Poliposis familiar
| ||||||||
Poliposis familiar. La poliposis cólica familiar (FAP, del inglés familial adenomatous polyposis) es una enfermedad hereditaria transmitida por una mutación (defecto) en un gen que se transmite de manera autosómica dominante. Es una terminología clínica o una descripción macroscópica para denominar un tumor o crecimiento localizado que protruye desde la pared hacia la luz intestinal.
Sumario
Síntomas
El comienzo clínico de la enfermedad es insidioso. Al principio puede existir solamente un aumento de la frecuencia de movimientos intestinales. Estos progresan gradualmente, hasta que se convierten en una diarrea muy penosa, acompañada de pérdida de sangre y moco. El paciente se debilita por la pérdida de sangre y de peso; se observan también algunos calambres intestinales con dolor abdominal inferior; a veces hay náuseas y vómitos.
Diagnóstico
Se basa primordialmente en la historia y el examen rectal y sigmoidoscópico. En la mayoría de los casos, el examen ya descubre muchos pólipos. Se han destacado raros casos en los cuales, por el campo de visión del rectoscopio, no se apreció la existencia de ninguno.
El examen radiológico del colon debe efectuarse con técnica de doble contraste, para comprobar la enfermedad en todos los casos sospechosos antes de emprender la intervención. Deben efectuarse también biopsias de las lesiones para determinar la presencia de un carcinoma y para diferenciar las Poliposis verdaderas de las seudopoliposis resultante de un proceso inflamatorio. El cuadro radiológico contribuye a esta diferenciación, pues el acortamiento del colon y la pérdida de relieves haustrales, indicarán un proceso inflamatorio antiguo.
Debido a que en ocasiones el paciente sufre una invasión difusa del tubo intestinal a un nivel más alto, es importante obtener también datos radiográficos del estómago e intestino delgado.
Anatomía patológica
El aspecto macroscópico de la Poliposis múltiple es el de un recto o colon sembrados de miríadas de pólipos, a menudo sin mucosa intestinal normal identificable entre ellos. Existen pólipos de distintos tamaños, desde ligeras elevaciones de la mucosa, hasta tumores más grandes, sésiles y pediculados. Microscópicamente los pólipos de un mismo enfermo son parecidos e histológicamente pertenecen al tipo de papilomas o adenomas adultos. En general, es una regla segura la que considera que cuando en un niño se encuentra un pólipo de tipo adulto, debe sospecharse una Poliposis en fase de desarrollo.
Tratamiento
El tratamiento varía según la edad en que se ha efectuado el diagnóstico, la duración y gravedad de los síntomas y el estado general del paciente.
Cuando se encuentra un padre con poliposis múltiple, los niños se convierten en sospechosos, pero según Dukes, la práctica de una rectoscopia en un niño asintomático menor de 10 años puede ser excesivamente traumática. A esta edad, y por supuesto más pronto, si existen síntomas, debe efectuarse la exploración. Si no se aprecia una Poliposis franca, pero se encuentra un pólipo solitario o varios pólipos diseminados, deben extirparse para biopsia. Es posible que tal proceso pueda representar una etapa precoz del desarrollo de una Poliposis completa, tales niños deben ser vigilados y reexaminados periódicamente, ya que si al efectuar una biopsia se encuentra un pólipo de tipo adulto, debe sospecharse muy fundamentalmente que se desarrollará una Poliposis.
Si existen síntomas típicos y a la exploración se aprecia una Poliposis múltiple, debe ser planteada sin retraso la necesidad de una intervención quirúrgica. Si ya existe un carcinoma rectal, o si los pólipos son tan numerosos que no pueden ser examinados individualmente, no hay elección posible y debe extirparse el recto. Es criterio colectivo que después de la colectomía con ileoproctostomía, los pólipos existentes en el recto pueden regresar. Su número frecuentemente se reduce hasta el punto de desaparecer. En todo caso, no puede confiarse en esta casual observación.
Cualquier paciente cuyo recto es conservado, debe ser seguido cuidadosamente con exámenes proctoscópicos periódicos durante toda su vida. Demasiado a menudo la enfermedad no solamente no mejora, sino que en el muñón se desarrolla un carcinoma.
Consideraciones quirúrgicas generales
Es esencial la preparación del niño con medidas generales de sostén, la limpieza del intestino y el empleo de antibióticos para esterilizar el contenido intestinal. Al practicar la colectomía (generalmente está afectado todo el colon), es importante conservar tanto íleon como sea posible, para conservar una función intestinal casi normal. Para efectuar la anastomosis ileorrectal, lo mejor es practicar una anastomosis directa terminoterminal. Las uniones laterolateral y terminolateral no proporcionan tan buena visibilidad para los exámenes subsiguientes.
Durante toda la vida del paciente deben continuar los exámenes. Si aparece un pólipo se cauterizará y, si es sospechoso, debe biopsiarse. Si sobreviene la degeneración maligna, se practicará enseguida una proctectomía. En estos casos, se prefiere conservar el recto, especialmente en los niños y personas jóvenes. La extirpación del recto puede afectar a la inervación vegetativa simpática y producir trastornos de la función sexual, aunque esto es improbable, si la disección se efectúa junto a la pared rectal.
Enlaces internos
Fuentes
- Benson. Mustard. Ravitch. Snyder. Welch. Cirugía infantil. Tomo II. Pág. 887. Editorial Científico-Técnica. La Habana. Cuba. 1977.
- Información sobre Poliposis familiar. Consultado: 14 de mayo de 2014. Disponible en: [http://es.mimi.hu/medicina/poliposis.html
www.es.mimi.hu]
