Síndrome de Marshall-Smith
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Síndrome de Marshall-Smith. Es una enfermedad genética rara, fue descrito por primera vez en dos varones visto en 1971 por los Dres. Marshall, Graham, Scott y Smith, quienes se dieron cuenta de los cambios en el sistema esquelético de estos pacientes. Una característica constante de los MSS es la maduración del esqueleto que se avanza la edad. Por ejemplo, en 1993, un niño recién nacido con los MSS se encontró que tenía la "edad ósea" de un niño de tres años.
Sumario
Causas
Se desconoce las causas, aunque se han reportado 30 casos en la literatura. Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas azules, narinas antevertidas y micrognatia.
Caracterísitcas
Específicos rasgos faciales en incluyen una frente ancha y prominente, saliente y ojos muy separados, un mentón muy pequeño, y una pequeña nariz respingona. Debido a que los individuos pueden no aumentar de peso o crecer bien, a menudo son más pequeños que otros niños de su misma edad.
En ocasiones tienen problemas con las estructuras en las vías respiratorias (como la laringe y la tráquea) y esto puede conducir a la dificultad con la respiración como por ejemplo la neumonía, o una infección pulmonar, que som muy común debido a este síndrome, estos pueden ocurrir varias veces, además de importantes retrasos mentales y físicos q casi siempre se espera en estos pacientes.
Perfil genético
La gran mayoría de la gente con los este síndrome son únicos en su familia, normalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Debido a esto, se cree que es al azar, evento esporádico cuando se produzca. Ningún gen específico se ha asociado a los MSS, los antecedentes genéticos y otro siguen siendo bastante desconocido. Las pruebas estándar genéticos, como el análisis de los cromosomas y los estudios metabólicos, por lo general son normales para estos pacientes.
Demografía
Síndrome de Marshall-Smith es muy poco frecuente en la población general. De hecho, las tasas de estadística no están disponibles para la condición. Parece estar presente en todo el mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.
Síntomas
No hay dos pacientes MSS con exactamente los mismos síntomas, ya que existe una cierta variabilidad con la condición.
Diagnóstico
Debido a que no hay pruebas genéticas disponibles para el síndrome de Marshall-Smith, todos los individuos que han sido diagnosticados a través de una exploración física cuidadosa y el estudio de su historial médico.
La edad avanzada del esqueleto puede verse en las radiografías de las manos del paciente y las muñecas, ya que esta es la forma típica para evaluar la edad ósea. Un completo estudio de rayos x del cuerpo es una buena forma de evaluar la edad de los huesos de otros también.
La edad ósea avanzada siempre es visto en el síndrome de Marshall-Smith, pero también puede estar presente en otros síndromes genéticos. Síndrome de Sotos implica similares conclusiones del esqueleto, pero los individuos son generalmente más grandes de lo normal y pueden tener un retraso mental.
El síndrome de Weaver incluye características avanzadas de la maduración esquelética, pero los individuos son a menudo mayor de lo habitual y tienen otras características faciales (como muy estrecha, ojos pequeños). Estas y otras condiciones se puede descartar si las complicaciones respiratorias y las características faciales visto en los SMS no están presentes.
Tratamiento
Como se mencionó anteriormente, las hospitalizaciones largas son comunes para las personas con los MSS. La mayoría de ellas implican el tratamiento de complicaciones respiratorias graves de los MSS. Estos tipos de complicaciones a menudo requieren que se preste a una traqueotomía para ayudarlo a respirar.
La extracción manual de la acumulación de moco por la aspiración, cerca de la traqueotomía es común. Antibióticos, la neumonía frecuente es común, y por vía intravenosa suelen ser el tratamiento, como en personas que carecen de los MSS. No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.
Debido a que la alimentación puede ser difícil para los niños con los MSS, una gastrostomía es a menudo necesario, y la alimentación se realiza directamente a través de la sonda de gastrostomía. Es un reto para asegurarse de que los niños con MSS mantener un crecimiento adecuado y, a veces de una gastrostomía es la única manera de lograr esto.
Complicasiones
La complicación más grave en los MSS, son los problemas asociados a las vías respiratorias, tales como la laringe y la tráquea, no puede funcionar adecuadamente porque pueden ser suave y menos musculosos de lo habitual. Debido a esto, las vías respiratorias puede ser conectado o tapados, ya que el aire no se mueve a través de ellos como de costumbre. Las infecciones del oído son comunes, porque las bacterias pueden propagarse a las orejas, lo pasajes nasales internos pueden ser más estrecha.
Los niños con MSS pueden tener problemas con la comida, debido a razones similares que pueden tener dificultad para respirar. Además, pueden tener un débil "chupar" y "tragar" reflejo, normalmente bajo el control de los movimientos musculares.
La edad ósea avanzada está presente en todas las personas con los MSS. En particular, los huesos de alguien con MSS aparecer más densa en la radiografía de lo que deberían, de acuerdo a su edad. Mientras que los rayos X de sus manos y las muñecas suelen determinar "una persona de edad de los huesos", las personas con MSS a menudo tienen una edad ósea avanzada generalizada dentro de su esqueleto. También pueden tener grandes falanges medias de la mano, que se puede ver en la radiografía.
Las características faciales de las personas con los MSS incluyen los mencionados anteriormente, pero otras características veces también puede estar presente. Estos pueden ser de color azul teñido de la esclerótica (parte blanca de las secciones de los ojos), una circunferencia de cabeza grande (medida alrededor de la cabeza), y un pequeño triángulo en forma de cara (con la punta del triángulo en la barbilla).
- En ocasiones, los pliegues en las manos son "más profunda" de lo habitual en las personas con los MSS. El primero ( "grande") los pies también puede ser más largo y más grande de lo habitual.
- Las características adicionales incluyen hirsutismo y una hernia umbilical.
- La pérdida de audición puede ocurrir algunas veces. Los oídos pueden ser más grandes, tienen una "arrugado", aspecto, o ser menor en la cabeza que de costumbre.
- Los cambios en el cerebro pueden ocurrir en los MSS. Un individuo se informó en 1997 de tener un nervio óptico más pequeños (el nervio se conecta a los ojos al cerebro) que de costumbre, y había algunos problemas de visión como resultado.
- Algunos niños pueden estar ausentes del cuerpo calloso, una estructura en el cerebro.
- Mental y los retrasos físicos suelen estar presentes en los MSS, y suelen ser bastante significativa. Estos pueden ser en parte debido a las alteraciones cerebrales que se ven algunas veces.
- No puede ser parcial o completa falta de expresión de los individuos con los MSS, otro signo de los retrasos mentales.
Pronóstico
Síndrome de Marshall-Smith es considerado una condición de la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir a la infancia pasado. No hay investigación a largo plazo sobre la enfermedad debido a que es poco frecuente y no suele presentar en los adultos.
La mayoría de los niños con MSS morir en la infancia temprana, a menudo con tres años de edad, en gran parte debido a las severas complicaciones respiratorias y las infecciones que pueden derivarse de ellos. Se han comunicado casos de niños que sobreviven hasta la edad de siete años oreight, pero estos niños no tenían graves problemas respiratorios. Estos niños dan la esperanza de que la enfermedad es variable, y no todas las personas diagnosticadas con la condición tendrá una duración de vida severamente reducido.
Fuentes
- Sídrome de Marshall-Smith. Consultado el 28 de febrero de 2012.
- Sídrome de Marshall-Smith. Consultado el 28 de febrero de 2012.
- Sídrome de Marshall-Smith. Consultado el 28 de febrero de 2012.
- Sídrome de Marshall-Smith. Consultado el 28 de febrero de 2012.
- Sídrome de Marshall-Smith. Consultado el 28 de febrero de 2012.
