Síndrome de Ochoa
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Síndrome de Ochoa , Síndrome Urofacial o Hidronefosis con expresión facial peculiar, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una uropatía (nombre genérico de enfermedad de las vías urinarias) obstructiva congénita (que está presente en el nacimiento).
Historia
El Síndrome de Ochoa mejor conocido como Síndrome Urofacial, en forma abreviada UFOS, es una enfermedad muy rara, descubierta por el Dr. Bernardo Ochoa en Medellín, Colombia en 1960, la cual, es hereditaria con expresiones faciales peculiares invertidas (poner la cara de llorar cuando parece que van a reír y a la inversa) y con anormalidades en los órganos involucrados con la micción, enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han localizado 100 casos similares y no hay cura para ésta enfermedad progresiva.
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)2.
Sinónimos
- Hidronefrosis con Expresión Facial Peculiar
- Sonrisa Invertida y Neuropatía de la Vejiga Oculta
- Síndrome Urofacial
- Parálisis Facial Parcial con Anomalías Urinarias
Diagnóstico
Se puede sospechar el diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial característica durante la infancia. Se pueden usar pruebas urodinámicas, ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.
Síntomas
- Anormalidades en la expresión facial.
- Hidrouréter.
- Hidronefrosis.
- Infecciones del tracto urinario a repetición.
- Obstrucción uretral.
- Enuresis.
- Criptorquidia.
- Vejiga Neuropática.
- Disuria.
- Testículos no descendidos.
- Tenesmo Vesical.
- Pielonefritis (inflamación de los riñones y de la pelvis renal)
- Reflujo vesicoureteral (flujo invertido de la orina, de la vejiga hacia el riñón)
- Espasmos involuntarios del ano
- Los lactantes afectados, cuando sonríen, tienen el gesto del rictus invertido de modo que parece que están gesticulando o llorando. La alteración urinaria se debe a una vejiga neurogénica o neuropática (deficiencia en el vaciamiento de la vejiga por alteración del sistema nervioso). Esto puede dar lugar a la enuresis (descarga involuntaria de la orina), a infecciones urinarias, o a hidronefosis (acúmulo anormal de orina en los riñones).
Tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Ochoa está basado en estas medidas sintomáticas:
- Readaptación de la vejiga.
- Alfa bloqueantes.
- Anticolinérgicos.
- Antibióticos para prevenir la infección del tracto urinario (Ciprofloxacina, Nitrofurantoina, etc.).
- Cateterismo cuando sea necesario
El tratamiento precoz es esencial para poder prevenir el deterioro del tracto urinario superior y la insuficiencia renal.
Complicaciones
Lamentablemente es raro que el síndrome de Ochoa no evolucione o presente en su historia alguna de estas complicaciones:
- Insuficiencia renal aguda.
- Insuficiencia renal crónica.
- Pielonefritis.
- Sepsis. Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa.
