Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Anemia de Fanconi»
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| − | '''Síndrome de Anemia de Fanconi.''' | + | '''Síndrome de Anemia de Fanconi.''' Este síndrome es más común en varones. Se manifiesta por anemia, fatiga, palidez que aparece dentro de los primeros 8 años de edad. Se presentan infecciones recurrentes, hemorragias fáciles, retardo mental y del crecimiento. |
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| − | Este síndrome es más común en varones. Se manifiesta por anemia, fatiga, palidez que aparece dentro de los primeros 8 años de edad. Se presentan infecciones recurrentes, hemorragias fáciles, retardo mental y del crecimiento. | ||
Hay manchas pigmentadas de color carmelitoso en la piel y también vitíligo. Dolores intensos en los huesos, anemia. Manifestaciones hemorrágicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo. Deficiente crecimiento del cabello.Se asocian diferentes anomalías congénitas: microcefalia, microftalmía, estrabismo, sordera, hipogenitalismo. Tendencia a lesiones malignas especialmente leucemia en la proporción de 1:12; en la población general es de 1:450. | Hay manchas pigmentadas de color carmelitoso en la piel y también vitíligo. Dolores intensos en los huesos, anemia. Manifestaciones hemorrágicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo. Deficiente crecimiento del cabello.Se asocian diferentes anomalías congénitas: microcefalia, microftalmía, estrabismo, sordera, hipogenitalismo. Tendencia a lesiones malignas especialmente leucemia en la proporción de 1:12; en la población general es de 1:450. | ||
Revisión del 10:22 5 oct 2017
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Síndrome de Anemia de Fanconi. Este síndrome es más común en varones. Se manifiesta por anemia, fatiga, palidez que aparece dentro de los primeros 8 años de edad. Se presentan infecciones recurrentes, hemorragias fáciles, retardo mental y del crecimiento. Hay manchas pigmentadas de color carmelitoso en la piel y también vitíligo. Dolores intensos en los huesos, anemia. Manifestaciones hemorrágicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo. Deficiente crecimiento del cabello.Se asocian diferentes anomalías congénitas: microcefalia, microftalmía, estrabismo, sordera, hipogenitalismo. Tendencia a lesiones malignas especialmente leucemia en la proporción de 1:12; en la población general es de 1:450.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Pancitopenia. Anemia normocrómica, macrocitos, target cell. Ligera reticulocitosis, generalmente neutropenia, y alteraciones nucleares que simulan un pseudo Pelger. Pueden encontrarse células inmaduras. Trombocitopenia. Hierro sérico elevado. Bilirrubina normal. Pruebas funcionales hepáticas y bilirrubina normales. Medulograma. Al inicio hay hiperplasia con signos de detención de la maduración, posteriormente hay hipoplasia progresiva y aplasia. Déficit de hexoquinasa eritrocitaria. Prueba de Coomb. Negativa. Radiografía renal. Se aprecian diferentes anomalías: riñón en herradura, distopia.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se debe a un defecto genético de herencia autosómico recesivo. Parece ser un defecto de la separación del ADN. Se ha sugerido un trastorno en el paso de las enzimas relacionadas con la separación del ADN que se producen en el citoplasma y que tienen que llegar al núcleo. Presenta inestabilidad cromosómica como el síndrome de Bloom y la ataxia telangiectasia. Algunos autores creen que la anemia de Fanconi y el síndrome de Blackfan-Diamond, son mutaciones del mismo locus.
Fuente
-Fanconi, G.: “Familiare infantile, pernicioseahnliche Anämie (pernizioses Blutbild und Konstitution)”. Jahrb. f. Kinderh., 117:257-280, 1927. - Rohr, K.: “Familial panmyeolophthisis, Fanconi syndrome in adults”. Blood, 4:130-141, 1949.Von Lohr, G.W. and H.D. Waller: “Beitrag zur Pathogenese der Fanconi Anämie”. Blut. 15:321-329, 1967.
