Osteopetrosis
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Osteopetrosis. La osteopetrosis, enfermedad de Albert-Schöenberg o huesos marmóreos, también conocida como: Osteoesclerosis Congénita Generalizada o Osteoesclerosis Fragilis Generalisada, es un padecimiento en que los huesos tienen un crecimiento obsesivo con esclerosis y engrosamiento de la corteza y disminución de la cavidad medular.
Sumario
Etipatogenia
Su etiología es desconocida. Además de las dificultades en el diagnóstico y del tratamiento de esta enfermedad y sus síntomas, existen entre dos y cinco diferentes tipos reconocidos de Osteopetrosis, que varían de acuerdo al modo de trasmisión:
La enfermedad recesiva autonómica
La enfermedad recesiva autonómica, se considera maligna porque cuando hay homocigosidad aparecen cambios en la vida intrauterina o la lactancia que llevan por lo general, a la muerte.
La de trasmisión autonómica dominante
La de trasmisión autonómica dominante, es mucho más benigna.
Tipos de Osteopetrosis
Maligna u Osteopetrosis infantil
Los menores diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis se hace al nacer o después del nacimiento. Este tipo de Osteopetrosis se caracteriza por dificultades hematológicas como anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos), trombocitopenia (nivel anormalmente bajo de plaquetas), granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos sanguíneos). La compresión de los nervios craneales produce ceguera y sordera. Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones. Es genéticamente recesiva. Por lo general se indicará a los niños y niñas con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea (TMO), sin el trasplante de médula ósea, los niños y niñas con este tipo de Osteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.
Osteopetrosis benigna
Es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión recesiva de la Osteopetrosis maligna. Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad. Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida. Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y dolor de cabeza.
Existen dos tipos reconocidos de Osteopetrosis dominante:
- Tipo I y Tipo II
Osteopetrosis intermedia
Por síntomas que no encajan claramente en las dos categorías más reconocidas, algunos escritos publicados presentan un tercer tipo de Osteopetrosis conocido como intermedia. Estos individuos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
Deficiencia de Anhidrasa Carbónica Tipo II (ACII)
Esta enfermedad la causa una deficiencia de una enzima, ACII, la cual tiene actividad en huesos, riñones y el cerebro y por lo tanto estos órganos son afectados. Es rara y principalmente afecta a los niños y niñas árabes. Los síntomas para este tipo de Osteopetrosis son: aumento de la densidad del hueso, tendencia a que se fracturen con facilidad y cambios en la química del cuerpo. Otros síntomas pueden ser: calcificaciones intracraneales, pérdida de oído y retraso en el desarrollo. La sangre es ligeramente ácida y tiene una alta concentración de cloruro (acidosis hiperclórica). La acidez de la sangre es causada por la pérdida excesiva de bicarbonato en los conductos del riñón (acidosis tubular renal). La ACII también debe tener un papel importante en el desarrollo del cerebro y los niños y niñas afectados a menudo desarrollan calcificación cerebral y experimentan retrasos en el desarrollo, esta forma de la enfermedad normalmente produce síntomas en los primeros años de vida aunque las radiografías son normales al nacer. Esta tipo de la enfermedad debe descartarse en los niños y niñas con Osteopetrosis midiendo la actividad de la enzima ACII.
Características clínicas
Esta enfermedad afecta varios sexos y comienza desde la infancia, pero se manifiesta en todo su cortejo en la segunda década de la vida. Los pacientes parecen normales excepto por el gran tamaño de su cabeza que contrasta con su corta estatura. El mecanismo alterado de la reabsorción ósea, explica todos los síntomas. Hay fracturas espontáneas (debido a que el hueso es macizo y ha perdido su elasticidad), sordera y atrofia óptica (por estenosis de los correspondientes agujeros craneanos), alteraciones hemáticas por hipomielemia (al ser sustituido por hueso el canal medular), acompañadas de anemia, leucopenia y trombocitopenia. Radiográficamente todos los huesos afectados presentan aspecto esclerótico difuso, opaco y con disminución marcada del espacio medular.
Las manifestaciones bucales son marcadas, la esclerosis provoca erupción retardada y maloclusión; las fracturas maxilares son posibles durante cualquier operación por simple que esta sea. En estos pacientes debe evitarse todo tipo de tratamiento quirúrgico, ya que son predispuestos a las infecciones post-operatorias, que se hacen crónicas y ocasionan grandes zonas de secuestros óseos.
Anatomía patológica
En esta enfermedad hay aumento de la densidad ósea y crecimiento excesivo del hueso cortical compacto; el espacio medular se encuentra reducido de manera considerable y sustituido por fibrosis. Microscópicamente hay predominio de la formación ósea sobre la reabsorción; abundan los osteoblastos y faltan los osteoclastos; las trábeculas tienen una disposición desordenada. Estos pacientes son muy vulnerables a cualquier traumatismo.
Enlaces externos
Fuentes
- Felipe, F. et al: Displasia fibrosa de los maxilares. Revista cubana. Estomatología 7, 1970.
- Urbizo J. y E. Moreira: Algunos aspectos de la enfermedad de Pager de los maxilares. Rev. Cub. Estomatología 13, 1976.
- Santana Garay Julio C. Atlas de patología del complejo bucal. Editorial Científico-Técnica, La Habana.1985.
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- Schofield, J. D. F: An aggressive fibrous dysplasia. Oral Surg. 38, 1974.
- Uz Ruesga BO de la, Rodríguez Reyes I, Suárez Beyries LC, Rodríguez Brunet M, Hernández
- Galano G. Osteopetrosis. [artículo en línea]. MEDISAN 2008;12(1)
