Síndrome de Mauriac

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Síndrome de Mauriac
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Clasificación:El síndrome de Mauriac es una complicación infrecuente de la diabetes mellitus tipo 1 que se caracteriza por una hepatomegalia extrema debida a la deposición de [glucógeno]], junto con una insuficiencia de crecimiento y una pubertad tardía.

Síndrome de Mauriac. Ocurre en niños y adolescentes con diabetes tipo 1 como resultado de niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre y los síntomas tienden a rectificarse con el logro de los niveles normales de azúcar en la sangre.

Causa

Las complicaciones de la diabetes mellitus y síndrome de Mauriac se desarrolla como resultado de un tratamiento inadecuado de la enfermedad en la infancia. Caracterizado por un conjunto de síntomas específicos, manifestaciones internas y externas de los trastornos que afectan el desarrollo de todo el organismo. La patología se produce debido a la insulina dependiente de la diabetes de tipo 1, provoca cambios hormonales, el debilitamiento del sistema esquelético, agrandamiento del hígado y la cantidad de grasa en el cuerpo.

El síndrome de Mauriac es una enfermedad de baja prevalencia, con menos de 60 casos descritos en la literatura. Fue descrito en 1930 por Pierre Mauriac, y se produce por el depósito de glucógeno en el hepatocito debido a períodos de hiperglucemia, hiperinsulinización puntual e incremento de los niveles de cortisol como la hormona contrarreguladora de la hipoglucemia reactiva que se observa en los pacientes diabéticos tipo 1 mal controlados. Su diagnóstico es clínico; presencia de un cuadro compatible tras haberse descartado etiologías virales y autoinmunes, y al comprobarse la resolución del mismo tras una correcta optimización del tratamiento.

Fig.1

Los niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre son relativamente comunes entre los pacientes con diabetes tipo I, pero el síndrome de Mauriac es raro, lo que sugiere que un factor que afecta el metabolismo del glucógeno además del alto nivel de azúcar en la sangre es necesario para causar el síndrome.

Un estudio de un adolescente con síndrome de Mauriac severo encontró una mutación en PHKG2 que es la subunidad catalítica de la glucógeno fosforilasa quinasa (PhK). PhK es un gran complejo enzimático responsable de la activación de la glucógeno fosforilasa, la primera enzima en el camino del metabolismo del glucógeno.

La expresión del PHKG2 mutante en una línea celular de hígado humano inhibió la actividad enzimática del complejo PhK y aumentó los niveles de glucógeno. La madre del niño con síndrome de Mauriac poseía el PHKG2 mutante, pero no tenía diabetes ni hígado agrandado clínicamente detectable. El padre del niño tenía diabetes tipo 1 con niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre y el tamaño de su hígado y su crecimiento eran normales.

El estudio sugiere que una enzima mutante del metabolismo del glucógeno además de un nivel de glucosa en sangre anormalmente alto es necesaria para causar el síndrome de Mauriac.

Características

Se produce en pacientes con diabetes tipo 1, el tipo dependiente de insulina. Las principales causas de manifestaciones de la enfermedad – retraso en la aparición de la insulina, de dosificación seleccionado preparaciones de dosis insuficiencia incorrectamente seleccionado. Como consecuencia de la enfermedad desarrollan funcionamiento anormal del sistema endocrino, de la tiroides, las interrupciones del sistema hormonal, activa la secreción de hormonas suprarrenales. Patología provoca los siguientes cambios en el cuerpo del niño:

  • Sobretensiones y fluctuaciones en los niveles de glucosa en sangre;
  • Desregulación de la glucosa.
  • Lesión de células del hígado, procesos enzimáticos trastorno magnificación de órganos.
  • Aumentando la concentración de productos de la descomposición de la sangre.
  • La lixiviación de nutrientes del organismo – vitaminas, fosforo, calcio.

Síntomas

Principales manifestaciones de la enfermedad se forman gradualmente e incluyen el cambio del cuerpo interno y externo. La sintomatología se expresa por las siguientes características externas:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Acumulación de grasa en las mejillas, el cuello, los hombros, el abdomen y el pecho.
  • Foliculitis – erupciones en la piel con picazón.
  • Hipertricosis – crecimiento excesivo de pelo en los brazos, las piernas, la espalda.
  • Estrías – estiramiento de la piel en los hombros y las caderas.

Las características salientes del síndrome hepatomegalia, retardo del crecimiento y obesidad con una distribución peculiar de la grasa; suelen asociarse con otras manifestaciones crónicas de diabetes mellitus, probablemente es de origen multifactorial:

Nutricionales (dietas hipoproteicas y restringidas en hidratos de carbono), endocrinopatía (hipopituitarismo, hipogonadismo e hipoinsulinismo), redistribución grasa (cara de luna llena y giba dorsal) posiblemente asociada a hipercortisolismo absoluto o relativo.

La recuperación del déficit ponderal es solamente parcial con la instauración del tratamiento adecuado.

El apoyo con HC exógena no mostraría mayor utilidad debido al estado de resistencia periférica a HC, aunque son pocos los casos tratados.

Las complicaciones microvasculares tienden a ser progresivas pese al control metabólico. La velocidad de crecimiento y el desarrollo puberal son importantes indicadores para considerar en el tratamiento de las enfermedades crónicas.

Aunque muchos estudios han reportado conflictos en los resultados de la talla final, hay consenso general en que los niños diabéticos obtienen una talla final cercana al rango de la población no diabética. En diabéticos tipo 1, el crecimiento ponderal final es inversamente proporcional a la media de hemoglobina glicosilada A1c.

El síndrome de Mauriac es el resultado final del grave compromiso metabólico sostenido en el tiempo, que comprende baja talla y alteraciones en el desarrollo puberal y afectación hepática variable

El aumento de depósito de glucógeno hepático es causado por mal control metabólico, hiperglucemia sostenida e hiperinsulinización y el aumento de cortisol secundario a hipoglucemias.

Disturbios Internos

  • Osteoporosis, atrofia muscular – la fragilidad y la fragilidad de los huesos del esqueleto, la lixiviación de calcio y fosforo.
  • Un aumento significativo en el funcionamiento del hígado sin cambio.
  • Disfunción de la hipófisis – fracasos, retraso de la pubertad y la aparición de los caracteres sexuales secundarios.
  • Desviación del sistema visual – perturbaciones y visión borrosa, daño en la retina, cataratas; malabsorción de vitaminas.
  • Calambres intestinales.
Provoca cambios hormonales, el debilitamiento del sistema esquelético, agrandamiento del hígado y la cantidad de grasa en el cuerpo
  • La cetosis, la cetoacidosis – incremento en el trastorno metabólico de la glucosa en la sangre se manifiesta olor de aliento acetona, debilidad, nauseas.
  • Nefropatía – la derrota del sistema renal.
  • Trastornos neurológicos – trastornos de la conducción del impulso nervioso, acompañadas por dolor, debilidad, malestar en diversas áreas del cuerpo.

Etiología

Son escasas las referencias bibliográficas publicadas en los últimos años, por lo que se convierte en una rareza luego de la introducción del automonitoreo glucémico, nuevas insulinas, la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y los tratamientos intensificados.

Del pequeño número de pacientes descritos en la bibliografía, hay acuerdo de que la principal causa de afectación hepática en la diabetes tipo 1 de mal control metabólico es la glucogenosis hepática. Los períodos de hiperglucemia, hiperinsulinización, aumento de los niveles de cortisol como hormona contrarreguladora de la hipoglucemia reactiva estimulan el depósito hepático de glucógeno que explicaría la hepatomegalia.

Manifestaciones clínicas

El adecuado control metabólico sostenido en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1 constituye aún un gran desafío para el médico diabetólogo en todo el mundo, ya que el nivel de educación, la estructura familiar y la situación económica del paciente, o bien la disponibilidad de insumos necesarios para su cuidado, influyen directamente sobre su capacidad de comprender y ejecutar las pautas del autocuidado que esta enfermedad exige. Este síndrome ha recibido otras definiciones como dwarfimo diabético o glucogenosis secundaria.

Diagnóstico

En cuanto al manejo, se recomienda aporte adecuado dietético, insulinoterapia, educación sobre lo concerniente a la diabetes como enfermedad, ver el inicio de un inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina, controles periódicos (endocrinología y demás especialidades) y completar los estudios (test de estimulación HC con clonidina, IGF-1, anticuerpos antitiroideos, HbA1c, cariotipo, etc.)

Medidas de diagnóstico

Comienza con un endocrinólogo, inspección visual debido a la patología tiene rasgos característicos. Además consultado a un oftalmólogo para determinar violaciones del sistema visual. Para confirmar el diagnóstico y evaluación de la prevalencia del uso de los métodos siguientes:

  • Pruebas comunes – sangre, orina.
  • Química de la sangre llevada a cabo para determinar trastornos, especialmente el hígado y el riñón.
  • Prueba de tolerancia muestra perturbación metabólica de la glucosa, las anormalidades diabéticas en el nivel de glucosa en la sangre.
  • Biopsia de hígado – estudiar la muestra de tejido del hígado para determinar el grado de daño a los órganos y las terapias que definen.

Tratamiento y perspectiva de vida

Tratamiento del síndrome de Mauriac destinado a estabilizar los niveles de glucosa en sangre, y la dirección niño emergente vivir trastornos organismo. Se lleva a cabo la terapia integral que incluye el uso de los siguientes métodos y herramientas:

  • Dieta. Physician, el número y la lista de permitido para comer productos para cada paciente individual. Se tiene en cuenta la edad, el peso y las necesidades relacionadas con la edad del cuerpo. Dieta rica en grasas animales de limitación o supresión enriquecida con alimentos ricos en proteínas e hidratos de carbono.
  • La terapia con insulina. Seleccionada la dosis correcta de insulina, proporcionando una concentración constante en la sangre a un nivel deseado.
  • Terapia de vitaminas. Designado por las vitaminas del complejo B para mantener el equilibrio.
  • Drogas hepatoprotector. Se utilizan para la protección y tratamiento de las células del hígado.
  • Las hormonas esteroides. Se utiliza para mejorar el crecimiento del niño.
  • Las hormonas sexuales. Designado para normalizar y estimular el funcionamiento del sistema reproductivo.
  • Masaje. Se utiliza para el desarrollo y la restauración de las zonas dañadas del cuerpo.
  • Gimnasta médica. Paciente gama deseada seleccionada de la actividad fisica para mantener la actividad muscular.
  • Inductothermy. Método de fisioterapia de influir en un campo magnético para la estimulación y activación de flujo sanguíneo hepático.

Prevención de complicaciones y el pronóstico de la evolución de la enfermedad

Las principales medidas preventivas son el diagnostico como el tratamiento oportuno y precoz de la diabetes, mantener el cuerpo y eliminar los síntomas manifestados. Si no se siente bien, y la aparición de síntomas adicionales debe ser el tratamiento oportuno al médico. Las principales medidas de prevención de la enfermedad:

  • La normalización de la dieta.
  • Ingesta correcta y cuidadosa de los medicamentos prescritos.
  • Se mantiene la resolución suficiente de la actividad física.
  • Control médico regular.

Con la supervisión médica oportuna y apropiada de la terapia actual pronóstico favorable. Síndrome de Mauriac en niños elimina la corrección de los niveles de glucosa utilizando la terapia de mantenimiento. El pronóstico de la enfermedad empeore con fuertes flujos de diabetes y síntomas pronunciados violaciones. Si se retrasa, el tratamiento incorrecto de un fuerte aumento de la glucosa en sangre, los síntomas de la enfermedad peor. Sin hospitalización del paciente entra en coma, que puede conducir a la muerte.

Fuentes