Porfiria
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Porfiria. Son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la Hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Sumario
Origen
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Clasificación
- Porfiria intermitente aguda.
- Porfiria cutánea tarda.
- Porfiria eritropoyética.
- Porfiria eritropoyética congénita.
Características
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
Esto produce el deterioro de la piel que se deforma y se cubre de ampollas y heridas, además de la deformación de los huesos.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.
La presencia de esta enfermedad en la familia aumenta el riesgo de padecerla, proporcionalmente a la cercanía del parentesco. La enfermedad ataca con mayor frecuencia a personas de raza blanca que a asiáticos y afro-descendientes.
Los desencadenantes de ataques son: drogas, alcohol, químicos, dietas, luz solar.
• Porfiria intermitente aguda: drogas (barbitúricos, sulfamidas, esteroides), cambios hormonales de origen menstrual, dietas para perder peso, infecciones, alcohol, estrés, cirugía, tabaquismo.
• Porfiria cutánea tarda: hierro, alcohol, estrógenos, hidratos de carbono, ciertos pesticidas.
• Porfiria eritropoyética: luz solar, dietas para perder peso.
• Porfiria eritropoyética congénita: luz solar.
La crisis o ataque también pueden ser provocados por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos (medicamentos y anestesias) probados o potencialmente “porfirinogénicos”,es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis. Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:
- Barbitúricos - Glutetimida - Primidona.
- Carbamacepina - Metildopa alfa - Pirazolonas.
- Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida.
- Ergotaminas - Meprobamato - Progestágenos.
- Hidantoínas - Pentazocina - Succinimidas.
- Griseofulvina - Sulfonamidas.
Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la Lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína en caso de operación dental. Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto.
Síntomas
-Las porfirias involucran tres síntomas principales:
- Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
- Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel.
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros
- Dolor muscular.
- Parálisis o debilidad muscular.
- Entumecimiento u hormigueo.
- Dolor en brazos y piernas.
- Dolor de espalda.
- Cambios de personalidad.
Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, Presión arterial baja y Shock.
Diagnóstico
Para diagnosticar la porfiria el médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos no funcionan en forma apropiada.
Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.
-Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:
- Gasometría arterial.
- BUN.
- Depuración de la creatinina.
- Pruebas de la función hepática.
- Exámenes para medir el nivel de porfirinas y otros químicos ligados a esta afección.
- Creatinina en suero.
- Potasio en suero.
- Análisis de orina.
Tratamiento
Durante un ataque agudo, se mantiene el balance de Electrolitos, se monitoréa la sangre, administran carbohidratos, administración de calmantes, sedantes.
Para el tratamiento crónico de la enfermedad se recomienda no consumir alcohol, evitar medicación que precipite los ataques, una dieta rica en carbohidratos, evitar la exposición a la luz solar, empleo de filtros solares, consumir betacarotenos, evitar los traumas cutáneos. Puede considerarse, según el caso, la posibilidad de una esplenectomía (extirpación del baso).
-Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito de porfiria pueden abarcar:
- Hematina administrada a través de una vena.
- Analgésicos.
- Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
- Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
Otros
- Cloroquina.
- Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
- Extracción de sangre.
- Suplementos de betacaroteno.
Prevención y pronostico
La asesoría genética le puede servir a los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.
Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.
Problemas de la enfermedad
El mayor condicionamiento de la porfiria es, sin duda alguna, la dificultad de su diagnóstico, ya que sus síntomas se confunden con otro tipo de trastornos. El profesor Enriquez de Salamanca, Jefe del Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid y Responsable de la Unidad de Porfirias establece las 3 grandes dificultades, por excelencia, de esta enfermedad:
- Primera. Hay un desconocimiento total por parte de los profesionales médicos ya que es una dolencia que no es nada frecuente.
- Segunda. Su reconocimiento clínico es muy complejo. De ahí que se la denomine, entre los profesionales médicos como la “pequeña simuladora” ya que la crisis simula otras patologías.
- Tercera. Falta de uso de los métodos de análisis, a pesar de ser baratos, rápidos y sencillos.
