Síndrome de Morquio
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El Síndrome de Morquio, es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Sumario
Surgimiento
La enfermedad fue llamada así, por el nombre del Dr. Morquio, un pediatra de Montevideo, Uruguay, que describió a una familia de 4 niños afectados en 1929. Este síndrome afecta a los huesos, cartílagos, tendones y algunos otros tejidos del cuerpo.
Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B.
El tipo A se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa, mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades de queratansulfato y condroitin-6-sulfato en el cerebro y otros órganos.
Nombres alternativos
- Mucopolisacaridosis tipo IVA
- Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa
- Mucopolisacaridosis tipo IVB
- Deficiencia de beta galactosidasa
- MPS IV
Causas
El síndrome de Morquio es un rasgo autonómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
- Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
- Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.
¿Qué tan común es la enfermedad de Morquio?
Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000, nacimientos. Según los datos de la Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40 niños afectados por esta enfermedad en Gran Bretaña.
Síntomas
- Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral.
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior.
- Rasgos faciales toscos
- Articulaciones híper móviles
- Piernas en X
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
- Dientes ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:
- Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis).
- Opacidad de la córnea.
- Soplo cardíaco (regurgitación aórtica).
- Hernia inguinal.
- Hepatomegalia.
- Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello.
- Baja estatura (en especial tronco corto).
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Hemocultivo.
- Ecocardiografía.
- Pruebas genéticas.
- Audiometría.
- Exámen ocular con lámpara de hendidura.
- Cultivo de los fibroblastos de la piel.
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral.
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática. Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
¿Existe una cura?
En el momento hay tratamiento para los síntomas a medida que van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo. El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.
Crecimiento
Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente al principio, pero el crecimiento se puede hacer más lento alrededor de los 18 meses, o en los más severamente afectados, hacia los 8 meses. La estatura final puede estar entre los 90 y 120 cm. Otros continúan creciendo en su adolescencia y pueden alcanzar 150 cm. El tronco es relativamente más corto que las extremidades.
Apariencia
Los rasgos de la cara, están afectados en cierto grado por la enfermedad. La boca tiende a ser ancha, los maxilares cuadrados y el puente nasal aplanado. El cuello es muy corto, la textura del cabello no está afectada como en otras MPS.
Inteligencia
La enfermedad de Morquio, no afecta el cerebro y la inteligencia en estas personas es por lo general, completamente normal.
Pronóstico
La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio. Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas. Las complicaciones del corazón (cardíacas) pueden llevar a la muerte.
Posibles complicaciones
- Problemas respiratorios.
- Insuficiencia cardíaca.
- Daño a la médula espinal y posible parálisis.
- Problemas de visión.
- Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.
