Exostosis cartilaginosa múltiple

Exostosis cartilaginosa múltiple Concepto: Trastorno de la osificación cartilaginosa en la porción externa del hueso; el crecimiento tiene lugar extracorticalmente.

Exostosis cartilaginosa múltiple. Entre las diferentes denominaciones que ha recibido esta enfermedad se encuentran: condrodisplasia deformante hereditaria, displasia osteogénica, aclasia diafisaria, exostosis osteogénica, osteocondromatosis múltiple del esqueleto y otras. Fue Astley Paston Cooper (1768 - 1841) quien dio a esta afección el nombre de exostosis cartilaginosa múltiple, y el 1786 el inglés John Hunter lo comprobó en necropsias.

Etiopatogenia

Es desconocida la causa de la exostosis cartilaginosa múltiple, aunque se ha demostrado su carácter hereditario familiar. En su génesis se presenta uno de estos dos procesos: puede ocurrir que un fragmento del cartílago del margen de la línea epifisaria se aisle de la superficie de la metáfisis, prolifere y dé lugar a la exostosis; o que el periostio, que es incompleto en esta zona donde falta el cartílago, resulte incapaz de moldear normalmente la metáfisis, con lo cual se favorece el avance de la exostosis, que llega a cubrir hasta donde termina el tejido óseo y comienza el cartilaginoso, aunque en ocasiones cubre hasta el cartílago. La estructura celular de la exostosis es similar a la del hueso normal. Es frecuente la malignización de la exostosis, sobre todo las de Pelvis, escápula y costilla.

Manifestaciones clínicas

Las exostosis se localizan en las superficies de las metáfisis. Su tamaño es variable; pueden formarse desde estructuras imperceptibles con los rayos X, hasta enormes masas que hacen prominencia en los

Excrecencias de huesos cortos y largos, de formas y tamaños variables.

extremos óseos. Aunque su localización típica es en las metáfisis, al crecer el hueso en longitud, las exostosis se alejan de las epífisis y se acercan a las diáfisis.

Se producen con mayor frecuencia a nivel del extremo distal del Fémur, el proximal de la tibia, el proximal del húmero, el proximal del peroné y el distal del cúbito y el radio, entre otros. Las exostosis existen potencialmente desde el momento del nacimiento, aunque no se detectan hasta edades avanzadas de la niñez. Pueden provocar deformidades funcionales por entorpecimiento de la función articular o muscular; también pueden ocasionar alteraciones estéticas que afectan la psicología del paciente.

Es necesario destacar sus posibilidades de malignización a cualquier edad, por lo cual una afección de este tipo que comience a crecer de pronto, con formación de calcificaciones en los extremos distales, debe ser considerada potencialmente maligna y estirparse, especialmente las localizadas en columna, Pelvis, escápula y otros arcos costales.

Investigaciones complementarias

Radiología

La imagen radiológica de las exostosis se caracteriza por mostrar una proliferación ósea compacta con estructura esponjosa en su interior; las exostosis pueden ser sésiles o pediculadas. Su cuerpo puede tomar una dirección más o menos paralela a la diáfisis o perpendicular a esta, y su porción Terminal puede ser redondeada, puntiaguda, en forma de hongo o de coliflor.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se hace, en primer lugar, con respecto a los tumores óseos, como el osteocondroma, cuya presencia generalmente es aislada con localizaciones en maxilar orbital, lo cual no es frecuente en el caso de exostosis. Cuando el diagnóstico diferencial se hace con respecto a los Tumores malignos, se realiza primero por la localización única del tumor, la invasión de hueso y tejidos vecinos y las características específicas de cada tumor. Al malignizarse, las exostosis toman el aspecto histológico macroscópico y microscópico de los condrosarcomas.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico y consiste en la exéresis de la exostosis que provoque trastornos vasculonerviosos, articulares o musculares, así como problemas de estética. También se practica ante una posible malignización.

Fuente

• Tratado de cirugía ortopédica y traumatología. Dr. Rodrigo Álvarez Cambras. Tomo III. Editorial Pueblo y Educación.
• Nelson. Tratado de Pediatría. Neoplasias óseas. 17ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004. Pp. 1720-1.
• Sabadotto EL, Mansur AO. Exostosis cartilaginosa Arch Argent Pediatr. 2000;98(6):388-92.