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'''Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)'''. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Para una gran cantidad de profesionales de la salud, entes gubernamentales, industria y público en general son invisibles, muy difíciles de localizar, por lo que el peligro de padecerlas crece en magnitud. Muchos pacientes sufren a diario ya que su condición es subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, lo que pone en riesgo la vida. | '''Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)'''. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Para una gran cantidad de profesionales de la salud, entes gubernamentales, industria y público en general son invisibles, muy difíciles de localizar, por lo que el peligro de padecerlas crece en magnitud. Muchos pacientes sufren a diario ya que su condición es subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, lo que pone en riesgo la vida. | ||
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), -la fecha original es en realidad el 29 de febrero, el día menos común- un repaso por tres de las más extrañas, ocultas y peligrosas. | Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), -la fecha original es en realidad el 29 de febrero, el día menos común- un repaso por tres de las más extrañas, ocultas y peligrosas. | ||
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Revisión del 10:52 5 oct 2017
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Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Para una gran cantidad de profesionales de la salud, entes gubernamentales, industria y público en general son invisibles, muy difíciles de localizar, por lo que el peligro de padecerlas crece en magnitud. Muchos pacientes sufren a diario ya que su condición es subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, lo que pone en riesgo la vida. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), -la fecha original es en realidad el 29 de febrero, el día menos común- un repaso por tres de las más extrañas, ocultas y peligrosas.
Sumario
Fabry
Esta enfermedad está caracterizada por la deficiencia de una enzima, que lleva a la acumulación de una sustancia en los lisosomas de las células. A largo plazo, esto puede perjudicar a diversos órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. "Si no se realiza el tratamiento correspondiente, se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres" explicó Pablo Neumann, médico nefrólogo y Jefe del Servicio de Nefrología de IPENSA,
Síntomas
Algunos de los síntomas que presentan, como dolor quemante en pies y manos, pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia, dermato o polimiositis, artritis reumatoidea o fiebre reumática. Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición (hipoacusia) y mareos.
Epidemiología
Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.
Fisiopatología
La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones ya que las mujeres pueden presentar uno de los cromosomas X normal y los síntomas serían más leves. La expresión del fallo genético se traduce en el déficit de la enzima α-galactosidasa A, que se codifica normalmente en el brazo largo del cromososma X (Xq21.3–q23/24). El gen afectado es el de la α-galactosidasa (GLA), del cúal se conocen 272 mutaciones. Este defecto se manifiesta en la dificultad para metabolizar una substancia grasa, la globotriosilceramida o trihexosidogalactosilglucosil ceramido (abreviado como Gb3 o GL-3) en los lisosomas, produciéndose la acumulación generalizada de este metabolito, razón de la afección sistémica de distintos órganos. La secreción y recaptación de la alfa galactosidasa provee las bases para la terapia de sustitución enzimática exógena de enzima en la terapéutica. Los signos y síntomas se deben a la acumulación de G3b en las paredes de pequeños vasos, túbulos renales, células glomerulares, nervios y ganglios dorsales En el caso de las mujeres transmisoras, lo asintomático es lo frecuente, la manifestación fenotípica de enfermedad más frecuente en ellas es la opacidad corneal.
Tratamiento
Actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria y prevenir, así, la acumulación continua de Gb3. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170,000 USD (unos 130.000 €) al año por cada paciente.
Fibrosis pulmonar idiopática (FPI)
La FPI es una enfermedad crónica y progresivamente fatal del pulmón, asociada con alta mortalidad. Provoca la cicatrización permanente de los pulmones, dificultad para respirar y disminuye la cantidad de oxígeno que los pulmones pueden suministrar a los órganos principales del cuerpo. Entre 14 y 43 personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo puede padecer FPI, y principalmente afecta a mayores de 50 años, y a más hombres que mujeres. Las causas son desconocidas, pero algunos factores de riesgo pueden influir, tales como el reflujo ácido anormal, exposiciones ambientales, el tabaquismo y las infecciones virales crónicas. Los síntomas iniciales comúnmente se atribuyen al envejecimiento, las enfermedades cardíacas o enfisemas. La función pulmonar de un paciente con FPI disminuye con el tiempo, y si bien la progresión de la enfermedad es variable e impredecible, las exacerbaciones (acontecimientos de empeoramiento respiratorio agudo), también pueden afectar el curso de la enfermedad, y a menudo conducen a la muerte a los pocos meses. El tiempo promedio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de entre uno y dos años. Este punto es de vital importancias, ya que de no ser así las estadísticas marcan que el 50 por ciento de los pacientes muere dentro de los 3 años posteriores a haber recibido el diagnóstico.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: • Dolor torácico (ocasionalmente) • Tos (por lo general seca) • No poder estar tan activo como antes • Dificultad para respirar durante una actividad (este síntoma dura meses o años y con el tiempo también puede ocurrir en reposo)
Pruebas y exámenes
En el examen físico se puede encontrar que usted tiene: • Ruidos respiratorios anormales llamados crepitaciones. • Coloración azulada en la piel (cianosis) alrededor de la boca o en las uñas de las manos, debido a la insuficiencia de oxígeno (con la enfermedad avanzada) • Agrandamiento y formación de curvas en las yemas de los dedos, llamado dedos en palillo de tambor (con la enfermedad avanzada) Los exámenes que ayudan a diagnosticar la fibrosis pulmonar idiopática incluyen los siguientes: • Broncoscopia • Tomografía computarizada del tórax • Radiografía de tórax • Ecocardiografía • Mediciones del nivel de oxígeno en la sangre (gasometría arterial) • Pruebas de la función pulmonar • Prueba de la caminata de 6 minutos • Exámenes para enfermedades del tejido conectivo como artritis reumatoidea, lupus o esclerodermia • Biopsia de pulmón abierto (quirúrgica)
Tratamiento
No existe cura conocida para la fibrosis pulmonar idiopática. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.
Mucopolisacaridosis (MPS)
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías poco frecuentes de origen genético. Se producen por la acumulación en los lisosomas de moléculas llamadas mucopolisacáridos, por deficiencia de alguna de las enzimas que están implicadas en su degradación. Esto genera daños en diversos tejidos, especialmente en el tejido conectivo hallado en hueso, cartílago, piel, etc. Existen varios tipos, algunos de mayor riesgo que otros. Durante el primero y segundo año entre los signos iniciales que podrían estar indicando la presencia de un tipo de MPS (la tipo II o enfermedad de Hunter) se encuentran las otitis recurrentes, secreciones nasales persistentes y hernias (umbilicales o inguinales). Progresivamente suelen presentarse deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, talla baja, cabello grueso, abdomen grande (por el aumento de tamaño del hígado), dificultades en la vista y en la audición, y afectación en el desarrollo intelectual. "La importancia del diagnóstico temprano radica en que por tratarse de enfermedades progresivas, cualquier tratamiento instalado precozmente será más efectivo. En algunas MPS se ha desarrollado un tratamiento de reemplazo de la enzima deficiente, que atenúa los síntomas de la enfermedad. De esta manera, cuanto antes se diagnostique, mejor será el pronóstico".
Epidemiología
Es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves.
Clasificación
Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos característicos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático. En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimáticos diferentes, en el síndrome de Sanfilippo cuatro. Para un mismo defecto enzimático pueden existir diversos grados de gravedad en el espectro clínico: en la MPSI, el síndrome de Hurler es la forma más grave, con afectación del sistema nervioso central; el síndrome de Scheie es la forma menos grave, y hay una forma intermedia (Hurler-Schie). La clasificación actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX.
Genética
La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas. Algunos tipos de MPS son causados por más de una mutación; en el caso de la enfermedad de Hurler la mutación más frecuente en Rusia y Escandinavia es Q70X.
Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento específico y tratamiento sintomático.
