Síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert
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Concepto:El síndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la enzima glucuronosiltransferasa, descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901.

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome causa fatiga y depresión. El síndrome de Gilbert se encuentra en 3% a 7% de la población estadounidense; afecta hasta un 10% de algunas poblaciones caucásicas. Esta afección suele manifestarse durante la adolescencia o en la edad adulta (20 a 30 años).

Por que se produce

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.

A quienes afecta

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad que afecta entre el 5 y el 10% de algunas poblaciones. Suele aparecer en el adolescente o el adulto joven (generalmente es detectada entre los 20 y 30 años de edad) y se suele diagnosticar cuando se realiza una analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina alto, cuyos valores en estos pacientes oscilan entre 20 mmol/dl y 80 mmol/dl. También se han descubierto diferencias inter e intrapoblacionales, por ejemplo el porcentaje de afectados en la población española es más elevado en personas con ascendencia extremeña. Es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes en población sefardí. Es uno de los trastornos hereditarios en población italiana frecuentemente en Campania.

Causas

El síndrome de Gilbert suele ser causado por una anomalía genética heredada. Los síntomas ocurren cuando hay una interferencia con la enzima hepática que es importante en la eliminación de bilirrubina. Esto causa el aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, que puede producir síntomas comoictericia.

Síntomas

El síndrome de Gilbert no suele presentar síntomas. Sin embargo, las personas que sí tienen síntomas pueden sufrir: Ictericia (color amarillento) del blanco de los ojos

Ictericia de la piel

Dolor abdominal

Pérdida de apetito

Fatiga y debilidad

Oscurecimiento de la orina

Tratamiento

No es necesario realizar ningún tratamiento para el síndrome de Gilbert. Los síntomas suelen desaparecer solos.

Prevención

No hay manera de prevenir el síndrome de Gilbert. Sin embargo, puede prevenir los síntomas evitando lo siguiente: Pasar por alto comidas o hacer ayuno

Deshidratación (demasiado poco líquido en el cuerpo)

Ejercicio vigoroso

Ataques de vómitos reiterados

Estrés o traumas

Fuentes

http://www.sindromedegilbert.com/

http://www.umm.edu/esp_ency/article/000301.htm

http://medicina.ufm.edu/cms/es/Sindrome-de-Gilbert

http://www.dmedicina.com/enfermedades/infecciosas/sindrome-de-gilbert