Síndrome del QT largo
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Síndrome del QT largo (SQTL). Es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a taquicardias (arritmia). Puede conducir a pérdidas de conciencia y a parada cardíaca incluso la muerte en personas jóvenes.
Sumario
- 1 Descripción
- 2 El Síndrome puede ser hereditario o adquirido
- 3 Causas
- 4 Propensos a padecer SQTL
- 5 Genética
- 6 Síntomas
- 7 Causa de los síntomas
- 8 Diagnostico del SQTL
- 9 Intervalo QT
- 10 Causas que provocan los síntomas del Síndrome de QT Largo
- 11 Influencias del calor
- 12 Posibles influencias relacionadas con el embarazo
- 13 Terapia
- 14 Consideraciones a tener en cuenta para la realización de un chequeo
- 15 Diagnósticos
- 16 Tratamiento
- 17 Cambios en el estilo de vida
- 18 Medicamentos
- 19 Cirugía
- 20 Enlaces externos
Descripción
El Síndrome QT Largo se define como una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Si dividimos el funcionamiento del corazón en su parte mecánica y parte eléctrica, se observa que la mecánica del corazón funciona adecuadamente, pero en la parte eléctrica defectos en la estructura de las células del musculo cardíaco llamadas "canales de ion" predisponen a las personas afectadas a un ritmo cardíaco muy rápido (arritmia) conocido como "Torsade de Pointes", que puede conducir a una perdida súbita del conocimiento (sincope) y en determinados casos una muerte cardíaca repentina.
El Síndrome puede ser hereditario o adquirido
Hereditario:La variedad hereditaria del Síndrome fue identificada por primera vez en 1957. A su vez tiene dos variantes: la "Recesiva de Jervell y Lange Nielsen" y la "Dominante de Romano-Ward". La primera suele aparecer conjuntamente con la sordera hereditaria y es poco frecuente, pero la variedad Romano-Ward, en la que el oído funciona perfectamente, es la que cada vez esta siendo identificada con mayor frecuencia.
Adquirido: La variedad adquirida del Síndrome es debida a los efectos secundarios de determinados medicamentos. Dichos medicamentos están asimismo contraindicados para pacientes con Síndrome de QT largo, y los identificaremos en una sección posterior.
Causas
Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica. La señal es producida por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas. Los iones entran y salen de las células cardíacas a través de canales iónicos.
Es posible registrar la señal eléctrica producida por los iones por medio de un electrocardiógrafo. Esta máquina realiza un trazado de la señal, que se denomina «forma de onda». Las diferentes partes de la forma de onda se representan con las letras P, Q, R, S y T.
Observando la forma de onda, es posible determinar cuánto tiempo tarda la señal eléctrica en activar y desactivar las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos). Esto se denomina el intervalo QT.Un problema en uno de los canales iónicos puede prolongar el intervalo QT, lo cual a su vez puede aumentar el riesgo de sufrir un tipo de arritmia denominado torsade de pointes (retorcimiento de las puntas). Cuando se produce una torsade de pointes, el corazón no puede bombear suficiente sangre rica en oxígeno al resto del organismo, especialmente al cerebro. La torsade de pointes también puede dar lugar a la fibrilación ventricular, un tipo peligroso de arritmia que produce contracciones rápidas y no coordinadas de las fibras musculares de los ventrículos. La fibrilación ventricular impide que el corazón bombee sangre rica en oxígeno al resto del organismo, lo cual puede ocasionar la muerte.
Propensos a padecer SQTL
El síndrome de QT largo puede afectar a personas que parecen encontrarse en muy buen estado de salud. Generalmente afecta a los niños y adultos jóvenes. También existe un mayor riesgo de padecer SQTL si otros miembros de la familia sufren de este trastorno.
En algunos casos, los medicamentos utilizados para tratar problemas tales como la arritmia (antiarrítmicos) o la depresión (antidepresivos) también aumentan el riesgo de padecer SQTL.
Genética
Los dos tipos de SQTL más frecuente son los genéticos y los asociados a fármacos. Los SQTL asociados a alteraciones genéticas pueden ser debidos a mutaciones de uno o varios genes. Estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando así el intervalo QT . Pueden ser hereditarios de forma autosómica tanto dominante como recesiva: La forma autosómica recesiva tiende a dar variantes de SQTL fenotípicamente más severas, con algunas variantes teniendo asociaciados sindactilia (SQTL8) o sordera congénita (SQTL1). Específicos locus de genes han sido asoicados a SQTL. Los siguientes son una lista de las mutaciones más comunes.
La base genética es compleja. En primer lugar, existe una hetergeneidad de locus. El síndrome más común es el de Romano - Ward (OMIM 192500) y está causado sobre todo por mutaciones en dos loci: KCNQ1 y KCNH2, aunque también contribuye un tercer locus: SCN5A. En segundo lugar, los distintos alelos mutantes de un mismo locus pueden dar lugar a síndromes diferentes.
El síndrome de QT largo está causado normalmente por defectos de repolarización en las células cardíacas. La repolarización es un proceso controlado por un equilibrio entre las corrientes de sodio y calcio hacia dentro y las de potasio hacia fuera de las células cardíacas. un desequilibrio ocasiona el incremento o la disminución de la duración potencial de acción de las células u por lo tanto, el alargamiento o acortamiento del intervalo QT en un electrocardiograma. La mutaciones producidas son de pérdida de función.
Síntomas
Los síntomas son el sincope (perdida repentina de consciencia) o, en su faceta mas grave, la muerte repentina por parada cardíaca.
Lo mas habitual es que los pacientes empiecen a mostrar síntomas antes de cumplir los 20 años, pero pueden aparecer con posterioridad.
Los episodios de sincope suelen ser diagnosticados erróneamente como un desmayo o un ataque de epilepsia. Estos ataques son en realidad poco comunes entre los afectados por el Síndrome de QT largo, pero el diagnostico erróneo como epilepsia es bastante común. El desmayo o perdida repentina de consciencia durante la realización de alguna actividad física o una emoción fuerte es un claro signo de que probablemente estemos ante un paciente de Síndrome de QT largo.
Cualquier joven que haya sufrido una parada cardíaca o sincopes sin causa aparente debería ser considerado como posible afectado por el Síndrome. Si ademas existe un historial familiar de sincopes sin causa aparente o de muerte súbita en familiares jóvenes se incrementaría aun mas la posibilidad de existencia del Síndrome.
Sin embargo, aproximadamente un tercio de los afectados nunca muestran síntomas y por tanto la falta de síntomas no debiera implicar el descarte del diagnostico como afectado por el Síndrome de QT largo.
Causa de los síntomas
Los pacientes con QT largo pueden sufrir un ritmo muy rápido de corazón conocido como "Torsades de Pointes" Esta es una forma de taquicardia de los ventrículos del corazón en la que el ritmo cardíaco es demasiado fuerte como para que el corazón tenga unos latidos adecuados, por lo que el flujo de sangre al cerebro disminuye precipitadamente, provocando una perdida repentina de conciencia. En muchos casos no hay aviso previo al sincope.
Diagnostico del SQTL
El SQTL se diagnostica comúnmente utilizando las siguientes técnicas.
El electrocardiograma (ECG) convencional es el mejor estudio para diagnosticar el SQTL. El electrocardiógrafo registra la actividad eléctrica del corazón en formas de onda que pueden indicar un intervalo QT prolongado.
El ECG de esfuerzo, también denominado prueba de esfuerzo, puede mostrar un intervalo QT anormal que un ECG en reposo posiblemente no detecte.
El estudio Holter ofrece una lectura continua de la frecuencia y el ritmo cardíaco durante un período de 24 horas (o más). El paciente lleva puesto un dispositivo de grabación (el monitor Holter) que se conecta a pequeños discos de metal (denominados «electrodos») que se colocan sobre el pecho. Luego, los médicos pueden estudiar el registro impreso de la grabación para determinar si se produjo un intervalo QT prolongado.
Algunas personas con SQTL pueden no tener un intervalo QT prolongado todo el tiempo y, por consiguiente, no siempre se descubre el trastorno durante un chequeo de rutina. Por eso es importante conocer los antecedentes médicos familiares. En toda familia en que se produzcan varios episodios de desmayo o que tenga antecedentes de muerte súbita, el SQTL podría ser la causa.
Intervalo QT
El nombre de Síndrome de QT largo hace referencia a un intervalo medido en un electrocardiograma que se llama intervalo QT.
La medición del mismo puede dar lugar a que el intervalo se clasifique como prolongado, fronterizo o probable que se trate de Síndrome de QT Largo:
Un intervalo superior a 440 milisegundos es considerado prolongado.
Se considera fronterizo si existe una prolongación del QT de entre 450 a 470 milisegundos, prolongacion considerada suficiente para realizar un diagnostico claro.
Un QT de o superior a 480 milisegundos en mujeres o 470 en hombres, en pacientes sin medicacion ni otros factores alterantes del ritmo cardíaco se consideran signos probables del Síndrome de QT Largo. La media de longitud de QT de un paciente con Sindrome de QT Largo es 490 milisegundos.
Causas que provocan los síntomas del Síndrome de QT Largo
- Nadar, correr.
- Un sobresalto tal como un despertador, un bocinazo, un telefono
- Situaciones estresantes como un fuerte enfado, llorar o hacer un examen.
- La muerte repentina tambien puede suceder mientras el afectado duerme.
Influencias del calor
Se ha observado que numerosas paradas cardiacas ocurren durante el verano. Sin embargo, en terminos estadisticos es posible que estos sucesos no sean significativos. Ademas, la causalidad de estas paradas cardiacas pudiera no ser vinculable a un riesgo especifico debido al calor o sudor, sino quizas una consecuencia de la actividad fisica adicional, de los juegos y actividad propios del verano. El consejo que se suele dar a pacientes de QT largo en esta epoca es el evitar la perdida excesiva de liquidos via sudor y el tomar suplementos de potasio.
Posibles influencias relacionadas con el embarazo
Los 9 meses de embarazo y el parto no estan asociados con un incremento de ocurrencias de eventos cardiacos en mujeres con el Sindrome de QT Largo. Sin embargo, parece que el estres fisico y emocional en los nueve meses posteriores al parto (periodo post-parto)pudiera ser un factor causante de alteraciones en el ritmo cardiaco en algunas mujeres con QT largo.
Terapia
Los farmacos beta bloqueantes son la principal terapia para la mayoría de pacientes con Síndrome QT largo. Estos medicamentos resultan efectivos para un 90% de los pacientes.
Nuevos estudios sobre el origen genético de la enfermedad sugieren que ciertos grupos de pacientes debieran ser tratados con otros medicamentos, bien en sustitución, bien de forma complementaria con los betabloqueantes. Cualquier tratamiento ha de ser discutido con el medico, quien pudiera analizar el tipo genético que se posea para sugerir el tratamiento mas adecuado.
En pacientes que no respondan a esta medicación se suele aplicar el procedimiento quirúrgico de corte de ciertos nervios en la zona del cuello o la inserción de un marcapasos o un defibrilador automático.
Todos los pacientes con síntomas deben ser tratados, dado que no resulta posible predecir que pacientes pudieran sufrir sincopes o muerte repentina, y dado que la muerte repentina ocurre frecuentemente como primer síntoma. Aquellos pacientes asintomáticos, en especial niños, deben ser también tratados.
Consideraciones a tener en cuenta para la realización de un chequeo
- Perdida del conocimiento de forma repentina y sin causa aparente durante la infancia y juventud
- Arritmia o parada cardíaca repentina sin causa aparente durante la infancia y juventud
- Serie de muertes repentinas sin causa aparente en la familia
- Epilepsia en la infancia
Diagnósticos
Hay dos formas de efectuar un diagnosis de Síndrome de QT Largo en una autopsia:
La primera es comprobar si el Intervalo QT que muestra el Electrocardiograma de un paciente es prolongado. Dado que el corazón deja de latir con la muerte esta posibilidad solo existe en el caso en que se conserve un electrocardiograma de la persona fallecida.
La segunda es un análisis de sangre, para comprobar la existencia de las mutaciones genéticas que se conocen como causantes del Síndrome de QT Largo.
Tratamiento
El tratamiento del SQTL puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos o cirugía.
Cambios en el estilo de vida
Si participa usted en deportes competitivos, pregúntele al médico cómo podrían éstos afectarlo. A menudo, tras comenzar el tratamiento, los pacientes con SQTL pueden participar en deportes recreativos y otras actividades, siempre que lo hagan con moderación. Si tiene episodios de desmayo al hacer ejercicio, es mejor que haga ejercicio con un amigo o familiar que pueda conseguirle asistencia si la necesita.
Medicamentos
Los medicamentos más comúnmente recetados a pacientes con SQTL son los betabloqueantes. Estos medicamentos no curan el SQTL, pero han demostrado reducir los síntomas del SQTL en los pacientes sintomáticos. Los betabloqueantes también son eficaces en pacientes que han sido diagnosticados con SQTL pero que no presentan síntomas. En estos casos, es muy probable que se recete un betabloqueante para prevenir los síntomas del SQTL.
Cirugía
Cuando el SQTL produce una fibrilación ventricular no controlada, posiblemente sea necesario implantar un desfibrilador. El desfibrilador implantable es un dispositivo que envía una descarga eléctrica al corazón para restablecer el ritmo normal de los latidos. El dispositivo se implanta debajo de la piel del pecho o del abdomen y se conecta a derivaciones que se introducen por las venas hasta llegar al corazón.
Enlaces externos
- http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/lqts_sp.cfm
- http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol9_1_05/san16105.htm
- http://www.semes.org/revista/vol16_2/085-092.pdf
- http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/587/art17.pdf
- http://www.fac.org.ar/tcvc/llave/c312/lazotti.PDF
- http://www.qtsyndrome.ch/faqsp.html
- http://www.intramed.net/sitios/libro_virtual2/pdf/3_3.pdf
