Fucosidosis
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Fucosidosis. Es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de lasenfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo.
Tipos
Se conocen dos tipos de fucosidosis ,el tipo 1 y el tipo 2, determinados principalmente por la severidad de los síntomas.
- La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del sistema nervioso central ( sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retraso del crecimiento con talla baja.
- En la fucosidosis tipo 2, el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo
Síntomas
Los sintomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro). Otros síntomas adicionales son: sordera, alteraciones de la transpiración, de la vesícula biliar y las glándulas salivares.
Forma de propagarse
La fucosidosis es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gen para Fucosidosis (fucosidase de la alfa). Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. Solamente cuando hay un cambio en el código del gen está allí una posibilidad de que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga Fucosidosis, deben heredar cambios en ambos de genes de la alfa-fucosidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal. Para que una pareja tenga un niño con Fucosidosis, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gen de la alfa-fucosidase que ambos pasan a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasarán a sus niños.
Diagnóstico y Tratamiento
La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosacáridos crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una biopsia del análisis o de la piel de sangre. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la enzima alfa fucosidasa. Actualmente, no hay curación para parar la progresión de síntomas de Fucosidosis.
Fuentes
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "lasaludylamedicina". Consultado el 26 de abril de 2012.
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "esacademic". Consultado el 26 de abril de 2012.
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de abril de 2012.
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "medicosecuador". Consultado el 26 de abril de 2012.
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "hospitalclinic". Consultado el 26 de abril de 2012.
- Artículo Fucosidosis. Disponible en "lookfordiagnosis". Consultado el 26 de abril de 2012.
