Síndrome de Aarskog

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Síndrome de Aarskog
Información sobre la plantilla
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Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura
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Clasificación:Trastorno genético
Agente transmisor:Hereditaria

Síndrome de Aarskog. Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

Nombres alternativos

Síndrome facio-dígito-genital

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

Síntomas

Los síntomas que abarca el síndrome son:

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
  • Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes

Las pruebas y exámenes que se realiza para dectetar el síndrome:

  • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
  • Radiografías

Tratamiento

No existe tratamiento curativo específico; las hormonas del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos.

Se puede realizar un tratamiento ortodóncico para mejorar algunos de los rasgos faciales anormales al lograr el desplazamiento de los dientes.

Cirugía

Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:

Tratamiento ortopédico

En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.

Tratamiento de apoyo

El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.

Pronóstico

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones que trae consigo son:

  • Cambios quísticos en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Prevención

Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.

Fuentes