Síndrome de Beckwith-Wiedemann

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Clasificación:El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una malformación congénita infrecuente que afecta a 1/14000 nacimientos, caracterizada por sobrecrecimiento fetal
Agente transmisor:La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann descrito por primera vez en 1963, es una enfermedad congénita rara asociada con macrosomía, onfalocele, dismorfismo craneofacial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. Las manifestaciones en cabeza y cuello son de expresión variable incluyendo anomalías craneofaciales y dentales.

Se estima que el síndrome puede presentarse aproximadamente en 1 de cada 13 700 nacimientos, aunque es posible que no sean diagnosticados los casos menos severamente afectados. La incidencia en uno y otro sexo es similar y la frecuencia de presentación igual en individuos de la raza blanca o negra.

Características

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por sobrecrecimiento fetal; son hallazgos habituales: macroglosia, gigantismo, onfalocele, visceromegalia, hemihiperplasia, malformaciones renales, nevus flameus facial prominente y convulsiones secundarias a hipoglucemia. Las malformaciones urogenitales incluyen displasia medular renal, lobulación del riñón fetal y Síndrome de Prune-belly. La primera descripción de este síndrome se debe a Beckwith (1963) y a Wiedemann (1969); quienes lo describen como un trastorno por sobrecrecimiento.

La presencia de estos hallazgos no debe ofrecer dificultades para su diagnóstico postnatal; sin embargo, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es un ejemplo de patología diagnosticable in útero

No existe un patrón de herencia fijo, aunque en algunos casos se puede identificar un patrón de herencia autosómica dominante. Las alteraciones genéticas mas frecuentemente descritas en este síndrome incluyen la determinación por PCR del loci polimorfo 11p15.5, para detectar dilecciones maternas o inversiones, duplicaciones paternas o disomia uniparental; aunque hasta el presente no existen criterios fijos para el diagnóstico prenatal en base a estos criterios.

Simetría y asimetría del crecimiento

El promedio de la curva de crecimiento para ambos sexos es paralelo a niños normales pero a un 95 del percentilo. Esto se asocia con un envejecimiento óseo avanzado hasta el final de la infancia.

La pubertad ocurre en edades normales y con la misma se produce una disminución del hipercrecimiento generalizado. La asimetría de crecimiento del tipo hemihipertrofia ocurre en el 13% de los casos.

Visceromegalias

El ritmo de crecimiento en el cuerpo puede afectar el cuerpo entero o sólo ciertos órganos y tejidos. Los órganos más comúnmente afectados incluyen riñones, hígado, bazo y páncreas.

Las anomalías cardiovasculares como la cardiomegalia, han sido ocasionalmente vistas (15.5%), y constituyen una seria complicación.

El hipercrecimiento a nivel urogenital incluye clitoromegalia, agrandamiento del pene, mayor crecimiento de ovarios o testículos y agrandamiento de la vejiga y útero.

Tumores asociados

Un gran número de pacientes tiene un incremento del riesgo de desarrollar tumores durante la infancia. Al menos un 10% de ellos desarrollan tumores malignos, especialmente intraabdominales, entre ellos el tumor de Wilm’s (7.5%).

El tumor de Wilm’s es el más común, otros son: carcinoma cortical adrenal y hepatoblastoma.

Cuando la hemihipertrophia se asocia con el síndrome el riesgo de malignidad se incrementa al 40%.

La sobrevida a largo plazo depende entonces de la aparición de tumores malignos.

El ultrasonido cada 3 meses o menos está recomendado para detectarlos. El monitoreo debe continuar hasta los 12 años de edad o hasta cuando se presente la adolescencia, ya que allí cesa el ritmo anormal de crecimiento.

El dosaje de alfa-fetoproteina es sumamente útil para detectar hepatoblastomas, como también la palpación abdominal del hígado.

Un buen protocolo para éste síndrome y para detectar la hemihipertrophia es:

  • tomografía de abdomen a los 6 meses
  • Ultrasonido abdominal cada 3 meses hasta la edad de 7 años, luego realizarla cada 6 meses hasta que se complete el crecimiento esquelético.
  • Examen físico completo cada 3 meses hasta los 7 años, luego cada 6 meses hasta que se complete el crecimiento esquelético.
  • Medición de alfa-fetoprotein sérica al momento del diagnóstico inicial y luego anualmente.

Desarrollo cognitivo

La inteligencia es usualmente normal, hay pocos casos relatados con deficiencia mental moderada que están relacionados con episodios de hipoglucemia. También pueden ser debidos a alteraciones muy sutiles todavía no estudiadas. Es infrecuente hallar microcefalia,hidrocefalia o hematomas subdurales.

Síntomas

Signos

Los signos para este síndrome son los siguientes:

  • Hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre)
  • Riñones, hígado y bazo agrandados
  • Fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
  • Cresta metópica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior)
  • Maduración temprana del hueso
  • Crecimiento acelerado (en el nonagésimo percentil)

Riesgos

La historia natural del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluye prematuridad, debido a la macrosomia y polihidramnios. La Hipoglucemia neonatal puede ser severa y esta incrementado el riesgo de tumores embrionarios como son el tumor de Wilms, carcinoma adrenocortical, hepatoblastoma, gonadoblastoma, rabdomiosarcoma y neuroblastoma. El incremento del riesgo de estos tumores descrito en la literatura oscila entre 7-30%.

Exámenes

Los exámenes para este síndrome son los siguientes:

Tratamiento

En la infancia, la hipoglicemia se trata con soluciones intravenosas. El agrandamiento de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño. Es necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Además, a los niños afectados se les debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

Pronóstico

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño.

Referencias bibliográficas

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