Síndrome de Klippel Trenaunay Weber
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Síndrome de Klippel-Trenaunay: Es una entidad congénita muy rara presente en el nacimiento y que se manifiesta durante la niñez y la adolescencia, se describe una tríada clínica característica: hipertrofia asimétrica de los miembros inferiores, hemangiomas y varicosidades. . Puede haber individuos portador de una mutación paradominante y se transmite a su descendencia.
Las lesiones dermatológicas se observan del tronco hasta las piernas y existen diversas anomalías esqueléticas, que van desde la sindactilia hasta la asimetría.
Este síndrome puede concomitar con afecciones neurológicas, oculares y renales Él diagnostico es clínico y radiológico Su manejo es multidisciplinario y no necesariamente quirúrgico
Sumario
Causas
La mayoría de los casos de este síndrome ocurre sin una razón aparente; sin embargo, se cree que unos cuantos casos se transmiten de padres a hijos (hereditarios), posiblemente como un rasgo autosómico dominante.
Síntomas y Diagnóstico
Aunque la causa y los procesos que rodean el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) son poco conocidos, el defecto congénito que se diagnostica por la presencia de una combinación de estos síntomas (a menudo en aproximadamente ¼ del cuerpo, aunque algunos casos pueden presentar más o menos tejido afectado) son:
- Una o más manchas distintivas en vino de oporto con bordes bien definidos
- Venas varicosas
- La hipertrofia de los tejidos blandos y óseos, que pueden llevar a gigantismo locales o disminución.
- Un mal desarrollo del sistema linfático
Nota: En algunos casos, los pacientes se pueden presentar sin manchas en vino de Oporto (puerto capilar tipo de vino). Estos casos son muy raros y pueden ser clasificados como síndrome de Klippel-Trenaunay atípico.
Hay que tener en cuenta que SKTW puede afectar los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos, o ambos. La condición más comúnmente se presenta con una mezcla de los dos. Los que tienen implicaciones venosas están sujetos a un estilo de vida más difícil debido al aumento del dolor y las complicaciones.
El defecto de nacimiento afecta a hombres y mujeres por igual, y no se limita a ningún grupo racial. No se está seguro si es genético en la naturaleza, aunque las pruebas están en curso. SKTW también se asocia con taquicardia en las mujeres afectadas. La embolia pulmonar y trombosis en el 22% de los pacientes ha sido reportada. Más de 100 mujeres con SKTW han reportado palpitaciones durante los cambios hormonales, a menudo mal diagnosticados como trastorno de pánico. SKTW no debe confundirse con el síndrome de Parkes-Weber. La ausencia de la fístula AV separa sktw del síndrome de Parkes-Weber.
El diagnostico es clínico y se apoya en estudios de neurología y neuroimagen, rara vez se realiza en el periodo prenatal lo cual puede lograrse con, ecografía tridimensional.
- Electroencefalograma: registra asimetría y asincronía ínter hemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral.
- El escáner y la resonancia magnética descubren la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral y con medios de contraste endovenoso es posible observar un plexo coroide hiperplasico en el lado de la hemiatrofia cerebral.
- Técnicas de doppler y sobre todo doppler con color permiten valorar estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica donde el sistema venoso profundo puede estar ausente o anormalmente desarrollado o con atresia de las válvulas, realizándose el retorno venoso a través de las venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes.
Cuadro clínico
Los pacientes portadores de este síndrome pueden tener una baja o alta talla, se caracterizan por la asimetría de los miembros inferiores que en el 75% de los casos afecta a un solo miembro, puede verse macrodactilia, sindactilia y polidactilia .A nivel de la cabeza pueden tener asimetría, microcefalia o macrocefalia. Los angiomas cutáneos son lesiones frecuentes y variables, pueden presentarse en piel distribuyéndose en la porción inferior del tronco, abdomen, región glútea y piernas, también toman otros órganos como son tractos digestivo e intestinal, mesenterio, pleura, cerebro y ojos.
Un hemangioma cavernoso alrededor del nervio mediano causa un síndrome del turner del carpo por compresión mecánica y daño isquemico del nervio.Los miembros inferiores pueden ser portadores de fístulas arteriovenosas, estas lesiones suelen ser poco frecuentes .También pueden existir anomalías linfoangiomatosas y atrofias.
Las atrofias no son raras y pueden manifestarse cuadros artríticos, aparecen ulceras en la región u otros problemas cutáneos como son estrías, nevos hiperpigmentarios, cutis marmorata ytelangectasia.
Existen otras afecciones como son daño ocular que consiste en glaucoma, estrabismo, heterocromía del iris y pupila de Marcus Gunn.
La prevalencia de hemihipertrofia cerebral (por aumento de la sustancia blanca) es del 18% Existen lesiones neurológicas tanto sensitivas como motoras, epilepsia, retraso mental y las convulsiones aparecen sobre todo cuando existen hemangiomas faciales.
Existen otras alteraciones aunque menos comunes:
- coagulación intra vascular
- lipodistrofia
- duplicidad esofágica
- varices colonicas
- ausencia de la vena cava inferior y otras anomalías de los grandes vasos sanguíneos
- hemangiomas en vesícula y lesiones angiodisplasicas del colon sigmoides
- En el tracto urinario se observa hipospadia, insuficiencia renal
Tratamiento
Es esencialmente no quirúrgico sino paleativo
- En ocasiones es necesario la cirugía, como es en los trastornos de coagulación de un miembro y se realiza la amputación
- En las malformaciones venosas la escleroterapia guiada por ultrasonido
- En las varicosidades y úlceras se emplean métodos quirúrgicos
- Se indican ropas adecuadas según las anomalías musculares y esqueléticas
- Dada la rareza de este síndrome es que necesita de atención multidisciplinaria en centros calificados.
Nombres alternativos
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- KTS
- Angioosteohipertrofia
- Síndrome del nevo varicoso osteohipertrófico
- Hemangiectasia hipertrófica
- Nevo verrugoso hipertrófico
