Diferencia entre revisiones de «Hiperinsulinismo congénito»
(Página creada con «{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Definición |nombre=Hiperinsulinismo congénito |imagen= |tamaño= |concepto= }} El hiperinsulinismo congénito es u...») |
(→Tratamiento) |
||
| Línea 34: | Línea 34: | ||
===Tratamiento=== | ===Tratamiento=== | ||
| − | + | El tratamiento puede incluir: | |
*Administración de carohidratos, glucosa, o glucagón: La hipoglucemia puede tratarse administrando una bebida que contenga carbohidratos por la boca o, si es grave, administrando glucosa a través de la vena (IV) o inyectando glucagón. Un niño con un tubo de alimentación puede recibir glucosa a través del tubo. El objetivo es tratar la hipoglucemia para prevenir el daño cerebral. | *Administración de carohidratos, glucosa, o glucagón: La hipoglucemia puede tratarse administrando una bebida que contenga carbohidratos por la boca o, si es grave, administrando glucosa a través de la vena (IV) o inyectando glucagón. Un niño con un tubo de alimentación puede recibir glucosa a través del tubo. El objetivo es tratar la hipoglucemia para prevenir el daño cerebral. | ||
| Línea 46: | Línea 46: | ||
*Si el paciente tiene una mutación en las dos copias de estos dos genes, esto es indicativo de enfermedad difusa, y se puede indicar la retirada del páncreas (pancreatectomía) casi total. Después de una pancreatectomía casi total generalmente se necesita terapia con insulina y muchos de los operados tendrán diabetes mellitus permanente una década después de la cirugía. | *Si el paciente tiene una mutación en las dos copias de estos dos genes, esto es indicativo de enfermedad difusa, y se puede indicar la retirada del páncreas (pancreatectomía) casi total. Después de una pancreatectomía casi total generalmente se necesita terapia con insulina y muchos de los operados tendrán diabetes mellitus permanente una década después de la cirugía. | ||
*Si el paciente tiene una mutación en los genes ABCC8 o KCNJ11 heredada del padre, esto indica que esta persona podría tener una enfermedad focal. Se puede intentar la retirada parcial del páncreas (pancreatectomía parcial) en los casos de enfermedad focal pero se deben tomar múltiples biopsias de áreas aparentemente no afectadas del páncreas para excluir la enfermedad difusa. | *Si el paciente tiene una mutación en los genes ABCC8 o KCNJ11 heredada del padre, esto indica que esta persona podría tener una enfermedad focal. Se puede intentar la retirada parcial del páncreas (pancreatectomía parcial) en los casos de enfermedad focal pero se deben tomar múltiples biopsias de áreas aparentemente no afectadas del páncreas para excluir la enfermedad difusa. | ||
| − | |||
| − | |||
== Fuentes == | == Fuentes == | ||
Revisión del 20:45 20 feb 2018
| ||
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad en la que hay niveles anormalmente altos de insulina, que es una hormona producida por las células beta del páncreas, que ayuda a controlar los niveles de azúcar en la sangre.
Causas
El hiperinsulinismo congénito es causado por mutaciones en al menos 11 genes diferentes, KCNJ11, GLUD1, GCK, HK1, HADH, HNF4A, HNF1A, SLC16A1, UCP2, y PGM1.
Herencia
La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante. Algunos casos son causados por la pérdida de material genético en una región del cromosoma 11 que proviene de la madre (cromosoma materno 11p15).
Las formas de herencia pueden variar dependiendo de las formas de la enfermedad y del gen mutado:
- Forma difusa: Muchas veces se hereda de forma autosómica recesiva, y con menos frecuencia, de forma autosómica dominante.
- Forma focal: La herencia de la forma focal es más compleja, siendo dominante pero sin que siempre se manifieste la enfermedad, pues para la mayoría de los genes, ambas copias se activan en todas las células, pero para un pequeño subconjunto de genes, una de las dos copias se desactiva (inactiva). La mayoría de las personas con la forma focal heredan una copia del gen mutado pero que está inactivo, de su padre no afectado. Sin embargo, durante el desarrollo embrionario, se produce una mutación en la otra copia activa del gen. Esta segunda mutación se encuentra solo en algunas células del páncreas. Como resultado, algunas células beta pancreáticas tienen secreción anormal de insulina, mientras que otras células beta funcionan normalmente.
De acuerdo al gen mutado la herencia también puede ser autosómica dominante o recesiva:
- La forma llamada KATP-HI causada por mutaciones en los genes ABCC8 o KCNJ11 se hereda de forma autosómica recesiva pero en algunos casos se hereda de forma autosómica dominante; la forma focal se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia muy reducida, lo que significa que aunque haya una mutación puede no haber síntomas o estos ser muy leves.
- Las mutaciones en el gen GLUD1 se heredan de manera autosómica dominante, ya sea heredadas de los padres o que surgen como una mutación esporádica en un niño sin antecedentes familiares.
- Los casos causados por mutaciones en los genes GCK, HNF4A, SLC16A1 y UCP2 se heredan de manera autosómica dominante.
- Los casos causados por mutaciones en el gen HADH, se heredan de manera autosómica recesiva.
En los casos por mutaciones en los otros genes, HK1, KNF1A y PGM1 no se sabe la herencia con certeza porque no hay muchos casos descritos.
Síntomas
Debido a los altos niveles de insulina, las personas con esta enfermedad tienen episodios frecuentes de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) que también pueden ocurrir después de comer. En bebés y niños pequeños, estos episodios se caracterizan por falta de energía (letargia), irritabilidad, o dificultad para alimentarse. Los episodios repetidos de hipoglucemia aumentan el riesgo de complicaciones graves, como dificultades respiratorias, convulsiones, discapacidad intelectual, pérdida de la visión, daño cerebral, y coma.La severidad y el inicio de estos episodios varía, incluso entre miembros de la misma familia. En más o menos el 60% de los casos, los episodios comienzan en el primer mes de vida y son muy graves, pero en otros casos, comienzan más tarde, y los síntomas son leves.
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
- Administración de carohidratos, glucosa, o glucagón: La hipoglucemia puede tratarse administrando una bebida que contenga carbohidratos por la boca o, si es grave, administrando glucosa a través de la vena (IV) o inyectando glucagón. Un niño con un tubo de alimentación puede recibir glucosa a través del tubo. El objetivo es tratar la hipoglucemia para prevenir el daño cerebral.
- Evitar ayunos: Los afectados deben evitar ayunos de más de 14 horas dependiendo de la tolerancia.
- Medicamentos:
- Diazóxido: A medida que se corrige la hipoglucemia, debe comenzar el diazóxido y la alimentación oral frecuente (si se tolera). La probabilidad de respuesta al diazóxido depende del gen mutado y de la edad en que la enfermedad comienza
- Octreótido: Se usa si el diazóxido no es efectivo, solo, o junto con el diazóxido.
En pacientes en los que el tratamiento médico no es efectivo, se deben realizar pruebas genéticas urgentes para los genes ABCC8 y KCNJ11.
- Si el paciente tiene una mutación en las dos copias de estos dos genes, esto es indicativo de enfermedad difusa, y se puede indicar la retirada del páncreas (pancreatectomía) casi total. Después de una pancreatectomía casi total generalmente se necesita terapia con insulina y muchos de los operados tendrán diabetes mellitus permanente una década después de la cirugía.
- Si el paciente tiene una mutación en los genes ABCC8 o KCNJ11 heredada del padre, esto indica que esta persona podría tener una enfermedad focal. Se puede intentar la retirada parcial del páncreas (pancreatectomía parcial) en los casos de enfermedad focal pero se deben tomar múltiples biopsias de áreas aparentemente no afectadas del páncreas para excluir la enfermedad difusa.
