Síndrome de Smith-Magenis
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El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo y que se debe a una delección (pérdida) de material genético en una región especifica del cromosoma 17.
Etiología
El síndrome de Smith-Magenis es un problema cromosómico que consiste en la pérdida (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17). Aunque esta región contiene varios genes, los investigadores creen que esta asociada con la pérdida de un gen particular llamado RAI1. La mayoría de los casos no se heredan.
Sintomatología
Las señales y síntomas son variados y pueden incluir:
- Incapacidad intelectual leve o moderada
- Retraso del habla y del lenguaje
- Problemas de comportamiento
- Rostro distintivo (características que se notan más con la edad), que incluye un rostro alargado y aplanado, ojos profundos, mejillas salientes y mandíbula prominente
- Labios inclinados para abajo con labio superior encorvado
- Anomalías en los dientes
- Disturbios del sueño
- Problemas de comportamiento como agresividad, falta de concentración, impulsividad, ansiedad, auto- agresividad, comportamientos repetitivos (como hacer movimientos con los dedos o ruidos con los labios) y en muchos casos, “abrazarse a sí mismos” repetitivamente
- Baja estatura
- Problemas en la columna
- Baja sensibilidad para el dolor o temperatura
- Problemas en los oídos y sordera
- Problemas en los ojos como miopía
- Defectos en el corazón
- Defectos en el riñón
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas (cariotipo) que consiste en una delección intersticial (pérdida de una porción interna del cromosoma) en el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17). Esta anomalía se puede ver en el cariotipo, en un examen llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) o en otro examen que se llama hibridación genómica amplia. Pruebas de genética molecular de un gen llamado RAI1, que es el gen identificado como el responsable por el síndrome de Smith-Magenis, están clínicamente disponibles para individuos en los que no se ha podido confirmar el diagnostico con los otros exámenes.
Tratamiento
Su médico podrá indicarle el mejor tratamiento o hacerle una remisión para el profesional indicado. Muchos pacientes refieren mejora con el uso de medicaciones psicotrópicas para estabilizar los cambios del humor, disminuir la ansiedad, aumentar la atención y disminuir la hiperactividad. El paciente con síndrome de Smith-Magenis debe ser visto por un equipo multidisciplinar incluyendo un médico genetista, un neurólogo y otros profesionales indicados.
Las siguientes conductas son recomendadas para el manejo adecuado:
- Atención pediátrica y vacunas regulares
- Programas de intervención en la primera infancia, seguido de programas de educación especial y formación vocacional en los últimos años
- Terapias del habla y del lenguaje, física, ocupacional y de integración sensorial
- Modificación del medio ambiente para facilitar las interacciones sociales apropiadas y de apoyo
- Un plan integral de apoyo conductual para el hogar y la escuela debe ser considerada cuando surgen los problemas de comportamiento, por lo general a partir de la escuela primaria temprana
- El uso de medicamentos psicotrópicos para aumentar la atención y / o disminuir la hiperactividad
- Las terapias conductuales que incluyen técnicas especiales de educación que hacen hincapié en la enseñanza individualizada, la estructura y la rutina para ayudar a minimizar los arrebatos de conducta en el entorno escolar
- Manejo terapéutico del trastorno del sueño. Se han reportado ensayos de tratamiento bien controlados con melatonina
- Uso de antagonistas ß-1-adrenérgicos orales (acebutolol 10 mg / kg) para problemas de comportamiento.
