Hipercoagulabilidad
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Hipercoagulabilidad consiste en la tendencia a desarrollar coágulos sanguíneos en partes del organismo como las venas profundas de las extremidades inferiores o en las arterias del corazón. El trastorno se puede poner de manifiesto por alguna causa subyacente que se desarrolla en algún momento de la vida de la persona (adquirido) o puede deberse a la herencia de genes de los progenitores (hereditario).
Sumario
Características
La formación de coágulos es una respuesta normal a lesiones en los vasos sanguíneos o en los tejidos. Cuando se daña un vaso sanguíneo, éste empieza a sangrar, tanto externamente como hacia el interior de los tejidos. El organismo detiene este sangrado mediante un proceso complejo llamado hemostasia. Durante la hemostasia, el vaso lesionado se constriñe para reducir el flujo sanguíneo, las plaquetas se adhieren al lugar de la lesión y se unen para formar un tapón y se inicia la cascada de la [coagulación]]. Durante este proceso, el organismo activa secuencialmente una serie de factores de coagulación, proteínas que forman una red de hebras de fibrina, que se entrecruzan a través del tapón plaquetar y estabilizan el coágulo resultante. Este coágulo actúa de barrera para futuras pérdidas de sangre y permanece hasta que el vaso está totalmente reparado.
Normalmente, el organismo activa el proceso de la coagulación, regula su velocidad y magnitud mediante mecanismos de retroalimentación y después de reparar el vaso, rompe el coágulo y lo elimina mediante el proceso de la fibrinolisis. Los trastornos de hipercoagulabilidad aparecen cuando hay algún error en el proceso de la coagulación o de la fibrinolisis. Si el proceso no se activa de manera correcta, no se auto regula bien o el coágulo se resiste a degradarse, aparece un exceso de formación de coágulos.
- Problemas en la activación: algunas situaciones ocasionan una activación del proceso de la coagulación aún no habiendo necesidad alguna de formar un coágulo. Por ejemplo, cualquier factor que disrupte las finas y lisas paredes de los vasos sanguíneos, característica esencial para que no exista ningún impedimento al flujo sanguíneo, puede hacer aumentar el riesgo de formación de coágulos.
- Problemas de regulación: la formación del coágulo está perfectamente controlada por el organismo. A pesar de que se forme un coágulo para impedir un sangrado en el lugar de la lesión, el organismo ya está activando proteínas que ralentizarán la formación del coágulo. Si la formación del coágulo no puede regularse de manera adecuada, éstos existirán en exceso.
- Problemas en la degradación: después de que una herida haya cicatrizado, se activan unas proteínas que se encargan de degradar el coágulo y de eliminarlo (fibrinolisis). Cualquier disfunción o deficiencia de estas proteínas puede ocasionar una coagulación excesiva.
Complicaciones
- Trombosis venosa profunda (TVP)
- Tromboembolismo pulmonar (TEP)
- Infarto agudo de miocardio
- Accidente vascular cerebral
Una coagulación excesiva o trombofilia puede generar la presencia de coágulos en venas o arterias con capacidad para bloquear el flujo sanguíneo y ocasionar complicaciones graves. Se habla de trombos si los coágulos de sangre se forman en un vaso sanguíneo. Los trombos pueden desprenderse y bloquear otros vasos sanguíneos de otras zonas del organismo; se habla entonces de émbolos o tromboémbolos. Los coágulos sanguíneos suelen formarse en las venas profundas de las extremidades inferiores (trombosis venosa profunda o TVP). Pueden ir creciendo hasta llegar a bloquear el flujo sanguíneo en las piernas, causando hinchazón, dolor y lesión tisular. A pesar de que lo más común es que estos trombos se formen en las venas de extremidades inferiores, también pueden formarse en otras áreas, como por ejemplo en las arterias del corazón, provocando infartos de miocardio. Los trombos también pueden formarse en la pared de recubrimiento interno del corazón o en sus válvulas, especialmente cuando existe un ritmo cardíaco irregular (fibrilación auricular) o cuando existen lesiones valvulares. Parte de estlos trombos pueden desprenderse y dar lugar a émbolos que bloquearán arterias de otras partes del organismo, como el cerebro donde pueden causar un accidente vascular cerebral, o los pulmones (tromboembolismo pulmonar) causando dolor torácico y dificultad al respirar, o los riñones. Existe toda una serie de situaciones, enfermedades y factores que pueden contribuir al riesgo de presentar trombosis. Es posible además que una misma persona presente más de un factor o enfermedad que incremente su riesgo de trombosis, de manera que el riesgo es acumulativo. Por ejemplo, una persona que presenta riesgo de causa hereditaria por tener la mutación del factor V Leiden tendrá mayor riesgo si además toma anticonceptivos orales o es fumadora. En las siguientes páginas se describen diversos trastornos y enfermedades que pueden contribuir a aumentar el riesgo de desarrollar trombosis.
Trastornos adquiridos
Son los que no se presentan al nacimiento sino que se desarrollan a lo largo de la vida. Son más comunes que los hereditarios. Cuando una persona ha desarrollado un coágulo en una vena o en una arteria (episodio trombótico), un examen físico y una historia clínica exhaustivos pueden poner de manifiesto uno o más factores de riesgo que pueden haber contribuido a la formación inadecuada de coágulos.
Trastornos hereditarios
Existen ciertas mutaciones genéticas hereditarias que predisponen al individuo a presentar una coagulación excesiva, como las mutaciones relacionadas con el factor V Leiden o la protrombina G20210A. No obstante, se piensa que el riesgo añadido de desarrollar trastornos de coagulación por tener estas mutaciones es bajo. Otros trastornos por hipercoagulabilidad hereditarios, como el déficit de Proteína C, de Proteína S, de Antitrombina III y presencia de fibrrinógeno anómalo (disfibrinogenemia) son relativamente raros y suelen deberse a mutaciones genéticas que conducen a una deficiencia o disfunción de la proteína que produce el gen. Todos estos trastornos hereditarios (excepto el del déficit de Antitrombina III) pueden estar presentes en forma heterozigota (una copia del gen) u homozigota (dos copias del gen). Las personas que tienen dos copias del gen mutadas suelen presentar formas más graves de enfermedad y, si son heterocigotas para más de un trastorno, el riesgo de coagulación suele ser aditivo (y en ocasiones el riesgo puede multiplicarse). En los trastornos hereditarios de la coagulación, el primer episodio trombótico suele aparecer a una edad relativamente temprana (antes de los 40). El paciente puede tener episodios recurrentes de trombosis, una historia familiar de trombosis y coágulos sanguíneos en sitios poco frecuentes (como las venas cerebrales, las venas hepáticas y las venas renales).
Signos y síntomas
El primer indicio de que una persona pueda padecer algún trastorno de la coagulación puede ser la presencia de un coágulo sanguíneo en alguna parte del organismo, ocasionando un bloqueo al flujo normal de la sangre (episodio trombótico). Los signos y síntomas dependen de la localización del coágulo. Por ejemplo, un coágulo en una vena profunda (TVP) de las extremidades inferiores, que es una de las complicaciones más comunes, provoca síntomas y signos como:
- dolor o aumento de la sensibilidad en la pierna afectada
- hinchazón y edema de la pierna
- descoloración de la pierna
Si el coágulo se forma en alguna otra parte del organismo, los síntomas y signos pueden ser los asociados a un infarto agudo de miocardio, un accidente vascular cerebral o un tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
Dependiendo de la causa, pueden tomarse algunas medidas para minimizar el riesgo de desarrollar coágulos de manera recurrente. Entre estas medidas se incluyen evitar el uso de anticonceptivos orales si existen otros factores de riesgo adquiridos o heredados, y evitar situaciones que conlleven una inmovilización prolongada. Independientemente de la causa, el tratamiento de las trombosis agudas es bastante estándar. Suele consistir en un periodo corto de tratamiento con heparina (heparina de bajo peso molecular), seguido de un periodo de tratamiento combinado de heparina y acenocumarol (Sintrom®) y posteriormente un periodo largo (semanas o meses) de tratamiento único con acenocumarol. Durante el tratamiento se solicitan pruebas de laboratorio para monitorizar la eficacia del mismo:
- heparina (estándar o no fraccionada) se monitoriza analizando el TTP o el ensayo de heparina anti-Xa
- heparina de bajo peso molecular (LMWH) se monitoriza con la prueba anti-Xa
- el tratamiento con acenocumarol se monitoriza mediante el INR (ratio internacional normalizada)
Después de varias semanas o meses de tratamiento con acenocumarol, el médico valorará el riesgo de desarrollar coágulos recurrentes. El médico debe valorar el riesgo real de padecer coágulos recurrentes frente al riesgo de un sangrado franco debido al tratamiento prolongado con anticoagulantes. Si el riesgo de coágulos es muy alto, la terapia anticoagulante puede mantenerse de manera indefinida. Si el riesgo es bajo, seguramente se suspenderá el tratamiento anticoagulante pero el paciente necesitará estar alerta por si los síntomas trombóticos aparecen de nuevo. Los pacientes que están en tratamiento anticoagulante de manera indefinida necesitarán planificar con antelación la dosis de anticoagulante cuando tengan que someterse a extracciones dentales o a cirugía. Normalmente, se requiere suspender el tratamiento anticoagulante durante un periodo corto de tiempo antes de la cirugía. Sin embargo, en el caso del acenocumarol, existen algunas recomendaciones recientes en sentido contrario. Tras la cirugía, la mayoría de pacientes recibe tratamiento anitcoagulante preventivo, aunque no sufran trastornos por hipercoagulabilidad. Esto suele ser especialmente importante en procedimientos como la cirugía de prótesis de rodilla, puesto que se aumenta el riesgo de desarrollar coágulos, tanto por la propia naturaleza de la cirugía como por la inmovilización que supone para el paciente. Las mujeres embarazadas con riesgo de sufrir coágulos suelen recibir heparina de bajo peso molecular subcutánea como tratamiento anticoagulante. Las personas con déficit de antitrombina pueden beneficiarse del tratamiento sustitutivo con factor antitrombina (cuando no puedan seguir un tratamiento anticoagulante, por ejemplo, en fechas cercanas a una intervención quirúrgica). Los concentrados de proteína C pueden utilizarse de manera temporal para suplir los déficits de proteína C y, en algunos casos, puede ser útil la terapia con ácido acetil salicílico, que afecta a la función plaquetar.
