Síndrome de Crest

Síndrome de Crest Concepto: Es una enfermedad del tejido conectivo en que hay problemas en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos esqueléticos, y los órganos internos. Los síntomas del síndrome de Crest se asocian con la forma generalizada de la enfermedad de la esclerosis sistémica (esclerodermia). Crest es un acrónimo de las características clínicas que se observan en esta enfermedad.

Síndrome de Crest: Es una variante más seria y difusa de la escleroderma. Muchas personas también tienen dolor e inflamación en las articulaciones (artritis) y pueden no presentar todos los síntomas característicos mencionados anteriormente. No existe cura para este síndrome; sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas. Por ejemplo, los problemas para tragar se pueden tratar con medicamentos llamados bloqueadores H2 --incluyendo cimetidina , ranitidina -- o inhibidores de la bomba de protones como omeprazol y lansoprazol . El síndrome de Raynaud puede aliviarse con fármacos que abren los vasos sanguíneos, como bloqueadores de los canales de calcio tales como bepridil, diltiazem felodipina.

Causas

Se desconoce la causa. Lo que saben los científicos es que ciertas células de las personas con esta condición, que es como se explicó en la primera parte, una variante de la escleroderma, producen demasiado colágeno, que es una proteína de la piel, huesos, cartílago y ligamentos. Cantidades excesivas de colágeno se depositan en la piel y órganos internos, engrosando la piel y endureciéndola, afectando las funciones de los órganos afectados. La escleroderma también daña vasos sanguíneos pequeños. Además, el sistema inmunológico juega un papel en el desarrollo de escleroderma con la formación de anticuerpos anormales, llamados autoanticuerpos. Pueden haber conexiones entre el exceso de colágena acumulado, cambios de los vasos sanguíneos y activación del sistema inmunológico en personas con esta enfermedad.

Síntomas

El Síndrome de Crest, siendo una variante más seria y difusa de la escleroderma afecta a cada persona de manera diferente. Se pueden presentar los síntomas siguientes:

• Fenómeno de Raynaud: Ocurre la presión sanguínea disminuye en respuesta a temperaturas bajas o tensión emocional. Este padecimiento aparece con más frecuencia en los dedos, pero también puede presentarse en las orejas o la punta de la nariz. En el fenómeno de Raynaud los vasos sanguíneos se estrechan en respuesta al frío, resultando en una circulación inadecuada. Si tiene esta condición puede notar:
• Mayor sensibilidad al frío, tornando pálidos o azulados los dedos y a veces orejas, nariz o lengua.
• Sensación de hormigueo en los dedos, frío o adormecimiento ante temperaturas bajas o durante cambios de temperatura;
• Desarrollo de úlceras, llagas o infecciones en las puntas de los dedos o alrededor de las uñas por la menor corriente sanguínea. Cuando se calientan las manos, los vasos sanguíneos se abren y regresa el color normal de la piel al volver la circulación de la sangre a los dedos.
• Inflamación: La inflamación o hinchazón de las manos puede inicialmente aparecer de manera intermitente en las mañanas o bajo clima cálido. Puede notar que la piel de los dedos se ve y siente hinchada, la piel brilla, arrugas normales de la piel desaparecen y tiene dificultar para empuñar la mano.
• Cambios de la piel: Estos cambios ocurren en la mayoría de las personas con escleroderma, sin embargo, el grado y severidad de la enfermedad cutánea varía de persona a persona. Dichos cambios incluyen:
• Engrosamiento y endurecimiento de la piel, especialmente de las manos, brazos y cara
• Pérdida del pelo del área afectada
• Cambio en el color de la piel, la cual aparece más oscura o tiene áreas de menor pigmentación.

Diagnóstico

El Síndrome Crest puede ser difícil de diagnosticar. Las señales y los síntomas varían mucho y con frecuencia se parecen a los de otras enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo. Además, en algunos casos el Síndrome de Crest puede ocurrir junto con otras enfermedades autoinmunes, como la polimiositis, el lupus, y la artritis reumatoide, lo que resulta en que haya más dificultad para hacer el diagnóstico. El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas típicos (Calcinosis, fenómeno de Raynaud, Dismotilidad Esofágica, Esclerodactilia y Telangiectasia). Las personas con el síndrome Crest generalmente presentan al menos tres de estas cinco características clínicas principales, pero el diagnóstico se puede realizar cuando solo están presentes dos características. Otros exámenes que pueden ayudar a hacer un diagnóstico incluyen:

• Exámenes de sangre: una muestra de sangre puede analizarse para detectar anticuerpos (ANA y anticentrómero) que se encuentran con frecuencia en la sangre de personas con el Síndrome Crest. Esta no es una prueba definitiva porque no todas las personas con esclerodermia limitada tienen estos anticuerpos.
• Biopsia de piel: a veces los médicos toman una pequeña muestra de piel que después se examina al microscopio en un laboratorio. Las biopsias pueden ser útiles, pero tampoco pueden diagnosticar definitivamente la enefermedad.
• Pruebas adicionales: Las pruebas adicionales pueden identificar complicaciones pulmonares, cardíacas, o gastrointestinales. El diagnóstico de calcinosis, que se sospecha cuando se encuentran los nódulos (protuberancias) en la piel, se confirma con estudios de imágenes. Múltiples estudios de imágenes están disponibles para evaluar la motilidad esofágica. La evaluación menos invasiva es hecha con estudios radiológicos de bario.

Tratamiento

Desafortunadamente, el síndrome CREST no tiene cura todavía. El tratamiento generalmente se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones: Calcinosis: No haya ningún tratamiento disponible para prevenir o eliminar la calcinosis. Los depósitos de calcio grandes o que son dolorosos, a veces deben extirparse quirúrgicamente, y en algunos casos se necesita hacer la amputación de las puntas de los dedos si las úlceras de la piel evolucionan a gangrena.

Medicamentos

Uno de los siguientes medicamentos o una combinación de estos se puede probar caso por caso; sin embargo, se necesitan estudios más amplios para demostrar la eficacia.

• Corticoides orales o inyectados dentro de la lesión (intralesional)
• Probenecid
• Diltiazem
• Warfarina
• Hidróxido de aluminio
• Bisfosfonato
• Minociclina
• Colchicina
• Terapia de inmunoglobulina intravenosa

Fuentes

• espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/crest/
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13456/sindrome-crest
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=90290