
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Enfermedad de Hartnup. Trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de diferentes aminoácidos tales como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones, esta patología puede apreciarse, principalmente, por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano.
Sumario
Fisiopatología
Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos "neutros". El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal.
La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales hace que los ácidos que se absorben y posteriormente se eliminen por la orina en grandes cantidades. La forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, es necesario que se herede el gen defectuoso de ambos padres para que la enfermedad pueda apreciarse debidamente; su diagnóstico se puede realizar en los primeros años de vida..
Causas, incidencia y factores de riesgo
La Enfermedad o Trastorno de Hartnup, como también se conoce esta patología, es, posiblemente, la afección más común que involucra los aminoácidos, desde el punto de vista metabólico, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado, La afección debuta, en la mayoría de los casos entre los 3 y los 5 años.
Cuadro clínico
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa aguda, presentando uno o más de los siguientes síntomas: falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, entre otros.
Diagnóstico
El diagnóstico de certeza se obtiene mediante un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos.
Tratamiento
Las personas con síntomas de esta enfermedad deben recibir nicotinamida por vía oral, , así como una dieta rica en proteínas, con el objetivo de compensar la escasa absorción de aminoácidos.
Los tratamientos abarcan:
- Evitar la exposición al sol, en caso necesario, usar protectores solares.
- Consumir una dieta rica en proteínas.
- Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
- Si requiere el uso de antidepresivos o cualquier otro fármaco debido a cambios en su estado anímico, debe consultar al médico.
La mayoría de los pacientes portadores de esta enfermedad pueden llevar una vida cotidianamente normal.
Normalmente no deben existir complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y en el menor de los casos, síntomas de enfermedad psiquiátrica.
Signos y exámenes
Un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno puede ser suficiente, además de las pruebas bioquímicas de que se disponga..
Pronóstico
La mayoría de las personas que presenten este trastorno pueden llevar una vida normal, en raras ocasiones ha habido informes de enfermedad del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
Complicaciones
En sentido general no suelen presentarse complicaciones, pero si ocurrieran, pueden abarcar: cambios en la pigmentación de la piel, problemas psiquiátricos, erupción cutánea y falta de coordinación en los movimientos; los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; no obstante, en casos excepcionales, pueden ser severos o mortales.
Situaciones que requieren asistencia médica
Si usted presenta síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup, debe acudir inmediatamente al médico, igualmente, si está planeando embarazo, debe recibir asesoría genética. .
Prevención
Consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Fuentes
- Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Enfermedad de Hartnup (en línea).Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en:www.nlm.nih.gov
