Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
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Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular (SED IV, síndrome de Sack-Barabas), es una enfermedad genética autosómica dominante que provoca una anomalía estructural del colágeno de tipo III que causa una fragilidad de ciertos tejidos: arterias, venas, intestinos, pulmones, piel, hígado, bazo, etc
Este tipo de SED, poco frecuente, es considerado el más serio de todos dada la posibilidad de que haya ruptura de las arterias u órganos. La piel tiene un aspecto transparente y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel principalmente en el pecho y en el abdomen y es susceptible a dañarse severamente con cualquier golpe por pequeño que sea.
Esta fragilidad (de los tejidos en general), puede resultar en la ruptura espontánea de membranas y tejidos, por ejemplo de los vasos sanguíneos del intestino o del útero. Esto se presenta principalmente en la 3ª o 4ª década de la vida –pero puede presentarse antes- y es la principal causa de muerte; se presenta como un fuerte dolor abdominal.
Las personas afectadas con este tipo de SED pueden tener tendencia a desarrollar canales (fístulas) anormales entre ciertas arterias y venas y tienen un riesgo incrementado de que se les debiliten las paredes de las arterias y desarrollen dilataciones localizadas (aneurismas), especialmente en las arterias que nutren de sangre el cerebro (carótidas) o en las mismas del cerebro. Cuando estos aneurismas se revientan, pueden ser mortales.
Síntomas y Signos
Los síntomas y signos están dados por la alteración del colágeno que produce fragilidad de arterias y tejidos.
La piel es pálida, transparente (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen) y muy frágil, presentando hematomas en forma espontánea o con traumatismos mínimos. Hay mala cicatrización de las heridas, con tendencia a queloides, cicatrices “papiráceas” (piel muy delgada y arrugada, como pergamino). Hay poca hiperlaxitud de la piel.
Cara típica de EDSV: Cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara.
Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SHA y el SED Clásico, ya que por lo general o no tienen hiperlaxitud o sólo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones articulares.
Ruptura de vasos sanguíneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomas importantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeños. Lo grave es que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar y cuya corrección quirúrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.
Síntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la válvula mitral, e incluso, muerte súbita.
Alteración del sistema nervioso autónomo: Puede haber Disautonomía,caracterizada por fatiga crónica, mareos y presíncope o desmayos. Además estos pacientes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el frío y el calor.
Problemas gineco-obstétricos: Pueden tener abortos, infertilidad, rupturas arteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura del útero durante el parto.
Ruptura de órganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que se puede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elasticidad del pulmón se puede producir neumotórax espontáneo, sin mediar trauma alguno. En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del útero son frágiles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones médicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto.
Anomalías congénitas: Riñón doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vértebra de transición, espondilolistesis, etc. Los niños, debido a la alteración del colágeno, pueden nacer con subluxación de la cadera y ocasionalmente sin pared abdominal, lo que, asociado a criptorquidia bilateral y a anomalías de las vías urinarias, constituye el Síndrome de Prune-Belly.
Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura de ligamentos cruzados de la rodilla. Fístulas arteriovenosas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cercano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o muerte súbita antes de los 30 años, sin causa aparente.
En resumen, puede haber complicaciones graves como:
- Hemorragias y hematomas importantes, que en los niños se suele confundir con maltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.
- Ruptura intestinal.
- Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.
- Neumotórax espontáneo.
- Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.
- Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.
- Disección o rupturas arteriales.
- Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.
- Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede sospechar en presencia de hematomas importantes y recurrentes, historia de ruptura de tendones, esguinces y subluxaciones, hiperlaxitud sólo de los dedos, várices a temprana edad, facies típica de SEDV y especialmente ante historia de rupturas arteriales o de órganos (pulmón, colon, útero). Ayuda al diagnóstico si hay historia de aneurisma cerebral, o ruptura del útero o muerte súbita de algún familiar cercano joven, sin causa aparente, o algún familiar ya diagnosticado como SEDV.
El diagnóstico presuntivo de SEDV es, pues, clínico y se hace usando el criterio de Villefrance, el que se puede confirmar con estudios bioquímicos y/o de genética molecular, los que se hacen sólo en centros muy especializados.
Tratamiento
No existe un tratamiento médico efectivo. El tomar colágeno por vía oral no ayuda. La vitamina C y el DUO-CVP contribuyen a disminuir la fragilidad capilar. Lo fundamental es, pues, la prevención, tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. Por esto se recomienda no hacer deportes de colisión, ni levantamiento de pesas. Son recomendables el Pilates, yoga, natación y la bicicleta estacionaria.
Una vez realizado el diagnóstico de SEDV es necesario prevenir complicaciones graves, por lo que hay que estudiar las arterias, en busca de posibles aneurismas o disecciones arteriales. Para eso el ideal es hacer una ecografía del corazón, de las carótidas y de las extremidades inferiores y un escáner de la arteria aorta, mesentéricas y renales. Un aneurisma cerebral debe ser tratado con embolización o cirugía, para evitar su ruptura, la que puede producir hemiplejia (en el 25%) o ser fatal (en el 50%).
Un abdomen agudo en estos enfermos puede no ser una apendicitis, sino una ruptura arterial o intestinal. El dispositivo intrauterino está contraindicado, ya que puede producir hemorragias o ruptura uterina. Las embarazadas que tienen EDSV pueden tener rupturas arteriales durante el embarazo, y en el parto, desgarros perineales importantes, hemorragias e incluso ruptura de útero grávido.
En el tratamiento de las complicaciones arteriales y ruptura de órganos lo fundamental es actuar con rapidez; los problemas son de suma urgencia y se requieren cirujanos cardiovasculares especializados. Un abdomen agudo o una anemia súbita, en un enfermo con SEDV, debe ser considerado una emergencia. En caso de dolor abdominal es recomendable un escáner toraco-abdominal y pelviano. Esto es aún más importante en embarazadas, ya que en ellas son frecuentes las complicaciones arteriales y de ruptura de órganos. En algunos casos menos graves es recomendable vigilancia y tratamiento medicamentoso.
En caso de hipertensión arterial, es necesario controlarla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial, como los antiinflamatorios y medicamentos vasoconstrictores, como también el levantar objetos pesados. Se deben evitar los enemas, las rectoscopias y los medicamentos que producen constipación.
Hay que tener presente que antiguamente la mayoría de los autores consideraba la arteriografía contraindicada en estos enfermos. Actualmente no es recomendable y sólo debe hacerse si es imprescindible. En caso de tener que efectuarla, debe hacerla una persona experimentada y emplear técnicas atraumáticas, usando catéteres muy delgados. En todo caso, es preferible hacer estudios con Eco-Doppler, Angio-TAC o Angio-Resonancia.
Se deben evitar las punciones arteriales, pero de hacer las hay que preocuparse que la compresión de la arteria sea más prolongada que de costumbre, para evitar hemrragias y hematomas.
Hay que alertar a los anestesiólogos de los posibles problemas al hiper-extender la mandíbula y evitar los daños a los tejidos friables.
Se deben evitar cirugías prescindibles y tener especial cuidado, ya que los tejidos y vasos sanguíneos son extremadamente frágiles. Hay tendencia a las hemorragias, a pesar de existir factores de la coagulación normales. Hay mayor tendencia a infecciones de las heridas. Son frecuentes la dehiscencia de suturas, mala cicatrización y las hernias incisionales.
El paciente con EDSV debe informar a cada médico que consulte que padece de esta condición, debido a mayor riesgo en estudios invasivos y procedimientos quirúrgicos. Además, le permite al médico estar alerta a posibles complicaciones. Es recomendable que estos enfermos usen un brazalete de alerta médica con el diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular.
Fuentes
- https://www.ecured.cu/Hiperlaxitud_articular Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=286
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
- http://www.reumatologiaclinica.org/es/hemotorax-sindrome-ehlers-danlos-tipo-vascular/avance/S1699258X17302334/
- http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/RevSochire/Sindrome_Ehlers_Danlos_Vascular%5B1%5D.pdf
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=817&Itemid=171
