Síndrome de Meige

Síndrome de Meige Clasificación: No hereditaria

El síndrome de Meige. Es una enfermedad rara del grupo de las distonías focales craneales. Se define como la asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. La "distonía" es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales. Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.

Causas

En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías.

Clasificación

La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco. La mayoría de los síndromes distónicos, el 80%, corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como:

• Traumatismos craneales
• Encefalopatía anóxica perinatal
• Fármacos
• Enfermedades metabólicas

Diagnostico

En muchos casos se comenten errores de diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.

Clínica

Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis(trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes. La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia, como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras.

Criterios de clasificación

• Por la localización corporal o áreas afectadas.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984

1. Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc.
2. Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
3. Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
4. Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado.
5. Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.

• Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir, inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos:

1. Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta.
2. Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil.
3. Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
4. Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas.

• Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos, no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos:

1. Distonías sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en:
   1. Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales; en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil, por ingesta de fármacos, como neurolépticos (distonías tardías), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.
   2. Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.

Fuente

• Artículo Síndrome de Meige Disponible en: "es.scribd.com" Consultado: 11 de enero de 2011.
• Artículo Síndrome de Meige Disponible en: "www.imbiomed.com.mx" Consultado: 11 de enero de 2011.
• Artículo Síndrome de Meige Disponible en: "www.distonia.org" Consultado: 11 de enero de 2011.