Síndrome de Werdnig - Hoffmann
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Síndrome de Werdnig-Hoffmann. Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio.
Sumario
Descripción
Es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior de la Médula espinal y de los núcleos motores de los nervios craneales. a partir de la infancia o la niñez jóvenes, que se caracteriza por la atrofia progresiva del músculo esquelético que resulta de la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y los núcleos motores del tronco del encéfalo.
La aparación de esta se produce durante el primer año de vida, con la condición generalmente evidente en el nacimiento. Los síntomas incluyen hipotonía congénita, ausencia de reflejos de estiramiento, parálisis flácida, sobre todo del tronco y las extremidades, la falta de capacidad de succión, disfagia y a menudo, fasciculaciones de la lengua y, a veces de otros músculos.
Los niños presentan un deterioro progresivo que puede terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo año de vida. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I es la forma clásica y la más grave; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística. Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos aproximadamente.
Etiología
La neurona del motor de supervivencia a 1 (SMN1) del gen no se encuentra en el 93% de todos los pacientes con AME y en el 50% de los casos también habrá ausencia de ambos homólogos del gen de vecinos - proteína inhibidora (apoptosis NAIP).
Concepto
Las atrofias musculares espinales, son un conjunto de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación específica de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.
Clasificación
De acuerdo a la edad de inicio de las manifestaciones clínicas este trastorno se puede clasificar en 4 tipos:
- El tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma infantil más grave y puede presentarse desde el nacimiento hasta los seis meses de edad.
- El tipo II se presenta en niños de 6 y 12 meses de edad, presentan debilidad muscular generalizada con incapacidad para caminar.
El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta entre 2 y 15 años con signos de torpeza, debilidad muscular leve y dificultad para la marcha pero sin incapacidad.
- El tipo IV tiene su presentación clínica en la adultez entre 30 y 40 años aproximadamente.
Causas
El síndrome de Werdnig-Hoffmann cuya incidencia estimada es de 1/10.000 nacidos vivos, es considerada la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal después de la fibrosis quística.
Los pacientes con atrofia muscular espinal padecen de leción homocigótica en el gen SMN 1, ubicado específicamente en el brazo largo del cromosoma 5 (bandas q 11.2-13.3). La ausencia o disfunción de SMN produce un aumento de la muerte neuronal. Frecuentemente se puede observar consanguinidad entre los padres del niño.
Las manifestaciones clínicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida presentando hipotonía generalizada, llanto débil y dificultades para sostener la cabeza, succionar y respirar, así como para la deglución de los alimentos, las extremidades adoptan la típica postura “en ancas de rana”; además, hiporreflexia, frente estrecha, pliegue antimongoloide, retrognatia, micrognatia, fasciculaciones en la lengua, anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca.
Los niños muestran un deterioro progresivo que termina con la muerte generalmente, como consecuencia de fallo respiratorio entre el primer y segundo año de vida.
El diagnóstico del Síndrome de Werdnig Hoffman se fundamenta básicamente en el aspecto clínico del paciente, los antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular en caso de que existan, la Electromiografía, Resonancia Magnética de la columna y/o Biopsia Muscular, confirmándose con el estudio cromosómico.
Cuidados a tener en cuenta
El síndrome de Werdnig Hoffman es la forma típica más severa de las atrofias musculares espinales infantiles generalmente manifestándose en el primer semestre de vida.
El diagnóstico de este síndrome es fundamentalmente clínico, sin embargo es necesario complementarlo con estudios como electromiografía y biopsia muscular.
Actualmente no existe ningún tratamiento específico que retrase la evolución de este trastorno. Sin embargo los cuidados complementarios son importantes, siendo útil una terapia física, soporte ortopédico y rehabilitación. Es necesario vigilar el sistema respiratorio ya que es común que las personas afectadas presenten complicaciones.
La atención de un niño con ventilación mecánica representa un verdadero desafío y una gran responsabilidad para el equipo médico. Proveer la salud con un enfoque integral y brindar calidad de vida a los niños con esta patología y a sus familias se ha convertido en objeto de interés para su estudio por parte de muchos investigadores en los últimos años.
El inicio de un manejo completo y seguro del paciente con la intervención multidisciplinaria que involucra ayuda médica, sugerencia familiar y estimulación psicomotora adecuada, para producir un mejor desempeño del niño y brindar una mejor calidad de vida, depende del diagnóstico temprano y certero de dicho trastorno.
Epidemiología
- Werdnig-Hoffmann es la causa más frecuente de muerte neonatal determinada genéticamente.
- Tiene una incidencia en el orden de 1:25.000 nacidos vivos.
- Tiene una frecuencia de portadores de 1 en 60 a 80.
- Más común en los niños a pesar de la herencia autosómica recesiva . Esto parece explicarse por los casos de mutación esporádica.
Aparición de la enfermedad
Durante el embarazo
- Reducción de los movimientos fetales durante el último trimestre en 30%
En el nacimiento:
- Disquete de bebé (60%)
- Prolongado cianosis
Después del nacimiento
- Debilidad severa.
- Dificultades respiratorias.
- Dificultad para la succión y / o tragar.
- Lengua fasciculaciones.
- Pobre control de la cabeza.
- Debilidad facial.
- Ausencia de reflejos.
- Conjunta contracturas congénitas.
- La falta de movimientos motores normales.
Diagnóstico diferencial
- Esclerosis lateral amiotrófica.
- Distrofia miotónica congénita.
- Miopatías congénitas.
- Congénita y neonatal miastenia gravis.
- Trastornos metabólicos.
- La artrogriposis múltiple congénita.
Complicaciones
- Progresiva cifoescoliosis.
- Retraso en el desarrollo.
- La disfagia y dificultades en la alimentación.
- El estreñimiento.
- Contracturas articulares.
- Alta frecuencia de fracturas patológicas e hipercalcemia.
- Neumonía.
- Insuficiencia respiratoria.
Pronóstico
Las perspectivas para los niños con enfermedad Werdnig-Hoffmann es muy pobre:
- La mediana de supervivencia es de 7 meses y 95% de los niños con la enfermedad han muerto a los 18 meses de edad.
- Pronosticar para cada niño es difícil, sin embargo - varios estudios han citado casos individuales donde los niños han tenido la aparición de los síntomas antes de los 6 meses y no desarrollaron insuficiencia respiratoria durante años. La base genética de esta variabilidad fenotípica no se entiende.
- Invasiva respiratorias apoyo no un pronto tratamiento de las complicaciones respiratorias también parecen prolongar la supervivencia, pero no altera curso de la enfermedad.
Forma de prevención
Los padres pueden desear tener el asesoramiento genético antes de considerar cualquier embarazo posterior. Pre-natal prueba ha estado disponible desde 1998 para las familias que han tenido un hijo afectado.
Tratamiento a la enfermedad
El tratamiento de este síndrome es sintomático puesto que no se dispone de un tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad; no obstante los cuidados complementarios son de vital importancia y es fundamental vigilar el sistema respiratorio, pues es común que las personas afectadas sufran complicaciones.
El tratamiento incluye el tratamiento de la neumonía, la curvatura de la columna vertebral y las infecciones respiratorias, si está presente. Además, la terapia física, apoyo ortopédico y de rehabilitación son útiles. Para las personas que sobreviven a la primera infancia, la tecnología de asistencia puede ser vital para facilitar el acceso a trabajo y entretenimiento.. El asesoramiento genético es imprescindible.
Muerte
La muerte ocurre generalmente en la primera infancia, con frecuencia de complicaciones respiratorias. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es más frecuente en hermanos que en las generaciones sucesivas.
