Síndrome de Thomsen

Síndrome de thomsen Enfermedad muscular que forma parte del grupo de enfermedades de los canales iónicos musculares. Agente transmisor: Se transmite de modo autosómico dominante.

Síndrome de thomsen. Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza temprano en la infancia y que se caracteriza por miotonia severa (retardo en la relajación de un músculo) luego de vigorosas contracciones voluntarias. Es común la hipertrofia muscular y la miotonía puede obstaculizar la deambulación y los movimientos.

Sinonimia

S. de miotonía congénito, S, de miotonía distrófica, S. de miotonía congénito dominante.

Sindromografía

Clínica

Aparece predominantemente en el sexo masculino, en el momento del nacimiento o poco después, a veces de forma súbitas en la pubertad. Pasado un período asintomático hay dificultad en la relajación muscular, frecuentemente limitada a los miembros, y en el inicio de la marcha.

Pueden estar afectados los músculos masticadores, laríngeos y extrínsecos del ojo. Las emociones y el frío pueden acrecentar los síntomas. A veces se desarrollan cataratas y en la evolución del síndrome aparece atrofia muscular. El niño es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura típica: Posición de rana.

Exámenes paraclínicos

• Biopsia de músculo. Muestra el cuadro típico de atrofia en grupo, con hipertrofia de las fibras normales
• Electromiografía. Numerosos potenciales de fibrilación, lo que prueba el sustrato denervativo de la debilidad. Disminución de la velocidad de conducción nerviosa.

Sindromogénesis y etiología

En este síndrome existe un incremento del número de miofibrillas y de la cantidad de sarcoplasma, así como del tejido conjuntivo intersticial.

La etiología es genética con herencia autosómica dominante. Por estudios moleculares se excluyó la posibilidad de que este síndrome fuera una forma alélica del gen de la distrofia mioclónica.

Variedades

Se han sugerido al menos cuatro variedades de miotonía congénita dominante:

• Tipo I. Síndrome de thomsen clásico.
• Tipo II. Dolor Muscular y evolución fluctuante.
• Tipo III. Tipo II Miotonía al frío especialmente alrededor de los ojos, nariz y boca (es una entidad diferente de la paramiotonía, pues no hay parálisis inducida por frío).
• Tipo IV. Tiene un curso intermitente sin involucrar a los músculos faciales.

Se discute un posible tipo V debido a miotonía aislada desencadenada por percusión de la lengua.

Fuente

• Dr. González Ruíz, Antonio. Manuel de diagnóstico clínico y tratamiento en Urgencias de dermatologías.
• Asemaragon