Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Schindler»
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'''Enfermedad de Schindler.''' Es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una deficiencia de de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) lisosomal alfa-N- acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA). Es un trastorno hereditario que se clasifica como una [[enfermedad]] de depósito lisosomal. | '''Enfermedad de Schindler.''' Es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una deficiencia de de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) lisosomal alfa-N- acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA). Es un trastorno hereditario que se clasifica como una [[enfermedad]] de depósito lisosomal. | ||
==Descripción== | ==Descripción== | ||
| − | La [[enfermedad]] de Schindler es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína. Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros | + | La [[enfermedad]] de Schindler es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína. Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros cuerpos, y este proceso es necesario para el desarrollo mental y físico apropiado. Cada enzima en el lisosoma es responsable de cierto paso en la interrupción de las cadenas del [[azúcar]]. |
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Cuando una [[enzima]] no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En la enfermedad de Schindler, la enzima específica que está ausente se llama la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (conocida previamente como alfa-galactosidase B.) la acumulación de las azúcares del oligosaccharide que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la [[célula]]. | Cuando una [[enzima]] no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En la enfermedad de Schindler, la enzima específica que está ausente se llama la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (conocida previamente como alfa-galactosidase B.) la acumulación de las azúcares del oligosaccharide que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la [[célula]]. | ||
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La acumulación de Hitas es gradual y conduce eventual a las características clínicas de la enfermedad de Schindler. Las características pueden progresar en un cierto plazo la severidad. | La acumulación de Hitas es gradual y conduce eventual a las características clínicas de la enfermedad de Schindler. Las características pueden progresar en un cierto plazo la severidad. | ||
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Hay tres diversos tipos de enfermedad de Schindler. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales. | Hay tres diversos tipos de enfermedad de Schindler. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales. | ||
| − | '''Tipo I''' : tipo infantil de enfermedad de Schindler. Típicamente, el desarrollo mental y físico normal ocurre durante los primeros meses de la vida. Entre aproximadamente 8 - 15 meses, hay una regresión rápida y severa en habilidades. Los individuos con la enfermedad infantil de Schindler tienen generalmente el retraso, la ceguera, y/o asimientos mentales severos. La muerte ocurre típicamente en el plazo de los primeros 3-4 años de la vida. | + | '''Tipo I''' : tipo infantil de enfermedad de Schindler. Típicamente, el desarrollo mental y físico normal ocurre durante los primeros meses de la vida. Entre aproximadamente 8 - 15 meses, hay una regresión rápida y severa en habilidades. Los individuos con la enfermedad infantil de Schindler tienen generalmente el retraso, la ceguera, y/o asimientos mentales severos. La muerte ocurre típicamente en el plazo de los primeros 3 - 4 años de la vida. |
'''Tipo II''': es el tipo del inicio del adulto de enfermedad de Schindler. Esto es caracterizado por los angioqueratomas (el excedente superficial de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurre un crecimiento del wartlike), la debilitación intelectual suave, y los problemas periféricos del nervio. | '''Tipo II''': es el tipo del inicio del adulto de enfermedad de Schindler. Esto es caracterizado por los angioqueratomas (el excedente superficial de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurre un crecimiento del wartlike), la debilitación intelectual suave, y los problemas periféricos del nervio. | ||
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El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA. | El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA. | ||
El diagnóstico diferencial depende del tipo de déficit de NAGA y puede incluir distrofia neuroaxonal infantil, asociada con mutaciones en el gen PLA2G6, neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, asociada con mutaciones en el gen PANK2 y otras enfermedades lisosomales, incluyendo la [[Enfermedad de Fabry]], debida a defectos de enzimas lisosomales diferentes o factores desconocidos. | El diagnóstico diferencial depende del tipo de déficit de NAGA y puede incluir distrofia neuroaxonal infantil, asociada con mutaciones en el gen PLA2G6, neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, asociada con mutaciones en el gen PANK2 y otras enfermedades lisosomales, incluyendo la [[Enfermedad de Fabry]], debida a defectos de enzimas lisosomales diferentes o factores desconocidos. | ||
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El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis mutacional del gen NAGA tras una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, pero como las diferentes formas clínicas de la enfermedad han sido localizadas en el mismo gen, éstas no pueden ser determinadas de forma prenatal. | El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis mutacional del gen NAGA tras una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, pero como las diferentes formas clínicas de la enfermedad han sido localizadas en el mismo gen, éstas no pueden ser determinadas de forma prenatal. | ||
==Herencia== | ==Herencia== | ||
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que dos copias del [[gen]] en cada [[célula]] se alteran. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del [[gen]] alterado, pero no muestran signos y síntomas de la [[enfermedad]]. | Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que dos copias del [[gen]] en cada [[célula]] se alteran. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del [[gen]] alterado, pero no muestran signos y síntomas de la [[enfermedad]]. | ||
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La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.” Es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para la enfermedad de Schindler. Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. | La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.” Es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para la enfermedad de Schindler. Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. | ||
Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga enfermedad de Schindler, deben heredar cambios en ambos de sus genes de la alfa-n-Acetylgalactosaminidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal. | Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga enfermedad de Schindler, deben heredar cambios en ambos de sus genes de la alfa-n-Acetylgalactosaminidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal. | ||
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Para que una pareja tenga un niño con la enfermedad de Schindler, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINDAS que ambos pasan encendido a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a sus niños. | Para que una pareja tenga un niño con la enfermedad de Schindler, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINDAS que ambos pasan encendido a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a sus niños. | ||
Si una persona tiene una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe y una copia normal del gene, serían un “portador” de la condición y no demostrarán ningunos síntomas de la enfermedad de Schindler. Si dos padres son ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con la enfermedad de Schindler en cada embarazo. | Si una persona tiene una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe y una copia normal del gene, serían un “portador” de la condición y no demostrarán ningunos síntomas de la enfermedad de Schindler. Si dos padres son ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con la enfermedad de Schindler en cada embarazo. | ||
== Síntomas== | == Síntomas== | ||
| − | Las manifestaciones que varían desde déficit intelectual, disfunción neurológica y convulsiones a problemas neurológicos y psiquiátricos más leves, como retraso en el habla y el lenguaje o síntomas similares al autismo leve. | + | Las manifestaciones que varían desde déficit intelectual, disfunción neurológica y convulsiones a problemas neurológicos y psiquiátricos más leves, como retraso en el habla y el lenguaje o síntomas similares al [[autismo]] leve. |
== Tratamiento== | == Tratamiento== | ||
Los individuos con la enfermedad de Schindler deben tener carta recordativa rutinaria con genética, neurología, oftalmología y otros especialistas según lo necesitado. No hay actualmente curación para parar la progresión de síntomas de la enfermedad de Schindler, y el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan. | Los individuos con la enfermedad de Schindler deben tener carta recordativa rutinaria con genética, neurología, oftalmología y otros especialistas según lo necesitado. No hay actualmente curación para parar la progresión de síntomas de la enfermedad de Schindler, y el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan. | ||
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Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como terapia experimental pero no hay resultados concluyentes en las ventajas a largo plazo. Pedir a tu especialista más información sobre esto. | Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como terapia experimental pero no hay resultados concluyentes en las ventajas a largo plazo. Pedir a tu especialista más información sobre esto. | ||
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El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo. Incluye el mantenimiento de una nutrición e hidratación satisfactorias, manejo de las enfermedades infecciosas, control de las convulsiones con medicamentos antiepilépticos, reducción de la espasticidad o el dolor con medicación, posición adecuada, fisioterapia para prevenir contracturas articulares o neumonía, y profilaxis de la aspiración que puede incluir alimentación por sonda. Estudios recientes identifican el déficit de NAGA como un típico trastorno de plegamiento de proteínas. Como tal, los estudios de investigación están examinando si es susceptible el abordaje por chaperonas farmacológicas o por terapia de reemplazo enzimático. La terapia genética está siendo estudiada como otro posible abordaje para tratar algunos trastornos de depósito lisosomal. | El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo. Incluye el mantenimiento de una nutrición e hidratación satisfactorias, manejo de las enfermedades infecciosas, control de las convulsiones con medicamentos antiepilépticos, reducción de la espasticidad o el dolor con medicación, posición adecuada, fisioterapia para prevenir contracturas articulares o neumonía, y profilaxis de la aspiración que puede incluir alimentación por sonda. Estudios recientes identifican el déficit de NAGA como un típico trastorno de plegamiento de proteínas. Como tal, los estudios de investigación están examinando si es susceptible el abordaje por chaperonas farmacológicas o por terapia de reemplazo enzimático. La terapia genética está siendo estudiada como otro posible abordaje para tratar algunos trastornos de depósito lisosomal. | ||
==Fuente== | ==Fuente== | ||
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*http://www.ehowenespanol.com/lista-trastornos-neurologicos-raros-lista_127029/ | *http://www.ehowenespanol.com/lista-trastornos-neurologicos-raros-lista_127029/ | ||
*http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=schindler | *http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=schindler | ||
[[Category:Ciencias_Clínicas]][[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]][[Categoría:Enfermedades]][[Categoría:Enfermedades del sistema nervioso]] | [[Category:Ciencias_Clínicas]][[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]][[Categoría:Enfermedades]][[Categoría:Enfermedades del sistema nervioso]] | ||
Revisión del 11:30 22 feb 2016
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Enfermedad de Schindler. Es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una deficiencia de de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) lisosomal alfa-N- acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA). Es un trastorno hereditario que se clasifica como una enfermedad de depósito lisosomal.
Sumario
Descripción
La enfermedad de Schindler es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína. Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros cuerpos, y este proceso es necesario para el desarrollo mental y físico apropiado. Cada enzima en el lisosoma es responsable de cierto paso en la interrupción de las cadenas del azúcar.
Cuando una enzima no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En la enfermedad de Schindler, la enzima específica que está ausente se llama la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (conocida previamente como alfa-galactosidase B.) la acumulación de las azúcares del oligosaccharide que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la célula.
La acumulación de Hitas es gradual y conduce eventual a las características clínicas de la enfermedad de Schindler. Las características pueden progresar en un cierto plazo la severidad.
Características Clínicas
Hay tres diversos tipos de enfermedad de Schindler. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales.
Tipo I : tipo infantil de enfermedad de Schindler. Típicamente, el desarrollo mental y físico normal ocurre durante los primeros meses de la vida. Entre aproximadamente 8 - 15 meses, hay una regresión rápida y severa en habilidades. Los individuos con la enfermedad infantil de Schindler tienen generalmente el retraso, la ceguera, y/o asimientos mentales severos. La muerte ocurre típicamente en el plazo de los primeros 3 - 4 años de la vida.
Tipo II: es el tipo del inicio del adulto de enfermedad de Schindler. Esto es caracterizado por los angioqueratomas (el excedente superficial de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurre un crecimiento del wartlike), la debilitación intelectual suave, y los problemas periféricos del nervio.
Tipo III: es una forma intermedia y variable de enfermedad de Schindler. Puede extenderse de una presentación más severa con asimientos y el retraso mental a una forma menos severa con discurso/lengua retrasa, un suave autístico-como la presentación, y/o los problemas del comportamiento.
Diagnóstico
El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA. El diagnóstico diferencial depende del tipo de déficit de NAGA y puede incluir distrofia neuroaxonal infantil, asociada con mutaciones en el gen PLA2G6, neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, asociada con mutaciones en el gen PANK2 y otras enfermedades lisosomales, incluyendo la Enfermedad de Fabry, debida a defectos de enzimas lisosomales diferentes o factores desconocidos.
El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis mutacional del gen NAGA tras una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, pero como las diferentes formas clínicas de la enfermedad han sido localizadas en el mismo gen, éstas no pueden ser determinadas de forma prenatal.
Herencia
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que dos copias del gen en cada célula se alteran. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.” Es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para la enfermedad de Schindler. Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga enfermedad de Schindler, deben heredar cambios en ambos de sus genes de la alfa-n-Acetylgalactosaminidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal.
Para que una pareja tenga un niño con la enfermedad de Schindler, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINDAS que ambos pasan encendido a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a sus niños. Si una persona tiene una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe y una copia normal del gene, serían un “portador” de la condición y no demostrarán ningunos síntomas de la enfermedad de Schindler. Si dos padres son ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con la enfermedad de Schindler en cada embarazo.
Síntomas
Las manifestaciones que varían desde déficit intelectual, disfunción neurológica y convulsiones a problemas neurológicos y psiquiátricos más leves, como retraso en el habla y el lenguaje o síntomas similares al autismo leve.
Tratamiento
Los individuos con la enfermedad de Schindler deben tener carta recordativa rutinaria con genética, neurología, oftalmología y otros especialistas según lo necesitado. No hay actualmente curación para parar la progresión de síntomas de la enfermedad de Schindler, y el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan.
Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como terapia experimental pero no hay resultados concluyentes en las ventajas a largo plazo. Pedir a tu especialista más información sobre esto.
El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo. Incluye el mantenimiento de una nutrición e hidratación satisfactorias, manejo de las enfermedades infecciosas, control de las convulsiones con medicamentos antiepilépticos, reducción de la espasticidad o el dolor con medicación, posición adecuada, fisioterapia para prevenir contracturas articulares o neumonía, y profilaxis de la aspiración que puede incluir alimentación por sonda. Estudios recientes identifican el déficit de NAGA como un típico trastorno de plegamiento de proteínas. Como tal, los estudios de investigación están examinando si es susceptible el abordaje por chaperonas farmacológicas o por terapia de reemplazo enzimático. La terapia genética está siendo estudiada como otro posible abordaje para tratar algunos trastornos de depósito lisosomal.
