Malformaciones congénitas del riñón y las vías urinarias
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Malformaciones congénitas del riñón y las vías urinarias. Se conoce que alrededor de 10 % de la población presenta alguna anomalía congénita, algunas de ellas detectadas quizás en la edad adulta, accidentalmente, pero las del riñón y las vías urinarias son responsables de 45 % de la insuficiencia renal en la infancia, donde algunas pueden detectarse incluso durante la vida intrauterina.
Durante la vida fetal la producción de orina comienza alrededor de las 11 semanas, y desempeña un papel fundamental en el volumen del líquido amniótico; así, las variaciones de este pueden estar directamente relacionadas con malformaciones del riñón o las vías urinarias.
Sumario
Clasificación
La mayoría de los autores clasifican las anomalías del riñón y las vías urinarias de acuerdo con: número, estructura, posición, terminación, vascularización, entre otras, pues no existe una clasificación más satisfactoria a causa de lo poco conocido de su mecanismo de producción y etiología.
Etiología
Los defectos en el desarrollo son de causas muy variadas y multifactoriales e incluso muchas veces desconocidas, pero se sabe por estudios realizados, tanto en nacidos vivos, como en abortos fetales, que la mayor incidencia se relaciona con factores genéticos que pueden ser hereditarios o no, con carácter dominante o recesivo, ligados al sexo o no y a veces hasta simples mutaciones en miembros de familias sin antecedentes. Existen también otros factores que influyen de forma directa, como son: el consumo de drogas con efectos teratogénicos, las radiaciones, el alcoholismo, la presencia de enfermedades en la madre (diabetes mellitus y la edad de esta), los trastornos nutricionales y circulatorios, las deficiencias de oxígeno y las infecciones, entre otras no bien definidas. Hay autores que le atribuyen a las grandes conmociones sociales, como los conflictos bélicos, una relación directa en la incidencia.
Fisiopatología
La fisiopatología de estas afecciones no está definida, pues solo se tienen estudios retrospectivos, por los que se conoce la acción de algunas drogas teratogénicas y se sabe que las variaciones de oxígeno desempeñan un papel fundamental, ya que pueden llegar a causar zonas de isquemias e incluso necrosis en estructuras o partes estructurales, que ocasionan atresias, agenesias o amputaciones.
Examen físico
Embarazada
El examen físico es de vital importancia durante el seguimiento del embarazo, ya que las variaciones detectadas durante la palpación, previa evacuación de los emuntorios, en la altura uterina, el peloteo y la disminución de los movimientos fetales alertan la existencia de oligohidramnios (disminución del líquido amniótico) o crecimiento intrauterino retardado (CIUR), que pueden ser signos de anomalías en el desarrollo, entre otros.
Las maniobras de Lepold, para determinar las características del feto intra útero son de carácter obligado en la práctica obstétrica.
Es de especial interés, en el interrogatorio, explorar antecedentes personales y familiares de ambos padres, sobre enfermedades renales, sordera, hipertensión, anomalías del tracto urinario u otras.
Recién nacido (RN)
En el momento del nacimiento debe realizarse un examen minucioso para detectar las anomalías congénitas, cualquier defecto anatómico debe ser valorado de acuerdo con su repercusión para la vida del neonato, las anomalías del sistema excretor pueden presentarse con frecuencia con síndromes de malformación identificables, cualquier masa abdominal debe ser investigada de inmediato, pues con frecuencia es de origen renal o del tracto urinario. La presencia de epispadias o hipospadias se detectan con facilidad.
Por lo general, 95 % de los RN tiene su primera micción dentro de las 24 horas y 99 % dentro de las primeras 48 horas. Posterior a las 24 horas se debe realizar una segunda exploración completa, en presencia de la madre, y si aparece cualquier variación anatómica se le debe explicar a la madre y otros familiares con tacto y habilidad, por personal calificado, para no causar alarmas indebidas.
Anomalías renales
Agenecia renal. Ausencia del riñón, unilateral o bilateral, que puede ser esporádica o hereditaria y a veces concomitante con otras malformaciones extrarrenales. La agenesia bilateral es incompatible con la vida y en un alto porcentaje ocurre en varones. La agenesia unilateral ocurre en uno de cada 1 000 nacidos vivos. En unos casos, el riñón único puede ser completamente normal y los niños afectados tener expectativas de vida normales, pero en otros las infecciones urinarias y la formación de cálculos suelen ser frecuentes. Así mismo, ocurre que el riñón único puede estar mal formado o acompañado de malformaciones extrarrenales.
El riñón normal solitario sufre una hipertrofia compensadora, de forma que su tamaño suele aproximarse a dos veces el tamaño normal. La mayor parte de los nefrólogos contraindican las biopsias en riñones únicos.
Riñón supernumerario. Consiste en una masa extra de tejido renal, generalmente más pequeño, sin conexión con el otro riñón. Muchas veces es necesaria la intervención quirúrgica por infecciones frecuentes.
Ectopia renal. Localización anatómica fuera del sitio habitual, puede ser simple o cruzada, es más frecuente en la pelvis (riñón pélvico). La masa renal, con frecuencia, es pequeña y displásica con anomalías asociadas en la vascularización y el origen o inserción del uréter. Es más frecuente en varones y del lado izquierdo. La ectopia a menudo no causa problem as clínicos, aunque suelen presentarse infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes.
En el riñón pélvico pueden aparecer ITU, hidronefrosis, vómitos, dolor; en la palpación se constata la masa abdominal. Es posible la asociación con reflujo vesicoureteral (RVU) y otras malformaciones del aparato genital, pero en un alto tanto por ciento existen otras anomalías: esqueléticas, cardiacas, gastrointestinales, ano imperforado, pabellones auriculares ausentes o mal implantados, labio leporino y paladar ojival.
En el riñón pélvico fusionado, ambos riñones forman una masa sólida irregular en la cavidad pélvica, se asocia a anomalías genitales. La clínica puede ser nula, deben extremarse las precauciones en cirugías abdominales, durante los embarazos pueden ocurrir complicaciones.
El riñón intratorácico es la menos frecuente, casi exclusiva en varones, en el lado izquierdo, se supone que por el impedimento del hígado en el lado derecho. Generalmente, no hay manifestaciones clínicas y su detección puede ocurrir en radiografías de tórax.
La ectopia renal cruzada con fusión es más frecuente en varones en el lado derecho. Sus manifestaciones clínicas suelen ser por ITU recurrentes y(o) litiasis.
Riñón en herradura. Es la forma más frecuente de fusión renal. Los riñones están unidos por un istmo de parénquima, casi siempre por los polos inferiores. Puede ser causa frecuente de infecciones urinarias en niños y causa de dolor abdominal en adultos por obstrucción de los uréteres en su angulación al pasar sobre el istmo. Es frecuente en niños con Síndrome de Turner.
Riñón poliquístico. Constituye una afección hereditaria, casi siempre bilateral, habitualmente, los riñones son de mayor tamaño que lo normal con alteraciones funcionales, sembrados de quistes llenos de orina localizados en la corteza renal. Se caracterizan por la falta de unión de la nefrona y las ramas colectoras. A medida que los quistes se agrandan, comprimen el parénquima, producen isquemia y ocluyen los túbulos normales, lo que conlleva al daño funcional progresivo. En casos graves, los síntomas se presentan en la infancia, en el resto de los casos aparece alrededor de los 40 años. Puede presentarse dolor, hematuria, cólicos, infecciones frecuentes y evolución progresiva a la insuficiencia renal crónica. En ocasiones se acompañan de quistes en otros órganos de la economía.
Malformaciones de las vías urinarias
Suelen afectar la pelvis, los uréteres, la vejiga y la uretra. La existencia de anomalías obstructivas durante el desarrollo fetal condiciona alteraciones importantes en la función renal, como: la disminución del filtrado glomerular, la concentración de orina y la regulación de electrólitos, lo que repercute a su vez en la disminución del liquido amniótico (oligoamnios). La liberación de la obstrucción puede realizarse incluso intra útero o en el recién nacido, la reversión del proceso depende del daño paren-quimatoso.
Megacalitosis. Anomalía de los cálices que no afecta la función renal, pero puede predisponer a las ITU durante la infancia y litiasis en la adultez.
Estenosis pieloureteral. El efecto de una obstrucción en la pelvis oscila desde una mínima dilatación, hasta una hidronefrosis progresiva con daño del parénquima renal. Si es grave puede detectarse a partir de las 15 semanas de vida intrauterina; una tercera parte de los RN son susceptibles a tratamiento quirúrgico, pero el daño renal no es reversible.
Estenosis ureterovesical (megauréter). Dificultad distal del uréter en su desarrollo, que puede ser obstructivo o no. El obstructivo puede resolverse con reimplantación de uréter. El no obstructivo puede ser secundario a ITU o primario por alteraciones de la pared ureteral, que puede empeorar con la cirugía. Es más frecuente en varones. Puede provocar insuficiencia renal crónica (IRC).
Válvulas de la uretra posterior. Causa más frecuente de uropatías obstructivas y de 10 % de las hidronefrosis en varones, según la mayoría de los autores. Pueden ocasionar daño irreversible del parénquima. Su diagnóstico se realiza por ecografía intra útero cuando es grave. Cuando no se diagnostica en etapa fetal, puede ocurrir rotura renal neonatal, IRC desde el nacimiento o ser causa de ITU recurrentes en el niño. En los dos primeros años de vida puede tratarse con cirugía, previa cateterización para evitar el daño del parénquima renal. En los pacientes que requieran trasplante renal es necesario tratar antes la disfunción vesical para evitar daño del injerto.
Válvulas de la uretra posterior y divertículo ureteral. Los cambios pueden ser mínimos y asociarse a reflujo vesicoureteral, pero en la forma más grave se presenta urétero-hidronefrosis e insuficiencia renal. La desobstrucción se realiza mediante electro fulguración de las válvulas y ureteroplastia si se asocia a divertículos. La recuperación renal suele ser total.
Síndrome de Pruner-Belly. Malformación múltiple que involucra la musculatura abdominal con uropatía obstructiva y malformaciones extrarrenales. El diagnóstico de las formas graves suele hacerse intra útero.
Bifidez piélica y duplicidad ureteral (completos o incompletos). Es la anomalía más frecuente del sistema urinario de la población en general, más común en hembras, puede ser unilateral o bilateral, tiene tendencia familiar. Puede ser de expresividad clínica nula, pero con frecuencia aparece reflujo vesicoureteral (RVU) con episodios de ITU o síntomas obstructivos. Según algunos autores, 30 % de los pacientes presentan algún daño parenquimatoso.
Triplicidad ureteral. Es poco frecuente, aparece más en el lado izquierdo y en hembras. Puede asociarse con ectopia e incontinencia, ITU y uropatía obstructiva.
Ectopia ureteral. Más frecuente en mujeres asociado a duplicidad completa. La desembocadura puede ser en uretra, vagina, vestíbulo, cérvix y útero. Clínicamente, se presenta incontinencia urinaria e ITU. Se han descrito casos de madres e hijas. En el varón desembocan en la uretra prostática o genital, vesículas seminales o conductos eyaculadores. No produce incontinencia, las manifestaciones más frecuentes son las obstrucciones, orquiepididimitis o ITU recurrente.
Ectopia con ureterocele. El ureterocele es una dilatación quística del uréter terminal y puede ser simple o ectópico. El simple se diagnostica sobre todo en adultos y el ectópico en niños pequeños asociados a duplicidad, por lo general. Clínicamente, aparece obstrucción en el flujo durante la micción, ITU con riesgo para la vida en el lactante o hematuria. En los casos bilaterales puede ser causa de IRC en la infancia.
Extrofia vesical. Constituye un espectro de anomalías del sistema urogenital, músculo-esqueléticas y del tracto intestinal. Pueden aparecer defectos en la pared abdominal, extrofia de la vejiga, onfalocele, ano imperforado y anomalías lumbo-sacras. La función renal está conservada y los problemas a largo plazo están determinados por las ITU recurrentes.
Divertículo-agenesia vesical. Es poco frecuente, por lo general aparece en el Síndrome de Pruner-Belly. En los casos descritos es incompatible con la vida en los varones, sobreviven las hembras en las que los uréteres se han implantado en el útero, vagina o vestíbulo. Desde el punto de vista clínico son la incontinencia y las ITU las que hacen posible el diagnóstico.
Síndrome de Vater. Conjunto de malformaciones cuyas anomalías más frecuentes son la agenesia renal, ectopia ureteral y uropatías obstructivas acompañadas de anomalías en otros sistemas.
Síndrome de regresión caudal. Amplio espectro de malformaciones en extremidades, ano-rectales, sacro y tracto genitourinario.
Fuentes
- Manual de enfermería Médico-Quirúrgica V y VI. Parte 2. Editorial Pueblo y Educación. Año 1992.
- Manual de enfermería Médico-Quirúrgica III. Col. Autores del ISCM-H.
- Roca Goderich, R. Temas de Medicina Interna. Tomo II, 3ra. Ed. Editorial Pueblo y Educación. Año 1986.
- http://www.altillo.com/medicina/monografias/malformacionesapurogen.asp
- http://malformacionescongenitasrion.blogspot.com/
